Osteopetrosis: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala osteopetrosis
• Nyababkeun osteopetrosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Osteopetrosis mangrupikeun panyakit osteometabolic katurunan anu langka dimana tulang langkung padet tibatan normal, anu kajantenan kusabab henteu saimbangna sél jawab prosés pembentukan tulang sareng rusak, ngamajukeun paningkatan sacara umum dina kapadetan tulang sareng ngahasilkeun munculna sababaraha gejala sapertos sabab langkung tulang rapuh, kasusah nguping sareng parobihan ngembangkeun neuron, contona.

Perlakuan pikeun osteopetrosis kedah disarankeun ku tim médis anu kalebet pediatrik, hématologis sareng orthopedis, sareng cangkok sungsum tulang biasana disarankeun pikeun ningkatkeun fungsi sél anu aya hubunganana sareng pembentukan tulang.

Gejala osteopetrosis

Tanda sareng gejala osteopetrosis tiasa diidentipikasi teu lami saatos ngalahirkeun, sabab éta mangrupikeun panyakit bawaan, atanapi panginten aya tanda sareng gejala dina waktos déwasa. Karakteristik utama osteopetrosis nyaéta kanaékan kapadetan tulang, anu tiasa diperhatoskeun ku nalungtik densitometry tulang.

Salaku tambahan, aya ogé kamungkinan patah tulang anu langkung ageung, sabab kusabab diségulasi sél anu jawab prosés pembentukan tulang sareng karusakan, tulang janten langkung rapuh.

Gejala osteopetrosis aya hubunganana sareng kanyataan yén aya déposisi bahan tulang anu langkung ageung dina awak, anu tiasa ngahasilkeun parobihan dina saluruh awak, gejala utamina nyaéta:

• Visi kabur;
• Hésé ngadangukeun;
• Inféksi huntu sareng permén karét deui;
• Gedéna ati sareng limpa, hasilna ngahasilkeun produksi sél getih;
• Parobihan dina ngembangkeun neuron;
• Reureuh dina lahirna waos;
• Ngaronjat tekanan intracranial.

Diagnosis osteopetrosis dilakukeun ku orthopedist ngalangkungan pamariksaan gambar sapertos sinar-X sareng densitometry tulang, anu mangrupikeun pamariksaan anu saderhana sareng henteu aya rasa nyeri anu tujuanana pikeun mastikeun kapadetan tulang jalma, ngamungkinkeun pikeun nganilai résiko patah tulang, contona. Ngartos naon osteopetrosis sareng kumaha carana dilakukeun.

Nanging, pikeun mastikeun jinis sareng komplikasi osteopetrosis, dokter ogé tiasa mesen tés diagnostik sanés, sapertos komputasi tomografi atanapi imaging résonansi magnét pikeun nganilai ayana lesi dina sababaraha organ sapertos panon sareng ceuli, salian ti tes getih.

Nyababkeun osteopetrosis

Osteopetrosis disababkeun ku cacat dina hiji atanapi sababaraha gén anu tanggung jawab pembentukan sareng pamekaran osteoklas, nyaéta sél anu ngaleungitkeun jaringan tulang anu lami sareng ngagentoskeunana sareng anu énggal, séhat. Gumantung kana asal usulna gén anu dirobah, jinis osteopetrosis tiasa bénten-bénten:

• Osteopetrosis budak leutik anu ganas: budak ngagaduhan panyakit ti saprak lahir kusabab cacat dina gén-gén warisan ti bapa sareng indung;
• Osteopetrosis déwasa: osteopetrosis ngan ukur didiagnosis dina umur ngora atanapi déwasa, disababkeun ku gén anu dirobih warisan ti ngan bapa atanapi indung.

Dina kasus osteopetrosis déwasa, robahan gén ogé tiasa disababkeun ku mutasi, henteu kedah diwariskeun tina parobihanana.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan pikeun osteopetrosis kedah dipandu ku tim sababaraha ahli kaséhatan, sapertos pediatrik, orthopedist, hematologist, endocrinologist sareng fisioterapis.

Ayeuna, pangobatan anu paling épéktip pikeun osteopetrosis nyaéta cangkok sungsum tulang, kumargi sél anu deregulasi dihasilkeun dina organ éta. Janten, nalika ngalaksanakeun cangkok, dimungkinkeun pikeun ngatur fungsi sél anu jawab pembentukan sareng karusakan tulang, merangan osteopetrosis. Ngartos kumaha cangkok sungsum tulang dilakukeun.

Sanaos cangkok sungsum mangrupikeun pangobatan anu disarankeun pikeun nyageurkeun panyakit, pangobatan anu sanés tiasa disarankeun pikeun ngamajukeun panyawat gejala, sapertos:

• Suntikan sareng Interferon gamma-1b, Nu mangrupakeun ubar sanggup reureuh ngembangkeun panyakit;
• Asupan Calcitriol, anu mangrupikeun bentuk aktif vitamin D anu ngabantosan ngarangsang sél tulang pikeun ngembangkeun normal sareng ngirangan kapadetan tulang;
• Pangémut Prédnisone, nyaéta hormon anu sami sareng kortisone anu tiasa ningkatkeun produksi sél pertahanan dina awak, anu dihasilkeun dina tulang;
• Sesi fisioterapi, sabab ningkatkeun kapasitas fisik pasién, ngabantosan nyegah patah tulang sareng ningkatkeun kamandirian dina sababaraha kagiatan sadidinten.

Dokter ogé tiasa mamatahan anjeun konsultasi ka ahli nutrisi pikeun adaptasi diét anjeun kalebet kadaharan anu ngabantosan ngembangkeun awak sareng tulang, utamina nalika budak.

Salaku tambahan, penting pikeun nganjang rutin ka dokter oftalmologi, otolaryngologist sareng dokter gigi pikeun nganilai kamekaran sareng kamungkinan munculna sababaraha lesi atanapi malformasi dina panon, huntu, irung, ceuli sareng tikoro, contona.