Naon cystinosis sareng gejala utama

Eusina

• Gejala utami
• Cystinosis dina ginjal
• Cystinosis dina panon
• Naon anu nyababkeun cystinosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Cystinosis mangrupikeun panyakit bawaan dimana awak akumulasi kaleungitan sistin, asam amino anu, nalika kaleuleuwihan dina jero sél, ngahasilkeun kristal anu nyegah fungsi sél anu leres sareng, ku alatan éta, panyakit ieu tiasa mangaruhan sababaraha organ awak , dibagi kana 3 jinis utama:

• Cystinosis nefropatik: utamina mangaruhan ginjal sareng némbongan dina orok, tapi tiasa mekar ka bagian awak sanés sapertos panon;
• Cystinosis panengah: éta sami sareng cystinosis nephropathic tapi mimiti berkembang dina umur ngora;
• Cystinosis Ocular: éta mangrupikeun jinis anu kirang serius anu ngan ukur dugi kana panon.

Ieu mangrupikeun panyakit genetik anu tiasa dipendakan dina cikiih sareng tés getih salaku orok, umurna sakitar 6 bulan. Kolot sareng pediatrik tiasa curiga panyakit upami orokna sok haus pisan, kiih sareng utah pisan sareng henteu beurat beurat, kalayan sindrom Fanconi disangka.

Gejala utami

Gejala cystinosis bénten-bénten sesuai sareng organ anu kapangaruhan, sareng tiasa kalebet:

Cystinosis dina ginjal

• Ngaronjat haus;
• Ngaronjatna daék kiih;
• Gampang capé;
• Ngaronjat tekanan getih.

Cystinosis dina panon

• Nyeri panon;
• Sensitipitas kana cahaya;
• Kasusah ningali, anu tiasa berkembang janten lolong.

Salaku tambahan, tanda anu sanés sapertos kasusah dina ngelek, reureuh pamekaran, sering utah, kabebeng atanapi komplikasi sapertos diabetes sareng parobihan fungsi tiroid, contona, ogé tiasa muncul.

Naon anu nyababkeun cystinosis

Cystinosis mangrupikeun panyakit anu disababkeun ku mutasi dina gén CTNS, anu tanggel waler pikeun ngahasilkeun protéin anu katelah cystinosine. Protéin ieu biasana ngaluarkeun kistik tina jero sél, nyegah tina ngawangun di jero.

Nalika pangwangunan ieu kajantenan, sél anu séhat rusak sareng gagal fungsina normal, ngarusak sakabéh organ ku sababaraha waktos.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan biasana dilakukeun ti saatos panyakit didiagnosis, dimimitian ku panggunaan ubar-ubaran, sapertos cysteamine, anu ngabantosan awak ngaleungitkeun sababaraha kaleuwihan kista. Nanging, teu mungkin pikeun sacara lengkep nyegah kamajuan panyakit sareng, ku alatan éta, sering diperyogikeun cangkok ginjal, nalika panyakit parantos mangaruhan organ dina cara anu serius pisan.

Nanging, nalika panyakit aya di organ anu sanés, cangkokna henteu ngubaran panyakit sareng, ku alatan éta, panginten kedah teras-terasan nganggo pangobatan.

Salaku tambahan, sababaraha gejala sareng komplikasi peryogi perawatan khusus, sapertos diabetes atanapi gangguan tiroid, supados ningkatkeun kualitas kahirupan barudak.