Naon anu lumangsung Nalika Serangan Angioedema Turunan?

Eusina

• Mutasi lumangsung dina SERPING1 gén
• Tingkat perencat ésterase C1 diréduksi dina jumlah atanapi fungsina
• Hal micu paménta pikeun C1 éster sambetan
• Kallikrein diaktipkeun
• Jumlah bradykinin anu seueur dihasilkeun
• Pembuluh getih bocor teuing cairan
• Cairan akumulasi dina jaringan awak
• Bengkak lumangsung
• Naon kajadian di tipe 3 HAE
• Ngubaran serangan

Jalma anu angioedema katurunan (HAE) ngalaman episode tina pembekuan jaringan lemes. Kajadian sapertos kitu aya dina panangan, suku, saluran pencernaan, alat kelamin, rupa, sareng tikoro.

Salila serangan HAE, mutasi genetik anu diwariskeun ngahasilkeun cascade kajadian anu ngakibatkeun ngabareuhan. Bengkahna bénten pisan sareng serangan alergi.

Mutasi lumangsung dina SERPING1 gén

Peradangan mangrupikeun réspon normal awak anjeun kana inféksi, iritasi, atanapi cilaka.

Dina sababaraha titik, awak anjeun kedah tiasa ngendalikeun peradangan kusabab seueur teuing tiasa nyababkeun masalah.

Aya tilu jinis HAE anu bénten-bénten. Dua jinis HAE anu paling umum (tipe 1 sareng 2) disababkeun ku mutasi (kasalahan) dina gén anu disebat SERPING1. Gén ieu aya dina kromosom 11.

Gén ieu nyayogikeun pitunjuk pikeun nyiptakeun protéin sambetan ésteran C1 (C1-INH). C1-INH ngabantosan ku ngirangan peradangan ku cara ngahalangan kagiatan protéin anu ngamajukeun peradangan.

Tingkat perencat ésterase C1 diréduksi dina jumlah atanapi fungsina

Mutasi anu nyababkeun HAE tiasa nyababkeun réduksi tingkat C1-INH dina getih (tipe 1). Éta ogé tiasa ngahasilkeun C1-INH anu henteu leres fungsina, sanaos tingkat normal C1-INH (tipe 2).

Hal micu paménta pikeun C1 éster sambetan

Di sawatara titik, awak anjeun bakal kedah C1-INH pikeun ngabantosan ngendalikeun peradangan. Sababaraha serangan HAE kajadian tanpa alesan anu jelas. Aya ogé pemicu anu ningkatkeun kabutuhan awak anjeun pikeun C1-INH. Pemicuana beda-beda ti jalma ka jalma, tapi anu biasa dipicu kalebet:

• kagiatan fisik repetitive
• kagiatan anu nyiptakeun tekanan dina hiji daérah awak
• hawa tiris atanapi parobihan dina cuaca
• kakeunaan luhur panonpoé
• ngegel serangga
• setrés émosional
• inféksi atanapi panyakit sanés
• bedah
• prosedur dental
• parobahan hormonal
• tuangeun anu tangtu, sapertos kacang atanapi susu
• pangobatan ngurangan tekanan getih, katelah sambetan ACE

Upami anjeun ngagaduhan HAE, anjeun henteu ngagaduhan C1-INH dina getih anjeun pikeun ngendalikeun peradangan.

Kallikrein diaktipkeun

Léngkah salajengna dina ranté kajadian anu nyababkeun serangan HAE ngalibatkeun énzim dina getih anu katelah kallikrein. C1-INH neken kallikrein.

Tanpa cukup C1-INH, kagiatan kallikrein henteu dihambat. Kallikrein teras ngabelah (misahkeun) substrat anu dikenal salaku kininogen-beurat beurat-molekul.

Jumlah bradykinin anu seueur dihasilkeun

Nalika kallikrein meulah kininogen, hasilna péptida katelah bradykinin. Bradykinin mangrupikeun vasodilator, sanyawa anu muka (ngalegaan) lumen pembuluh darah. Salami serangan HAE, jumlahna seueur bradykinin dihasilkeun.

Pembuluh getih bocor teuing cairan

Bradykinin ngamungkinkeun langkung cairan ngaliwat saluran getih kana jaringan awak. Kabocoran ieu sareng saluran pembuluh darah anu disababkeun ogé ngakibatkeun tekanan darah handap.

Cairan akumulasi dina jaringan awak

Tanpa cekap C1-INH pikeun ngendalikeun prosés ieu, cairan ngawangun dina jaringan subkutan awak.

Bengkak lumangsung

Kelebihan cairan hasilna dina episode tina pembengkakan parna ditingali dina jalma anu kaserang HAE.

Naon kajadian di tipe 3 HAE

Katilu, jinis HAE anu jarang pisan (tipe 3), kajadian dina masalah anu sanés. Tipe 3 mangrupikeun hasil tina mutasi dina gén anu sanés, ayana dina kromosom 5, disebat F12.

Gén ieu nyayogikeun pitunjuk pikeun nyiptakeun protéin anu disebut faktor koagulasi XII. Protéin ieu aub dina pembekuan getih sareng ogé jawab stimulasi peradangan.

Hiji mutasi dina F12 gén nyiptakeun faktor protéin XII kalayan ningkatna kagiatan. Ieu dina gilirannana nyababkeun langkung seueur bradykinin dihasilkeun. Sapertos jinis 1 sareng 2, kanaékan bradykinin ngajantenkeun témbok pembuluh darah bocor teu kaampeuh. Hal ieu nyababkeun épisode ngabareuhan.

Ngubaran serangan

Nyaho naon kajadian nalika serangan HAE nyababkeun perbaikan dina pangobatan.

Pikeun ngeureunkeun cairan tina ngawangun, jalma anu ngagaduhan HAE kedah nginum obat. Obat HAE boh nyegah ngabareuhan atanapi ningkatkeun jumlah C1-INH dina getih.

Ieu kalebet:

• a infus langsung nyumbangkeun plasma beku seger (anu ngandung C1 éster sambetan)
• pangobatan anu ngagantikeun C1-INH dina getih (ieu kalebet Berinert, Ruconest, Haegarda, sareng Cinryze)
• Terapi androgén, sapertos ubar anu disebut danazol, anu tiasa ningkatkeun jumlah C1-INH éster sambetan dihasilkeun ku ati anjeun
• ecallantide (Kalbitor), nginum obat anu ngahambat bengkahna kallikrein, sahingga nyegah produksi bradykinin
• icatibant (Firazyr), anu ngeureunkeun bradykinin tina ngabeungkeut reséptor na (antagonis reséptor bradykinin B2)

Sakumaha anjeun tiasa tingali, serangan HAE lumangsung béda sareng réaksi alérgi. Obat anu dipaké pikeun ngubaran réaksi alérgi, sapertos antihistamin, kortikosteroid, sareng épinefrin, moal jalan dina serangan HAE.