Naha aya tamba pikeun Cystic Fibrosis?

Eusina

• Panilitian
• Terapi ngagantian gén
• Modulator CFTR
• DNA anu diseuseup
• Kajadian
• Komplikasikeun
• Kompléks pernapasan
• Kompléks pencernaan
• Komplikasi anu sanés
• Outlook
• Ngiringan aub
• Organisasi panilitian
• Percobaan klinis

Ihtisar

Cystic fibrosis (CF) mangrupikeun kalainan anu diwariskeun anu tiasa ngarusak paru-paru sareng sistem pencernaan anjeun. CF mangaruhan sél awak anu ngahasilkeun mukus. Cairan ieu dimaksudkeun pikeun pelumasi awak sareng biasana ipis sareng langsing. CF ngajantenkeun cairan awak ieu padet sareng caket, anu nyababkeun aranjeunna ngawangun dina bayah, saluran udara, sareng saluran pencernaan.

Sedengkeun kamajuan dina panilitian parantos ningkat pisan kualitas kahirupan sareng harepan hirup jalma anu ngagaduhan CF, seuseueurna kedah ngubaran kaayaan salami kahirupan aranjeunna. Ayeuna, teu aya ubar pikeun CF, tapi panaliti damel pikeun salah sahiji. Diajar ngeunaan panilitian pang anyarna sareng naon anu pas janten aya pikeun jalma anu ngagaduhan CF.

Panilitian

Sapertos seueur kaayaan, panilitian CF dibiayaan ku organisasi anu khusus anu ngempelkeun dana, ngamankeun sumbangan, sareng merjuangkeun hibah pikeun ngajaga panaliti damel pikeun tamba. Ieu sababaraha hal utama panilitian ayeuna.

Terapi ngagantian gén

Sababaraha dasawarsa ka pengker, panaliti ngaidéntifikasi gén jawab CF. Éta nimbulkeun harepan yén terapi ngagantian genetik panginten tiasa ngagentos gén anu cacat dina vitro. Nanging, terapi ieu henteu acan hasil.

Modulator CFTR

Dina taun-taun ayeuna, panaliti parantos ngembangkeun ubar anu nargétkeun panyabab CF, tinimbang gejala na. Obat-obatan ieu, ivacaftor (Kalydeco) sareng lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), mangrupikeun bagian tina hiji kelas ubar anu katelah modulator kondukran transmembran kistik fibrosis (CFTR). Kelas ubar ieu dirancang pikeun mangaruhan gén anu mutasi anu tanggel waler pikeun CF sareng nyababkeun leres nyiptakeun cairan awak.

DNA anu diseuseup

Jinis terapi gén anu anyar tiasa dicandak dimana pangobatan gaganti terapi gén baheula gagal. Téhnik anu paling anyar ieu nganggo molekul DNA anu diseuseup pikeun nganteurkeun salinan "bersih" tina gén kana sél dina bayah. Dina tés awal, pasién anu nganggo pangobatan ieu nunjukkeun paningkatan gejala anu saderhana. Terobosan ieu nunjukkeun janji hébat pikeun jalma anu ngagaduhan CF.

Euweuh sahiji perlakuan ieu mangrupikeun ubar anu leres, tapi éta léngkah-léngkah pangageungna pikeun kahirupan bébas panyakit anu seueur jalma anu ngagaduhan CF henteu pernah ngalaman.

Kajadian

Ayeuna, langkung ti 30,000 jalma anu cicing sareng CF di Amérika Serikat. Éta mangrupikeun kalainan langka - ngan sakitar 1.000 jalma anu didiagnosis unggal taun.

Dua faktor résiko konci ningkatkeun kamungkinan hiji jalma pikeun didiagnosis ku CF.

• Riwayat kulawarga: CF mangrupikeun kaayaan genetik anu diwariskeun. Kalayan kecap séjén, éta dijalankeun dina kulawarga. Jalma tiasa nyandak gén pikeun CF tanpa gaduh gangguan. Upami dua operator ngagaduhan murangkalih, murangkalih éta ngagaduhan kasempetan 1 tina 4 ngagaduhan CF. Éta ogé mungkin budakna bakal nyandak gén pikeun CF tapi henteu ngagaduhan gangguan, atanapi henteu ngagaduhan gén pisan.
• Balapan: CF tiasa kajantenan di jalma-jalma sagala ras. Nanging, éta paling umum di individu Kaukasus anu katurunan ti Éropa Kalér.

Komplikasikeun

Kompléks CF umumna kagolongkeun kana tilu kategori. Kategori sareng komplikasi ieu kalebet:

Kompléks pernapasan

Ieu sanés ngan ukur komplikasi CF, tapi éta mangrupikeun hal anu paling umum:

• Karuksakan saluran napas: CF ngarusak jalan tol anjeun. Kaayaan ieu, disebatna bronchiectasis, ngajadikeun napas asup sareng kaluar hésé. Éta ogé ngajantenkeun mersihan paru-paru kandel, caket léték hésé.
• Polip nasal: CF sering nyababkeun peradangan sareng pembengkakan dina pinding saluran hidung anjeun. Kusabab peradangan, tumuh awak (polyps) tiasa janten berkembang. Polip nyieun napas langkung sesah.
• Inféksi sering: Kandel, lendir caket mangrupikeun tempat pembiakan baktéri. Ieu ningkatkeun résiko anjeun pikeun ngembangkeun radang paru-paru sareng bronkitis.

