Naon panyakit Niemann-Pick, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• 1. Ketik A
• 2. Ketik B
• 3. Jenis C
• Naon anu nyababkeun panyawat Niemann-Pick
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Panyakit Niemann-Pick mangrupikeun kalainan genetik anu jarang dicirikeun ku akumulasi makrofag, nyaéta sél getih anu tanggung jawab pikeun pertahanan organisme, pinuh ku lipid dina sababaraha organ sapertos otak, limpa atanapi ati, contona.

Panyakit ieu utamina patali sareng kakurangan énzim sphingomyelinase, anu tanggel waler pikeun metabolisasi lemak dina jero sél, anu nyababkeun gajih akumulasi di jero sél, hasilna gejala panyakit. Numutkeun ka organ anu kapangaruhan, parahna kakurangan énzim sareng umur dimana tanda sareng gejala muncul, panyawat Niemann-Pick tiasa diklasifikasikeun kana sababaraha jinis, anu utami nyaéta:

• Tipe A, disebut ogé neuropathic akut Niemann-Pick panyakit, anu mangrupikeun jinis anu paling parah sareng biasana muncul dina sasih mimiti hirup, ngirangan salamet dugi ka umur 4 dugi 5 taun;
• Tipe B, disebut ogé panyawat Niemann-Pick visceral, anu mangrupakeun tipe A anu kirang parah anu ngamungkinkeun salamet dugi ka déwasa.
• Tipe C, disebut ogé panyawat neuropatik kronis Niemann-Pick, anu mangrupikeun jinis anu paling umum anu biasana muncul nalika budak, tapi tiasa ngembangkeun dina sagala umur, sareng mangrupikeun cacat énzim, ngalibatkeun deposit koléstérol anu teu normal.

Masih teu aya ubar pikeun panyakit Niemann-Pick, tapi, penting pikeun kunjungan rutin ka dokter murangkalih pikeun menilai naha aya gejala anu tiasa diubaran, pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan budak.

Gejala utami

Gejala panyakit Niemann-Pick beda-beda numutkeun jenis panyakit sareng organ anu kapangaruhan, janten tanda anu paling umum dina unggal jenis kalebet:

1. Ketik A

Gejala panyakit Niemann-Pick tipe A biasana némbongan antara 3 sareng 6 bulan, mimitina dicirikeun ku pembengkakan beuteung. Salaku tambahan, meureun aya kasusah dina tumuh sareng nambihan beurat, masalah napas anu nyababkeun inféksi kumat sareng pamekaran méntal normal dugi ka 12 bulan, tapi anu terasna buruk.

2. Ketik B

Gejala tipe B mirip pisan sareng panyakit tipe A Niemann-Pick, tapi umumna kirang parna sareng tiasa muncul dina murangkalih engké atanapi nalika nonoman, salaku conto. Biasana aya sakedik atanapi henteu aya degenerasi méntal.

3. Jenis C

Gejala utama panyakit tipe C Niemann-Pick nyaéta:

• Hésé dina koordinasi gerakan;
• Bareuh beuteung;
• Kasusah mindahkeun panon anjeun sacara vertikal;
• Ngurangan kakuatan otot;
• Masalah ati atanapi paru-paru;
• Kasusah nyarios atanapi ngelek, anu tiasa janten langkung parah tina waktosna;
• Ngabebela;
• Leungitna kapasitas méntal laun.

Nalika gejala muncul anu tiasa nunjukkeun panyakit ieu, atanapi nalika aya kasus sanés di kulawarga, penting konsultasi ka ahli saraf atanapi praktisi umum pikeun tés pikeun ngabantosan diagnosis, sapertos tés sungsum tulang atanapi biopsi kulit, pikeun mastikeun ayana panyakit.

Naon anu nyababkeun panyawat Niemann-Pick

Panyakit Niemann-Pick, tipe A sareng tipe B, timbul nalika sél hiji organ atanapi langkung teu ngagaduhan énzim anu katelah sphingomyelinase, anu tanggel waler pikeun metabolisme lemak anu aya dina jero sél. Maka, upami énzim henteu aya, gajihna henteu dileungitkeun sareng akumulasi dina jero sél, anu tungtungna ngancurkeun sél sareng ngarusak fungsi organ.

Tipe C panyakit ieu kajantenan nalika awak henteu tiasa ngéabolismikeun koléstérol sareng jinis-jinis gajih sanésna, anu nyababkeun aranjeunna akumulasi dina ati, limpa sareng otak sareng nyababkeun munculna gejala.

Dina sadaya kasus, panyakit ieu disababkeun ku parobahan genetik anu tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih sareng, janten, langkung sering aya dina kulawarga anu sami. Sanaos kolot henteu ngagaduhan panyakit, upami aya kasus dina dua kulawarga, aya kamungkinan 25% yén orok bakal dilahirkeun ku sindrom Niemann-Pick.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Kusabab masih teu aya ubar panyakit Niemann-Pick, teu aya ogé bentuk pangobatan anu khusus sareng, ku sabab éta, penting pikeun ngawaskeun rutin ku dokter pikeun ngaidéntifikasi gejala mimiti anu tiasa diubaran, supados ningkatkeun kualitas hirup .

Janten, upami janten sesah ditelan, contona, panginten kedah dijauhkeun tina pangan anu sesah pisan sareng padet, ogé nganggo gelatin supados cairanana langkung kentel. Upami sering aya kejang, dokter anjeun tiasa resep resep ubar anticonvulsant, sapertos Valproate atanapi Clonazepam.

Hiji-hiji bentuk panyakit anu katingalina ngagaduhan ubar anu tiasa nyangsang perkembanganana nyaéta tipe C, kumargi kajian nunjukkeun yén zat miglustat, dijual salaku Zavesca, ngahalangan pembentukan plak lemak dina uteuk.