Genetika

Genetika mangrupikeun kajian ngeunaan katurunan, prosés kolot ngalangkungan gén anu tangtu ka murangkalihna. Penampilan hiji jalma - jangkungna, warna rambut, warna kulit, sareng warna panon - ditangtukeun ku gén. Karakteristik sanés anu kapangaruhan ku katurunan nyaéta:

• Likelihood meunang panyakit tangtu
• Kamampuh méntal
• Bakat alami

Sipat abnormal (anomali) anu diturunkeun ku kulawarga (warisan) tiasa:

• Henteu aya pangaruh kana kaséhatan atanapi karaharjaan. Salaku conto, sipat éta ngan ukur nyababkeun sapasang rambut bodas atanapi cupang anu langkung panjang tibatan normal.
• Ngan ukur gaduh pangaruh leutik, sapertos buta warna.
• Ngagaduhan pangaruh ageung kana kualitas atanapi umur anjeun.

Kanggo kaseueuran gangguan genetik, konseling genetik disarankan. Seueur pasangan tiasa ogé hoyong milari diagnosis prenatal upami salah sahijina ngagaduhan gangguan genetik.

Manusa ngagaduhan sél kalayan 46 kromosom. Ieu diwangun ku 2 kromosom anu nangtukeun jinisna naon (kromosom X sareng Y), sareng 22 pasang kromosom nonsex (autosomal). Lalaki anu "46, XY" sareng awéwé nyaéta "46, XX." Kromosom diwangun ku untaian inpormasi genetik anu disebut DNA. Unggal kromosom ngandung bagéan DNA anu disebut gén. Gén mawa inpormasi anu diperyogikeun ku awak anjeun pikeun ngadamel protéin tangtu.

Unggal pasangan kromosom autosomal ngandung hiji kromosom ti indung sareng hiji ti ramana. Unggal kromosom dina sapasang mawa dasarna inpormasi sami; nyaéta, unggal pasangan kromosom gaduh gén anu sami. Kadang aya sababaraha variasi gén ieu. Variasi ieu lumangsung kirang ti 1% tina sekuen DNA. Gén anu ngagaduhan variasi ieu disebat alél.

Sababaraha variasi ieu tiasa ngahasilkeun gén anu henteu normal. Gén anu teu normal tiasa nyababkeun protéin anu henteu normal atanapi jumlah anu teu normal pikeun protéin normal. Dina sapasang kromosom autosomal, aya dua salinan unggal gén, hiji ti unggal indungna. Upami salah sahiji gén ieu henteu normal, anu hiji ogé tiasa nyiptakeun protéin anu cekap supados teu aya panyakit anu tumuh. Nalika ieu kajantenan, gén anu henteu normal disebat resesif. Gén reséptif disebatkeun diwariskeun dina pola résésip autosomal atanapi X-numbu. Upami aya dua salinan gén anu teu normal aya, panyakit tiasa janten.

Nanging, upami ngan ukur hiji gén abnormal anu diperyogikeun pikeun ngahasilkeun panyakit, éta bakal ngakibatkeun gangguan katurunan anu dominan. Dina kasus gangguan anu dominan, upami salah sahiji gén abnormal diturunkeun ti indung atanapi bapak, anak sigana bakal nunjukkeun panyakitna.

Jalma anu ngagaduhan hiji gén abnormal disebut heterozygous pikeun gén éta. Upami murangkalih nampi gén panyakit resesif anu teu normal ti kadua kolotna, anak bakal nunjukkeun panyakitna sareng bakal homozygous (atanapi senyawa heterozygous) pikeun gén éta.

Gangguan Génétika

Ampir kabéh panyakit ngagaduhan komponén genetik. Nanging, pentingna komponén éta beda-beda. Gangguan anu gén ngagaduhan peran anu penting (panyakit genetik) tiasa diklasifikasikeun salaku:

• Cacad gén-tunggal
• Gangguan kromosom
• Multifactorial

Gangguan tunggal-gén (ogé disebut gangguan Mendelian) disababkeun ku cacat dina hiji gén khusus. Cacad gén tunggal jarang. Tapi kumargi seueur rébuan gangguan gen tunggal anu dipikaterang, pangaruh gabunganna penting.

Gangguan tunggal-gén dicirikeun ku cara diturunkeun dina kulawarga. Aya 6 pola dasar warisan gén tunggal:

• Dominan autosomal
• Resésif autosomal
• X-numbu dominan
• X-numbu resésip
• Warisan Y-numbu
• Warisan indung (mitokondria)

Pangaruh anu dititénan gén (munculna gangguan) disebut phenotype.

Dina warisan dominan autosomal, Abnormalitas atanapi abnormalitas biasana muncul dina unggal generasi. Unggal-unggal indungna anu kaserang, naha lalaki atanapi awéwé, ngagaduhan murangkalih, murangkalih éta ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngawariskeun panyakit.

Jalma anu ngagaduhan hiji salinan gén panyakit resesif disebat operator. Pangangkut biasana henteu ngagaduhan gejala panyakit. Tapi, génna tiasa sering dipendakan ku tés laboratorium anu sénsitip.

