Sindrom Aase

Sindrom Aase mangrupikeun kalainan langka anu ngalibatkeun anémia sareng cacad sendi sareng rangka tertentu.

Seueur kasus sindrom Aase lumangsung tanpa alesan anu dipikaterang sareng henteu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Nanging, sababaraha kasus (45%) parantos kabuktoskeun janten warisan.Ieu disababkeun tina parobahan 1 ti 20 gén penting pikeun nyieun protéin kalayan leres (génna ngajantenkeun protéin ribosomal).

Kaayaan ieu mirip sareng anemia Inten-Blackfan, sareng dua kaayaan éta henteu kedah dipisahkeun. Sapotong anu leungit dina kromosom 19 dipendakan di sababaraha jalmi anu ngagaduhan anémia Diamond-Blackfan.

Anémia dina sindrom Aase disababkeun ku goréng ngembangkeun sumsum tulang, dimana ayana sél getih.

Gejala tiasa kalebet:

• Henteu aya atanapi ros-rosan alit
• Kembang langit
• Ceuli cacat
• Kongkolak panon
• Henteu mampuh manjangan mendi ti saprak lahir
• Taktak heureut
• Kulit pucuk
• Jempol tilu-gabungan

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Biopsi sungsum tulang
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Échocardiogram
• Sinar-X

Perlakuan tiasa ngalibatkeun transfusi getih dina taun mimiti hirup pikeun ngubaran anémia.

Pangobatan stéroid anu disebut prednisone ogé parantos dianggo pikeun ngubaran anémia anu pakait sareng sindrom Aase. Nanging, éta ngan kedah dianggo saatos marios manpaat sareng résiko ku panyadia anu gaduh pangalaman ngarawat anemias.

Cangkok sungsum tulang panginten diperyogikeun upami perlakuan sanésna gagal.

Anémia condong ningkat ku umur.

Komplikasi anu aya hubunganana sareng anémia diantarana:

• Kacapean
• Ngurangan oksigén dina getih
• Kalemahan

Masalah jantung tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi, gumantung kana cacat anu khusus.

Kasus parah sindrom Aase parantos dikaitkeun sareng maotna atanapi maot mimiti.

Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom ieu sareng hoyong hamil.

Sindrom Aase-Smith; Anémia hipoplastik - jempol triphalangeal, tipe Aase-Smith; Intan-Blackfan sareng AS-II

Clinton C, Gazda HT. Intan-Blackfan anémia. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Diropéa 7 Maret 2019. Diaksés 31 Juli 2019.

Gallagher PG. Érythrocyte neonatal sareng gangguan na. Di: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tingali AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Orok sareng Budak Leutik. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 2.

Thornburg CD. Anemia hypoplastic bawaan (anemia Inten-Blackfan). Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 475.