Trisomy 18

Trisomy 18 mangrupikeun kalainan genetik dimana hiji jalma ngagaduhan salinan bahan katilu tina kromosom 18, tibatan 2 salinan biasana. Kaseueuran kasus henteu diturunkeun ku kulawarga. Sabalikna, masalah anu nyababkeun kaayaan ieu kajantenan spérma atanapi endog anu ngawangun fétus.

Trisomy 18 lumangsung dina 1 tina 6000 kalahiran hirup. Éta 3 kali langkung umum pikeun budak awéwé tibatan lalaki.

Sindromna lumangsung nalika aya bahan tambahan tina kromosom 18. Bahan tambahan mangaruhan pamekaran normal.

• Trisomy 18: ayana kromosom tambahan (katilu) 18 dina sadaya sél.
• Trisomi mosaik 18: ayana kromosom tambahan 18 dina sababaraha sél.
• Trisomi parsial 18: ayana bagian tina kromosom tambahan 18 dina sél.

Kaseueuran kasus Trisomy 18 henteu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Sabalikna, kajadian anu nyababkeun trisomi 18 lumangsung dina spérma atanapi endog anu ngawangun fétus.

Gejala tiasa kalebet:

• Leungeun dikepét
• Suku meuntas
• Suku sareng handapeun buleud (suku handapeun-handap)
• Beurat kalahiran low
• Ceuli handap-handap
• Reureuh méntal
• Kuku anu kirang dikembangkeun
• Sirah leutik (microcephaly)
• Rahang leutik (micrognathia)
• Téstis henteu diréndéng
• Dada bentukna henteu umum (pectus carinatum)

Ujian nalika kakandungan tiasa nunjukkeun rahim anu luar biasa ageung sareng cairan amniotik tambahan. Bisa jadi aya plasénta leutik nalika orok lahir. Ujian fisik orok tiasa nunjukkeun fitur pameunteu sareng pola sidik anu henteu biasa. Sinar-X tiasa nunjukkeun tulang dada pondok.

Studi kromosom bakal nunjukkeun trisomi 18. Abnormalitas kromosom tiasa aya dina unggal sél atanapi aya ngan dina perséntase tertentu sél (disebut mosaicism). Panilitian ogé nunjukkeun bagian tina kromosom dina sababaraha sél. Jarang, bagian tina kromosom 18 janten napel kana kromosom anu sanés. Ieu disebut translocation.

Tanda sanésna kaasup:

• Liang, beulah, atanapi celah dina iris panon (coloboma)
• Pamisahan antara kénca sareng katuhu otot beuteung (diastasis recti)
• Hernia lambung atanapi burut inguinal

Sering aya tanda panyakit jantung bawaan, sapertos:

• Cacad septal atrium (ASD)
• Patén ductus arteriosus (PDA)
• Cacad septal Ventricular (VSD)

Tés ogé tiasa nunjukkeun masalah ginjal, diantarana:

• Ginjal tapal kuda
• Hydronephrosis
• Ginjal Polycystic

Henteu aya pangobatan khusus pikeun trisomi 18. Pangobatan anu dianggo gumantung kana kaayaan jalma masing-masing.

Grup pendukung diantarana:

• Organisasi Pangrojong pikeun Trisomy 18, 13 sareng Gangguan Patali (SOFT): trisomy.org
• Yayasan Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Miharep pikeun Trisomy 13 sareng 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Satengah murangkalih anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu henteu salamet dina minggu mimiti kahirupan. Salapan tina sapuluh murangkalih bakal maot ku umur 1 taun. Sababaraha barudak salamet dugi ka umur rumaja, tapi ku masalah médis sareng pamekaran serius.

Komplikasi gumantung kana cacad sareng gejala anu khusus.

Kompléks tiasa kalebet:

• Kasulitan napas atanapi kurang napas (apnea)
• Pekak
• Masalah tuangeun
• Gagal haté
• Kejang rebutan
• Masalah visi

Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan, résiko tina ngawariskeunana, sareng kumaha miara jalma éta.

Tés tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun milarian terang upami murangkalih ngagaduhan sindrom ieu.

Konseling genetik disarankeun pikeun kolot anu ngagaduhan murangkalih anu gaduh sindrom ieu sareng anu hoyong gaduh seueur murangkalih.

Sindrom Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.