Kompléks pencernaan

CF ngaganggu fungsi normal sistem pencernaan anjeun. Ieu sababaraha gejala pencernaan anu paling umum:

• Halangan peujit: Individu anu ngagaduhan CF ngagaduhan résiko langkung tina halangan peujit kusabab peradangan anu disababkeun ku karusuhan éta.
• Kurangna nutrisi: Lendir kandel, caket anu disababkeun ku CF tiasa ngahalangan sistem pencernaan anjeun sareng nyegah cairan anu anjeun peryogikeun pikeun nyerep nutrisi tina lebet kana peujit anjeun. Tanpa cairan ieu, kadaharan bakal ngaliwat sistem pencernaan anjeun tanpa diserep. Ieu ngajantenkeun anjeun henteu kéngingkeun manpaat nutrisi.
• Diabetes: Lendir anu kentel sareng caket anu diciptakeun ku CF tapak tatu pankreas sareng nyegah tina fungsina leres. Ieu tiasa nyegah awak ngahasilkeun insulin anu cekap. Salaku tambahan, CF tiasa nyegah awak anjeun ngaréspon insulin leres. Duanana komplikasi tiasa nyababkeun diabetes.

Komplikasi anu sanés

Salaku tambahan kana masalah pernapasan sareng pencernaan, CF tiasa nyababkeun komplikasi sanés dina awak, kalebet:

• Masalah kasuburan: Lalaki anu gaduh CF ampir-ampiran teu subur. Ieu kusabab mukus anu kandel sering ngahalangan tabung anu mawa cairan tina kelenjar prostat ka téstés. Awéwé anu ngagaduhan CF tiasa langkung subur tibatan awéwé anu teu gaduh gangguan, tapi seueur anu tiasa ngagaduhan murangkalih.
• Osteoporosis: Kaayaan ieu, anu nyababkeun tulang ipis, biasa di jalma anu ngagaduhan CF.
• Dehidrasi: CF ngajantenkeun ngajaga kasaimbangan normal mineral dina awak anjeun langkung sesah. Ieu tiasa nyababkeun déhidrasi, ogé teu saimbangna éléktrolit.

Outlook

Dina dasawarsa terakhir, pandangan jalma anu didiagnosis sareng CF parantos ningkat sacara dramatis. Ayeuna teu jarang pikeun jalma anu ngagaduhan CF hirup dina 20 sareng 30an. Sababaraha tiasa hirup langkung lami.

Ayeuna, terapi pangobatan pikeun CF fokus kana mitigating tanda sareng gejala kaayaan sareng efek samping pangobatan. Perlakuan ogé tujuanna pikeun nyegah komplikasi tina panyakit, sapertos inféksi baktéri.

Malah ku panilitian anu ngajangjikeun ayeuna nuju dilakukeun, pangobatan atanapi pangobatan anyar pikeun CF masih aya kénéh jauh taun. Perlakuan anyar meryogikeun taun-taun panilitian sareng cobaan sateuacan lembaga pamaréntahan bakal ngantep rumah sakit sareng dokter nawiskeun aranjeunna ka pasién.

Ngiringan aub

Upami anjeun ngagaduhan CF, terang saha waé anu ngagaduhan CF, atanapi ngan ukur sumanget pikeun milarian tamba pikeun gangguan ieu, kalibet dina ngadukung panilitian rada gampang.

Organisasi panilitian

Seueur panilitian kana poténsial cures CF dibiayaan ku organisasi anu dianggo atas nama jalma sareng CF sareng kulawargana. Nyumbangkeun ka aranjeunna ngabantosan mastikeun panilitian anu teras-terasan pikeun ubar. Organisasi ieu kalebet:

• Yayasan Cystic Fibrosis: CFF mangrupikeun organisasi anu diakreditasi Biro Bisnis Langkung Hadé anu damel pikeun ngabiayaan panalitian pikeun pangobatan sareng pangobatan anu canggih.
• Cystic Fibrosis Research, Inc..: CFRI mangrupikeun organisasi amal anu terakreditasi. Tujuan utamina nyaéta pikeun ngabiayaan panilitian, nyayogikeun dukungan sareng pendidikan ka pasién sareng kulawarga, sareng ningkatkeun kasadaran pikeun CF.

Percobaan klinis

Upami anjeun ngagaduhan CF, anjeun tiasa lolos pikeun ilubiung dina sidang klinis. Kaseueuran uji klinis ieu dilakukeun ngalangkungan rumah sakit panilitian. Kantor dokter anjeun panginten ngagaduhan hubungan sareng salah sahiji grup ieu. Upami aranjeunna henteu, anjeun panginten tiasa ngahontal salah sahiji organisasi di luhur sareng dihubungkeun sareng pangacara anu tiasa ngabantosan anjeun milari sidang anu terbuka sareng nampi pamilon.