Naon Spinal Muscular Atrophy, gejala utama sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Tipe I - panyakit parna atanapi Werdnig-Hoffmann
• Tipe II - panengah atanapi kronis
• Tipe III - kasakit hampang, ngora atanapi Kugelberg-Welander
• Tipe IV - déwasa
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• 1. Perawatan terapi fisik
• 2. Pamakéan pakakas sareng terapi kerja
• 3. Diét anu cekap
• Pilihan pangobatan anu sanés
• Naon anu nyababkeun atrofi otot

Atrofi otot tulang tonggong mangrupikeun panyakit genetik langka anu mangaruhan sél saraf dina tulang tonggong, jawab ngalirkeun rangsangan listrik tina uteuk kana otot, anu nyababkeun jalma kasulitan atanapi henteu tiasa mindahkeun otot sacara sukarela.

Panyakit ieu serius sareng nyababkeun atrofi sareng kalemahan otot progresif. Mimitina gejalana ngan ukur mangaruhan kana suku, tapi panyakitna mimiti mangaruhan panangan, sareng tungtungna otot batangna.

Sanaos henteu aya ubar pikeun atrofi otot tulang tonggong, dimungkinkeun pikeun ngalakukeun pangobatan pikeun reureuh ngembangkeun panyakit sareng ningkatkeun kualitas hirup, ngamungkinkeun jalma éta janten otonom pikeun waktos anu langkung lami.

Gejala utami

Gejala atrofi otot tulang tonggong bénten-bénten sesuai sareng jinis panyakitna:

Tipe I - panyakit parna atanapi Werdnig-Hoffmann

Mangrupikeun bentuk panyakit anu serius anu tiasa dikenal antara 0 sareng 6 bulan hirup, kusabab éta mangaruhan perkembangan normal orok, anu nyababkeun kasulitan nahan sirah atanapi linggih tanpa dukungan. Salaku tambahan, kasusah dina napas sareng ngelek ogé umum. Sateuacan yuswa 1 taun, orok henteu tiasa ngelek sareng tuang sareng sesah napas, peryogi dirawat di rumah sakit.

Orok anu didiagnosis sareng atrofi otot tulang tonggong parna yuswa sababaraha taun, sareng sakapeung henteu dongkap taun ka-2, tapi pangobatan anu langkung lami parantos ningkatkeun harepan hirup.

Tipe II - panengah atanapi kronis

Biasana gejala anu mimiti muncul antara 6 sareng 18 bulan sareng kalebet kasusah dumuk, nangtung atanapi leumpang nyalira. Orok tangtu sanggup nangtung kalayan ngadukung, tapi teu tiasa jalan-jalan, panginten gaduh kasusah nambihan beurat sareng sesah batuk, ku ningkat résiko panyakit pernapasan. Salaku tambahan, aranjeunna gaduh tremor rupa anu leutik sareng tiasa ngagaduhan scoliosis.

Harepan hirup beda-beda antara umur 10 sareng 40 taun, gumantung kana panyakit sanés anu tiasa aya, sareng jinis pangobatan anu dilakukeun.

Tipe III - kasakit hampang, ngora atanapi Kugelberg-Welander

Jenis ieu langkung ringan sareng berkembang antara budak leutik sareng nonoman sareng, sanaos henteu ngabalukarkeun kasusah leumpang atanapi nangtung, éta ngahalangan kagiatan anu langkung rumit sapertos naék atanapi turun tangga. Kasusah ieu tiasa janten parah, dugi ka kedah nganggo korsi roda. Salajengna diklasifikasikeun salaku:

• jenis 3a: awal panyakit sateuacan umur 3, tiasa jalan dugi umur 20;
• tipe 3b: penampilan saatos umur 3 taun, anu tiasa neraskeun milampah hirup.

Kana waktosna, jalma éta tiasa ngagaduhan scoliosis sareng harepan hirupna teu tangtos, hirup caket normal.

Tipe IV - déwasa

Henteu aya konsensus nalika kapan éta kauninga, sababaraha panaliti nyarios yén nembongan sakitar umur 10 taun, sedengkeun anu sanésna nyarios sekitar umur 30 taun. Dina hal ieu, leungitna motor henteu serius pisan, teu ogé ngelek atanapi sistem pernapasan kapangaruhan pisan. Janten, gejala anu langkung enteng sapertos tremor tina panangan sareng suku anu aya, sareng harepan hirup normal.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis henteu gampang sareng kalayan timbulna gejala dokter atanapi pediatrik panginten kasangka sababaraha panyakit anu mangaruhan sistem motor, salian ti atrofi otot tulang tonggong. Kusabab kitu, dokter tiasa mesen sababaraha tés pikeun ngaluarkeun hipotésis anu sanés, kalebet éléktromiografi, biopsi otot sareng analisis molekular.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan atrofi otot tulang tonggong dilakukeun pikeun ngendalikeun gejala sareng ningkatkeun kualitas kahirupan jalma, sabab tacan mungkin pikeun ngubaran robahan genetik anu nyababkeun panyakit.