Dina warisan résesif autosomal, kolot jalma anu kapangaruhan henteu tiasa nunjukkeun panyakit (aranjeunna operator). Rata-rata, kasempetan yén kolot induk tiasa gaduh murangkalih anu katerap panyakit nyaéta 25% unggal-unggal kakandungan. Barudak lalaki sareng awéwé sami-sami dipikaresep ogé kapangaruhan. Pikeun murangkalih ngagaduhan gejala gangguan resesif autosomal, anak kedah nampi gén anu henteu normal ti kadua kolotna. Kusabab kalolobaan gangguan resesif jarang, murangkalih ngagaduhan résiko panyakit resesif upami kolotna aya hubunganana. Individu anu aya hubunganana langkung sigana gaduh warisan gén langka anu sami ti karuhun umum.

Dina warisan resésif anu aya hubunganana sareng X, kasempetan kéngingkeun panyakit langkung ageung dina lalaki tibatan awéwé. Kusabab gén abnormal dibawa kana kromosom X (bikang), lalaki teu ngirimkeun ka putra-putrana (anu bakal nampi kromosom Y ti ramana). Nanging, aranjeunna ngirimkeunana ka putri-putri aranjeunna. Dina awéwé, ayana hiji kromosom X normal masker pangaruh kromosom X sareng gén anu henteu normal. Janten, ampir sadaya anak awéwé lalaki anu katara katémbong normal, tapi éta sadayana mangrupikeun operator gén anu henteu normal. Unggal waktos putri ieu ngalahirkeun putra lalaki, aya kamungkinan 50% putrana bakal nampi gén anu teu normal.

Dina warisan dominan anu dikaitkeun X, gén abnormal muncul dina awéwé sanaos aya ogé kromosom X normal anu aya. Kusabab lalaki ngalirkeun kromosom Y ka putrana, lalaki anu kapangaruhan moal mangaruhan putra. Sadaya anak awéwéna bakal kapangaruhan, nanging. Putra lalaki atanapi awéwé awéwé anu kaserang bakal gaduh 50% kasempetan pikeun katerap panyakit.

Conto Gangguan GENE TUNGTUNG

Resesif autosomal:

• Kakurangan ADA (kadang disebat "budak dina gelembung" panyakit)
• Kakurangan Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anémia sél sabit

Resésif X-numbu:

• Duchenne distrofi otot
• Hemofilia A

Dominan Autosomal:

• Hiperkolesterolemia kulawarga
• Sindrom Marfan

X-numbu dominan:

Ngan sababaraha, jarang, gangguan anu X-numbu dominan. Salah sahijina nyaéta rakit hipofosfatemik, disebut ogé rickét tahan vitamin D.

Gangguan CHROMOSOMAL

Dina gangguan kromosom, cacadna disababkeun ku kaleuleuwihan atanapi kakurangan gén anu aya dina ruas kromosom atanapi kromosom.

Gangguan kromosom kalebet:

• 22q11.2 sindrom microdeletion
• Sindrom handap
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Turner

Gangguan MULTIFAKTORI

Seueur panyakit anu paling umum disababkeun ku interaksi sababaraha gén sareng faktor di lingkungan (contona, panyakit dina indung sareng pangobatan). Ieu kalebet:

• Asma
• Kanker
• Panyakit jantung koronér
• Diabetes
• Hiperténsi
• Stroke

Gangguan MITOCHONDRIAL DNA-LINKED

Mitokondria mangrupikeun struktur alit anu aya dina kalolobaan sél awak. Aranjeunna tanggel waler pikeun produksi énérgi dina sél. Mitokondria ngandung DNA pribadi sorangan.

Dina taun-taun ayeuna, seueur gangguan parantos kabuktosan akibat tina parobihan (mutasi) dina DNA mitokondria. Kusabab mitokondria ngan ukur tina endog bikang, kaseueuran gangguan anu aya hubunganana sareng mitokondria diturunkeun ti indung.

Kelainan anu aya hubunganana sareng DNA mitokondria tiasa muncul dina sagala umur. Aranjeunna ngagaduhan seueur jinis gejala sareng tanda. Gangguan ieu tiasa nyababkeun:

• Buta
• Reureuh pamekaran
• Masalah gastrointestinal
• Leungiteun nguping
• Masalah irama jantung
• Gangguan métabolik
• Dedegna pondok

Sababaraha gangguan sanés ogé dikenal salaku gangguan mitokondria, tapi éta henteu ngalibatkeun mutasi dina DNA mitokondria. Gangguan ieu paling sering cacat gén tunggal. Aranjeunna nuturkeun pola warisan anu sami sareng gangguan gén tunggal anu sanés. Kaseueuran résésif autosomal.

Homozygous; Warisan; Heterozygous; Pola pusaka; Keturunan sareng panyakit; Turunan; Spidol genetik

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomik klinis. Di: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku téks Kedokteran Kulawarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 43.

Korf BR. Prinsip genetika. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.

Scott DA, Lee B. Pendekatan genetik dina ubar murangkalih. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 95.