Naha panyawat Machado Joseph tiasa dirawat?

Eusina

• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Kumaha sési fisioterapi dilakukeun
• Saha anu tiasa ngagaduhan panyakit
• Kumaha diagnosis didamel

Kasakit Machado-Joseph mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun degenerasi sistem saraf anu teras-terasan, nyababkeun kaleungitan kendali otot sareng koordinasi, utamina dina panangan sareng suku.

Sacara umum, panyakit ieu muncul saatos umur 30 taun, netep sacara progresif, mimiti mangaruhan otot-otot suku sareng panangan sareng maju tina waktos-waktos ka otot anu tanggung jawab pidato, ngelek komo gerakan panon.

Panyakit Machado-Joseph henteu tiasa diubaran, tapi tiasa dikontrol ku panggunaan pangobatan sareng sési fisioterapi, anu ngabantosan meredihkeun gejala sareng ngamungkinkeun kinerja mandiri pikeun kagiatan sadidinten.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan panyakit Machado-Joseph kedah dipandu ku ahli saraf sareng biasana tujuanana pikeun ngirangan watesan anu timbul ku ayana panyakit.

Ku kituna, perlakuan tiasa dilakukeun ku:

• Asupan pangobatan Parkinson, sapertos Levodopa: ngabantosan pikeun ngirangan kaku sareng gerakanana;
• Pamakéan ubar antispasmodic, salaku Baclofeno: aranjeunna nyegah munculna kejang otot, ningkatkeun gerakan;
• Pamakéan gelas atanapi lénsa koréksi: ngirangan kasusah ningali sareng munculna visi dobel;
• Parobihan dina tuangeun: ngubaran masalah anu aya hubunganana sareng kasusah nyelek, ku ayana parobihan tékstur tuangeun, contona.

Salaku tambahan, dokter ogé tiasa nyarankeun ngalakukeun sési terapi fisik pikeun ngabantosan pasién ngungkulan keterbatasan fisikna sareng milari kahirupan mandiri dina ngalaksanakeun kagiatan sadidinten.

Kumaha sési fisioterapi dilakukeun

Terapi fisik panyakit Machado-Joseph dilakukeun ku latihan rutin pikeun ngabantosan pasién ngungkulan keterbatasan anu disababkeun ku panyakit. Ku alatan éta, dina sési fisioterapi, sababaraha kagiatan tiasa dianggo, ti mimiti latihan ngajaga amplitudo sendi, dugi ka diajar nganggo tongkat atanapi korsi roda, contona.

Salaku tambahan, fisioterapi ogé tiasa kalebet terapi rehabilitasi nelen anu disarankeun sareng penting pikeun sadaya pasién anu sesah ngelek tuang, anu aya hubunganana sareng karusakan neurologis anu disababkeun ku kasakit.

Saha anu tiasa ngagaduhan panyakit

Kasakit Machado-Joseph disababkeun ku robahan genetik anu ngahasilkeun produksi protéin, katelah Ataxin-3, anu akumulasi dina sél otak anu nyababkeun ngembangkeun lesi kutang sareng munculna gejala.

Salaku masalah genetik, panyakit Machado-Joseph ilahar di sababaraha jalma dina kulawarga anu sami, sareng 50% kasempetan ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih. Nalika ieu kajantenan, murangkalih tiasa ngembangkeun tanda-tanda panyakit mimiti langkung ti kolotna.

Kumaha diagnosis didamel

Dina kaseueuran kasus, panyakit Machado-Joseph diidéntifikasi ku niténan gejalana ku ahli saraf sareng nalungtik riwayat kulawarga panyakit.

Salaku tambahan, aya tés getih, katelah SCA3, anu ngamungkinkeun anjeun ngaidentipikasi robahan genetik anu nyababkeun panyakit. Ku cara éta, nalika anjeun ngagaduhan batur dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, sareng anjeun diuji, dimungkinkeun pikeun terang naon résiko dikembangkeun panyakit ogé.