ATTR Amyloidosis: Gejala, Diagnosis, sareng Perawatan

Eusina

• Ihtisar
• Nyababkeun
• Jinis amyloidosis ATTR
• Gejala
• Diagnosis ATTR
• Perawatan
• Outlook

Ihtisar

Amyloidosis mangrupikeun kalainan langka anu lumangsung nalika aya panumpukan protéin amiloid dina awak. Protéin ieu tiasa ngawangun dina pembuluh darah, tulang, sareng organ-organ utama, ngarah kana rupa-rupa komplikasi.

Kaayaan kompléks ieu henteu tiasa dirawat, tapi tiasa dikokolakeun ngalangkungan pangobatan. Diagnosis sareng pangobatan tiasa nangtang sabab gejala sareng panyababna beda-beda antara jinis amyloidosis. Gejala na ogé tiasa waktos anu lami pikeun diwujudkeun.

Baca deui pikeun diajar ngeunaan salah sahiji jinis anu paling umum: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.

Nyababkeun

ATTR amiloidosis aya hubunganana sareng produksi abnormal sareng panumpukan jinis amyloid anu disebat transthyretin (TTR).

Awak anjeun dimaksudkeun ngagaduhan jumlah alami TTR, anu utamina didamel ku ati. Nalika asup kana aliran getih, TTR ngabantosan ngangkut hormon tiroid sareng vitamin A ka sakujur awak.

Jinis TTR anu sanés didamel dina uteuk. Éta jawab ngadamel cairan cerebrospinal.

Jinis amyloidosis ATTR

ATTR mangrupikeun salah sahiji jinis amyloidosis, tapi aya ogé subtipe ATTR.

Keturunan, atanapi kulawarga ATTR (hATTR atanapi ARRTm), ngalir dina kulawarga. Di sisi anu sanésna, ATTR anu diakuisisi (sanés turun-tumurun) katelah "liar-tipe" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt ilahar dikaitkeun sareng sepuh, tapi henteu kedah sareng panyakit neurologis sanés.

Gejala

Gejala ATTR beda-beda, tapi tiasa kalebet:

• kalemahan, utamina dina suku anjeun
• leg jeung ankle bareuh
• kacapean pisan
• insomnia
• keteg jajantung
• leungitna beurat
• masalah peujit sareng kemih
• libido low
• seueul
• sindrom torowongan carpal

Jalma anu ngagaduhan amyloidosis ATTR ogé langkung rentan panyakit jantung, utamina kalayan ATTR tipe liar. Anjeun tiasa perhatoskeun gejala anu aya hubunganana sareng jantung, sapertos:

• nyeri dada
• keteg jajantung henteu teratur atanapi gancang
• pusing
• ngabareuhan
• sesak napas

Diagnosis ATTR

Diagnosa ATTR tiasa nangtang dina mimitina, utamina kumargi seueur gejala na anu nyonto panyakit anu sanés. Tapi upami batur dina kulawarga anjeun ngagaduhan riwayat ATTR amyloidosis, ieu kedah ngabantosan ngarahkeun dokter anjeun pikeun nguji jinis amiloidosis katurunan. Salaku tambahan kana gejala anjeun sareng riwayat kaséhatan pribadi, dokter anjeun tiasa mesen uji genetik.

Jinis ATTR liar tiasa sakedik sesah pikeun didiagnosa. Hiji sababna sabab geumpeurna mirip sareng gagal jantung kongestif.

Upami ATTR disangka sareng anjeun henteu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit ieu, dokter anjeun kedah ngadeteksi ayana amiloid dina awak anjeun.

Salah sahiji cara pikeun ngalakukeun ieu nyaéta ngaliwatan scan scintigraphy nuklir. Scan ieu milarian titipan TTR dina tulang anjeun. Tés getih ogé tiasa nangtoskeun naha aya setoran dina aliran getih. Cara séjén pikeun nangtukeun jenis panyakit jinis ATTR ieu nyaéta ku cara nyandak conto alit (biopsy) jaringan jantung.

Perawatan

Aya dua tujuan pikeun pengobatan amyloidosis ATTR: ngeureunkeun kamajuan panyakit ku ngawatesan deposit TTR, sareng ngaleutikan épék anu ATTR gaduh dina awak anjeun.

Kusabab ATTR utamina mangaruhan jantung, pangobatan pikeun panyakit condong museur di daérah ieu heula. Dokter anjeun tiasa resep resep diuretik pikeun ngirangan pembengkakan, kitu ogé halis getih.

Sedengkeun gejala ATTR sering ngirut kana panyakit jantung, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu gampang nyandak pangobatan anu ditujukeun pikeun gagal jantung kongestif.

Ieu kalebet blocker saluran kalsium, beta-blocker, sareng sambetan ACE. Nyatana, pangobatan ieu tiasa ngabahayakeun. Ieu salah sahiji seueur alesan naha diagnosis anu leres penting ti mimiti.

Cangkok jantung tiasa disarankeun pikeun kasus parah ATTRwt. Ieu hususna hal upami anjeun gaduh seueur karusakan jantung.

Kalayan kasus turunan, cangkok ati tiasa ngabantosan ngeureunkeun TTR. Nanging, ieu ngan ukur ngabantuan dina diagnosa mimiti. Dokter anjeun ogé panginten ngémutan terapi genetik.

Sanaos henteu aya ubarna atanapi pangobatan saderhana, seueur pangobatan énggal ayeuna dina uji klinis, sareng kamajuan pangobatan di caket caketna. Ngobrol dokter anjeun pikeun ningali naha sidang klinis pas pikeun anjeun.

Outlook

Sapertos jinis amyloidosis anu sanés, teu aya ubar pikeun ATTR. Perawatan tiasa ngabantosan ngirangan perkembangan panyakit, sedengkeun manajemén gejala tiasa ningkatkeun kualitas hirup anjeun sacara umum.

hATTR amiloidosis gaduh ramalan anu langkung saé dibandingkeun sareng jinis amyloidosis anu sanés kumargi langkung maju langkung laun.

Sapertos kaayaan kaséhatan naon waé, anu langkung tiheula anjeun diuji sareng didiagnosis pikeun ATTR, langkung saé pandangan umum. Panaliti teras-terasan diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu, janten ka payunna, bakal aya hasilna langkung saé pikeun duanana subtipe.