Gangguan Metabolisme Asam Amino

Eusina

• Ringkesan

Ringkesan

Métabolisme nyaéta prosés anu dianggo ku awak anjeun pikeun ngahasilkeun énergi tina tuangeun anu anjeun tuang. Kadaharan diwangun ku protéin, karbohidrat, sareng lemak. Sistem pencernaan anjeun ngarobih bagian-bagian tuang kana gula sareng asam, bahan bakar awak anjeun. Awak anjeun tiasa nganggo bahan bakar ieu langsung, atanapi tiasa nyimpen énergi dina awak anjeun. Upami anjeun ngagaduhan gangguan metabolisme, aya anu lepat dina prosés ieu.

Hiji kelompok gangguan ieu nyaéta gangguan metabolisme asam amino. Éta kalebet phenylketonuria (PKU) sareng panyakit sirih maple. Asam amino mangrupikeun "blok bangunan" anu ngahiji ngawangun protéin. Upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gangguan ieu, awak anjeun tiasa ngagaduhan gangguan dina ngarecah sababaraha asam amino. Atanapi panginten aya masalah dina ngasupan asam amino kana sél anjeun. Masalah ieu nyababkeun penumpukan zat bahaya dina awak anjeun. Éta tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius, kadang ngancam kahirupan,.

Gangguan ieu biasana diwariskeun. Orok anu dilahirkeun sareng hiji mungkin henteu ngagaduhan geuwat geuwat. Kusabab gangguanna tiasa janten serius, diagnosis mimiti sareng pangobatan kritis. Orok anu lahir nembé disaring pikeun seueur diantarana, ngagunakeun tés getih.

Perlakuan tiasa kalebet diét khusus, pangobatan, sareng suplemén. Sababaraha orok ogé panginten peryogi pangobatan tambahan upami aya komplikasi.