Albinisme

Eusina

• Naon albinisme?
• Naon jinis albinisme?
• Albinisme Oculocutaneus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme okular
• Sindrom Hermansky-Pudlak
• Sindrom Chediak-Higashi
• Sindrom Griscelli
• Naon sababna albinisme?
• Saha anu résiko pikeun albinisme?
• Naon gejala albinisme?
• Kumaha didiagnosis albinisme?
• Naon pangobatan pikeun albinisme?
• Naon pandangan jangka panjang?

Naon albinisme?

Albinisme mangrupikeun kelompok gangguan genetik anu jarang anu nyababkeun kulit, rambut, atanapi panon henteu ngagaduhan warna atanapi teu aya warna. Albinisme ogé aya hubunganana sareng masalah visi. Numutkeun ka Organisasi Nasional pikeun Albinisme sareng Hipopigmentasi, sakitar 1 ti 18,000 dugi ka 20.000 urang di Amérika Serikat ngagaduhan bentuk albinisme.

Naon jinis albinisme?

Bedana gén anu béda mangrupikeun sababaraha jinis albinisme. Jinis albinisme kalebet:

Albinisme Oculocutaneus (OCA)

OCA mangaruhan kulit, rambut, sareng panon. Aya sababaraha subtipe OCA:

OCA1

OCA1 disababkeun ku cacat dina énzim tyrosinase. Aya dua subtipe OCA1:

• OCA1a. Jalma anu ngagaduhan OCA1a henteu lengkep melanin. Ieu pigmén anu masihan kulit, panon, sareng rambut na ngawarnaan. Jalma anu gaduh subtipe ieu gaduh rambut bodas, kulitna pucet pisan, sareng soca hampang.
• OCA1b. Jalma anu ngagaduhan OCA1b ngahasilkeun sababaraha melanin. Aranjeunna ngagaduhan kulit warna, rambut, sareng panon warna. Pewarnaan aranjeunna tiasa ningkat nalika aranjeunna yuswa.

OCA2

OCA2 kirang parah tibatan OCA1. Éta kusabab cacad dina gén OCA2 anu hasilna ngirangan produksi melanin. Jalma anu ngagaduhan OCA2 dilahirkeun ku warnaan kulit sareng kulit. Buukna tiasa konéng, pirang, atanapi coklat ngora. OCA2 paling umum di jalma katurunan Afrika sareng Pribumi Amerika.

OCA3

OCA3 mangrupikeun cacad dina gén TYRP1. Biasana mangaruhan jalma anu kulitna poék, khususna urang Afrika Kidul Hideung. Jalma anu ngagaduhan OCA3 ngagaduhan kulit coklat semu beureum, rambut beureum, sareng panon hazel atanapi coklat.

OCA4

OCA4 kusabab cacat dina protéin SLC45A2. Éta ngahasilkeun produksi minimal melanin sareng biasana muncul di urang katurunan Asia Wétan. Jalma anu ngagaduhan OCA4 gaduh gejala anu sami sareng anu di jalma anu aya OCA2.

Albinisme okular

Albinisme okular mangrupikeun hasil tina mutasi gén dina kromosom X sareng kajadian ampir sacara éksklusif di lalaki. Jenis albinisme ieu ngan ukur mangaruhan panon. Jalma anu gaduh jenis ieu gaduh rambut normal, kulit, sareng ngawarnaan panon, tapi teu ngagaduhan warna dina rétina (bagian tukang panon).

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ieu mangrupikeun bentuk langka tina albinisme éta kusabab cacat dina salah sahiji dalapan gén. Éta ngahasilkeun gejala anu sami sareng OCA. Sindromna kajantenan ku paru-paru, usus, sareng gangguan pendarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi mangrupikeun bentuk albinisme anu langka anu mangrupikeun akibat tina cacat dina gén LYST. Éta ngahasilkeun gejala anu sami sareng OCA, tapi tiasa henteu mangaruhan sadaya daérah kulit. Buuk biasana coklat atanapi blond ku hérang silvery. Kulitna biasana bodas krim janten kulawu. Jalma anu sindrom ieu ngagaduhan cacad dina sél getih bodas, ningkatkeun résiko inféksi.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli mangrupikeun kalainan genetik anu jarang pisan. Éta kusabab cacad dina salah sahiji tina tilu gén. Ngan ukur aya sindrom ieu di sadunya ti saprak 1978. Éta lumangsung ku albinisme (tapi tiasa henteu mangaruhan sakumna awak), masalah imun, sareng masalah neurologis. Sindrom Griscelli biasana ngakibatkeun maot dina dékade mimiti kahirupan.

Naon sababna albinisme?

Cacat dina salah sahiji sababaraha gén anu ngahasilkeun atanapi ngadistribusikaeun melanin nyababkeun albinisme. Kalacatan éta tiasa nyababkeun henteuna produksi melanin, atanapi jumlah produksi melanin anu ngirangan. Gén anu cacat ngalirkeun turun ti kadua kolot ka budak sareng ngakibatkeun albinisme.

Saha anu résiko pikeun albinisme?

Albinisme mangrupikeun kalainan anu diwariskeun anu aya saatos lahir. Barudak aya résiko lahir sareng albinisme upami aranjeunna ngagaduhan kolot sareng albinisme, atanapi kolot anu nyandak gén pikeun albinisme.

Naon gejala albinisme?

Jalma anu ngagaduhan albinisme ngagaduhan gejala ieu:

• henteuna warna dina rambut, kulit, atanapi panon
• langkung enteng tibatan ngawarnaan rambut, kulit, atanapi panon normal
• tambalan kulit anu teu aya warna na

Albinisme lumangsung sareng masalah visi, anu tiasa kalebet:

• strabismus (panon melintang)
• photophobia (sénsitip kana cahaya)
• nystagmus (gerakan panon gancang teu kahaja)
• gangguan paningali atanapi buta
• astigmatisme

Kumaha didiagnosis albinisme?

Cara anu paling akurat pikeun diagnosa albinisme nyaéta ngalangkungan uji genetik pikeun ngadeteksi gén anu rusak anu aya hubunganana sareng albinisme. Cara anu kirang akurat pikeun ngadeteksi albinisme kalebet evaluasi gejala ku dokter anjeun atanapi tés electroretinogram. Tés ieu ngukur réspon sél sénsitip cahaya dina panon pikeun ngungkabkeun masalah panon anu aya hubunganana sareng albinisme.

Naon pangobatan pikeun albinisme?

Teu aya ubar pikeun albinisme. Nanging, pangobatan tiasa ngagentos gejala sareng nyegah karusakan matahari. Perlakuan tiasa kalebet:

• kacamata hideung pikeun mayungan panon tina sinar ultraviolét (UV) panonpoé
• pakean pelindung sareng tabir surya pikeun mayungan kulit tina sinar UV
• kacamata resép pikeun ngabenerkeun masalah visi
• bedah dina otot panon pikeun ngabenerkeun gerak panon anu teu normal

Naon pandangan jangka panjang?

Kaseueuran bentuk albinisme henteu mangaruhan bentang hirup. Sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, sareng sindrom Griscelli mangaruhan bentang kahirupan, nanging. Ieu kusabab masalah kaséhatan anu aya hubunganana sareng sindrom.

Jalma anu ngagaduhan albinisme panginten kedah ngawatesan kagiatan luarna kusabab kulit sareng panonna peka ku panonpoé. Sinar UV tina panonpoé tiasa nyababkeun kanker kulit sareng leungitna visi dina sababaraha urang anu ngagaduhan albinisme.