Fitur tina Williams-Beuren Syndrome

Eusina

• Fitur utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Kumaha pangobatanana

Sindrom Williams-Beuren mangrupikeun panyakit genetik jarang sareng ciri utami na nyaéta tingkah laku anak anu marahmay, hiper-sosial sareng komunikatif, sanaos ngagaduhan masalah jantung, koordinasi, kasaimbangan, ketahanan mental sareng psikomotor.

Sindrom ieu mangaruhan produksi elastin, mangaruhan élastisitas pembuluh darah, bayah, peujit sareng kulit.

Barudak anu gaduh sindrom ieu mimiti nyarios dina umur 18 bulan, tapi nunjukkeun gampang diajar sajak sareng lagu sareng sacara umum, sensitipitas musik anu hébat sareng mémori auditori anu saé. Aranjeunna biasana nunjukkeun kasieun nalika ngadéngé tepuk, Blénder, pesawat, sareng sajabana, sabab hipersensitif pikeun sora, kaayaan anu disebut hiperakusis.

Fitur utami

Dina sindrom ieu, sababaraha hapusan gén tiasa kajantenan, ku sabab kitu ciri hiji jalma tiasa béda pisan sareng anu sanés. Nanging, diantara ciri anu mungkin aya:

• Ngambeu sakuriling panon
• Irung leutik, nangtung nangtung
• Gado leutik
• Kulit hipu
• Iris Starry di jalma anu panonna biru
• Panjang pondok nalika lahir sareng defisit sakitar 1 dugi 2 cm jangkungna per taun
• Buuk kriting
• Biwir mayit
• Pikaresepeun pikeun musik, nyanyi sareng alat musik
• Nyusahkeun kasusah
• Kram peujit
• Gangguan saré
• Panyakit jantung bawaan
• Hiperténsi artéri
• Inféksi ceuli kumat
• Strabismus
• Huntu leutik jauh teuing
• Seuri sering, gampang komunikasi
• Sababaraha cacad intéléktual, mimitian ti hampang dugi ka sedeng
• Defisit perhatosan sareng hyperactivity
• Dina umur sakola aya kasusah dina maca, nyarios sareng matématika,

Biasa pikeun jalma anu ngalaman sindrom ieu ngagaduhan masalah kaséhatan sapertos darah tinggi, otitis, inféksi kemih, gagal ginjal, endokarditis, masalah gigi, ogé scoliosis sareng kontraksi sendi, khususna nalika pubertas.

Pangwangunan motor langkung laun, peryogi waktos kanggo jalan, sareng aranjeunna gaduh kasusah pisan dina ngalaksanakeun tugas anu meryogikeun koordinasi motor, sapertos motong kertas, ngagambar, naék sapédah atanapi ngaitkeun sapatu na.

Nalika anjeun déwasa, kasakit jiwa sapertos déprési, gejala obsesip anu nyusahkeun, fobia, serangan panik sareng setrés post-traumatic tiasa timbul.

Kumaha diagnosis didamel

Dokter mendakan yén murangkalih ngagaduhan sindrom Williams-Beuren nalika niténan ciri-cirina, dikonfirmasi ngalangkungan tés genetik, nyaéta salah sahiji jinis tés getih, disebat fluorescent in situ hibridisasi (IKAN).

Tés sapertos ultrasound ginjal, nganilai tekanan getih sareng gaduh échocardiogram ogé tiasa ngabantosan. Salaku tambahan, kadar kalsium anu luhur dina getih, tekanan darah tinggi, sendi leupas sareng bentukna bentang tina iris, upami panon na biru.

Sababaraha kakhususan anu tiasa ngabantosan diagnosis sindrom ieu nyaéta anak atanapi déwasa henteu resep ngarobih permukaan dimana waé ayana, éta henteu resep keusik, atanapi tangga atanapi permukaan anu henteu rata.

Kumaha pangobatanana

Sindrom Williams-Beuren teu aya tamba sareng éta sababna naha perlu dibarengan ku ahli kardiologis, fisioterapis, ahli terapi pidato, sareng ngajar di sakola khusus diperyogikeun kusabab katerapan méntal anu dipiboga ku budak. Pediatrina ogé tiasa mesen tés getih sering pikeun menilai kadar kalsium sareng vitamin D, anu biasana naék.