Kanggo ngadamel perlakuan anu pangsaéna, tim sababaraha ahli kaséhatan, sapertos ahli orthopedis, ahli fisioterapi, perawat, ahli nutrisi sareng therapist padamelan, contona, panginten diperyogikeun, numutkeun kasusah sareng watesan unggal jalma.

Bentuk utama pangobatan anu dianggo diantarana:

1. Perawatan terapi fisik

Fisioterapi penting pisan pikeun sadaya kasus atrofi otot, sabab ngamungkinkeun ngajaga sirkulasi getih anu nyukupan, nyingkahan kakuitan sendi, ngirangan leungitna massa otot sareng ningkatkeun kalenturan.

Angkat beurat, ngalakukeun latihan nganggo karét atanapi latihan latihan latihan beurat mangrupikeun sababaraha conto anu tiasa dilakukeun upami atrofi otot. Tapi latihan ieu kedah dipandu ku fisioterapis di klinik fisioterapi, salaku conto, sabab beda-beda numutkeun watesan unggal jalma.

Salaku tambahan, alat éléktrostimulasi ogé tiasa dianggo pikeun ngamajukeun kontraksi otot, sapertos kasus arus Rusia, anu mangrupikeun pilihan anu hadé pikeun ngalengkepan pangobatan.

2. Pamakéan pakakas sareng terapi kerja

Terapi pagawéan mangrupikeun pilihan anu hadé pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan dina kasus dimana aya kasusah pikeun mindahkeun atanapi ngalakukeun kagiatan sadidinten saderhana, sapertos tuang atanapi leumpang, contona.

Ieu kusabab, dina sési terapi pagawéan, anu propésional ngabantosan jalma éta pikeun ngagunakeun sababaraha alat bantu, sapertos alat panyawat khusus atanapi korsi roda, anu ngamungkinkeun aranjeunna ngalaksanakeun tugas anu sami, sanaos panyakitna terbatas.

3. Diét anu cekap

Nutrisi anu cekap penting pisan pikeun mastikeun kamekaran jalma anu kaserang atrofi otot, utamina dina kasus barudak. Nanging, seueur anu sesah nyah atanapi ngelek, contona, sareng dina kasus ieu, ahli gizi tiasa nunjukkeun kadaharan sareng suplemén anu paling saé pikeun nyumponan sadaya kabutuhan awak.

Salaku tambahan, dina seueur kasus, bahkan panginten kedah nganggo tabung tuang atanapi tabung alit anu ngahubungkeun lambung sareng kulit beuteung, ngamungkinkeun anjeun tuang tanpa kedah nyah atanapi ngelek. Tingali kumaha ngagunakeun sareng miara usik susukan.

Pilihan pangobatan anu sanés

Salian ti téhnik pangobatan anu sateuacanna, jinis pangobatan sanés tiasa ogé diperyogikeun, numutkeun gejala sareng watesan unggal jalma. Salaku conto, dina kasus otot pernapasan kapangaruhan, panginten kedah nganggo aparat napas anu maksa hawa kana paru-paru, ngagentos otot.

Dina barudak anu ngagaduhan masalah otot caket tulang tonggong, panginten kedah dioperasi pikeun ngabenerkeun scoliosis, kumargi henteu saimbangna kakuatan otot tiasa nyababkeun tulang tonggong berkembang sacara teu pantes.

Perlakuan alternatif énggal nyaéta panggunaan ubar Spinraza, anu parantos disahkeun di Amérika Serikat sareng janji bakal ngirangan gejala atrofi anu disababkeun ku parobahan gén SMN-1. Ngartos naon Spinraza sareng kumaha jalanna.

Perlakuan atrofi otot tulang tonggong biasana dilakukeun ku panggunaan pangobatan, tuangeun khusus sareng terapi fisik.

Naon anu nyababkeun atrofi otot

Atrofi otot tulang tonggong disababkeun ku mutasi genetik kana kromosom 5 anu nyababkeun kurangna protéin, katelah Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting pikeun fungsi otot anu leres. Aya kasus anu langkung jarang dimana mutasi genetikna aya dina gén anu sanés anu ogé aya hubunganana sareng gerakan sukarela otot.