Kasakit bawaan: naon ari jinisna sareng jinis umum

Eusina
Panyakit bawaan, ogé disebut cacat genetik atanapi malformasi genetik, mangrupikeun parobihan anu timbul nalika pembentukan janin, nalika kakandungan, anu tungtungna tiasa mangaruhan jaringan naon waé dina awak manusa, sapertos tulang, otot atanapi organ. Jenis parobihan ieu biasana ngahasilkeun pamekaran henteu lengkep, anu tungtungna mangaruhan éstétika sareng bahkan fungsi anu leres tina sababaraha organ.
Bagéan anu hadé tina panyakit bawaan tiasa dicirikeun parantos 3 bulan mimiti kakandungan, didiagnosa ku dokter kandungan nalika période prenatal atanapi ku pediatrik salami taun ka-1 hirup. Nanging, aya ogé sababaraha kasus numana robahan genetik mangaruhan kapasitas engké, sapertos nyarios atanapi leumpang, atanapi anu peryogi tés khusus pisan pikeun diidéntifikasi, antukna didiagnosis engké.
Dina kasus panyakit bawaan serius pisan, anu nyegah salamet orok, kaluron tiasa kajadian iraha waé nalika kakandungan, sanaos langkung umum dina satengah mimiti kakandungan.

Naon anu nyababkeun panyakit bawaan
Panyakit bawaan tiasa disababkeun ku robahan genetik atanapi ku lingkungan dimana jalma éta dikandung atanapi dihasilkeun, atanapi ku gabungan dua faktor ieu. Sababaraha conto nyaéta:
- Faktor genetik:
Parobihan kromosom anu aya hubunganana sareng nomer, sapertos dina 21 trisomi anu kawéntar dikenal salaku Down syndrome, gén mutant atanapi parobahan struktur kromosom, sapertos sindrom X rapuh.
- Faktor lingkungan:
Sababaraha parobihan anu tiasa nyababkeun cacat lahir nyaéta panggunaan pangobatan nalika kakandungan, inféksi ku virus sitomegalovirus, toksoplasma sareng treponema pallidum, kakeunaan radiasi, roko, kaleuwihan kafein, konsumsi alkohol teuing, kontak sareng logam beurat sapertos timbel, kadmium atanapi merkuri, contona.
Jinis cacat lahir
Cacad kalahiran tiasa diklasifikasikeun dumasar jinisna:
- Anomali struktural: Down Syndrome, cacad dina pembentukan tabung saraf, robahan jantung;
- Inféksi bawaan: Panyakit anu ditularkeun séksual sapertos sipilis atanapi chlamydia, toksoplasmosis, rubella;
- Konsumsi alkohol: Sindrom alkohol fétus
Tanda sareng gejala malformasi genetik umumna diklasifikasikeun numutkeun Sindrom anu nyababkeun cacat anu khusus, aya anu langkung umum sapertos:
- cacad jiwa,
- irung rata atanapi deudeuh,
- celah biwir,
- dampal suku,
- raray panjang manjang,
- ceuli pisan handap.
Dokter tiasa ngaidentipikasi parobihan nalika pamariksaan ultrasound nalika kakandungan, niténan penampilan orok nalika ngalahirkeun atanapi ku niténan ciri anu tangtu sareng saatos hasil tés spésifik.
Kumaha carana nyegah
Henteu salawasna dimungkinkeun pikeun nyegah cacat lahir sabab parobahan tiasa kajantenan anu diluar kontrol urang, tapi ngalakukeun perawatan prenatal sareng nuturkeun sadaya tungtunan médis nalika kakandungan mangrupikeun pancegahan anu kedah dilaksanakeun pikeun ngirangan résiko komplikasi fétus.
Sababaraha saran anu penting henteu kedah nginum obat tanpa naséhat médis, henteu ngonsumsi inuman alkohol nalika kakandungan, henteu nganggo obat terlarang, henteu ngaroko sareng ulah caket ka tempat anu haseup roko, tuang tuangeun anu séhat sareng nginum sahenteuna 2 liter cai sapoé.