Trisomy 13

Trisomy 13 (disebut ogé sindrom Patau) nyaéta gangguan genetik dimana hiji jalma ngagaduhan 3 salinan matérial genetik tina kromosom 13, tibatan biasana 2 salinan. Jarang, bahan tambahanna tiasa dilampirkeun kana kromosom anu sanés (translokasi).

Trisomy 13 lumangsung nalika DNA tambahan tina kromosom 13 muncul dina sababaraha atanapi sél awak.

• Trisomy 13: ayana kromosom tambahan (katilu) 13 dina sadaya sél.
• Trisomi mosaik 13: ayana kromosom tambahan 13 dina sababaraha sél.
• Trisomi parsial 13: ayana bagian tina kromosom tambahan 13 dina sél.

Bahan tambahan ngaganggu pamekaran normal.

Trisomy 13 lumangsung dina sakitar 1 tina unggal 10.000 bayi anu lahir. Kaseueuran kasus henteu diwariskeun ku kulawarga (warisan). Sabalikna, kajadian anu nyababkeun trisomy 13 lumangsung dina spérma atanapi endog anu ngawangun fétus.

Gejala kaasup:

• Cekap lambey atanapi lalangit
• Leungeun clenched (kalayan ramo luar dina luhur ramo jero)
• Soca anu nutup - panon tiasa leres-leres ngahiji janten hiji
• Nurun nada otot
• Ramo atanapi jari jari tambahan (polipaktis)
• Hernias: burut umbul, burut inguinal
• Liang, beulah, atanapi beulah dina iris (coloboma)
• Ceuli handap-handap
• Cacad inteléktual, parah
• Cacad kulit sirah (kulit leungit)
• Kejang rebutan
• Tapak palmar tunggal
• Abnormalitas rangka (dahan)
• Soca leutik
• Sirah leutik (microcephaly)
• Rahang handap leutik (micrognathia)
• Téstis anu teu diréduksi (cryptorchidism)

Orok tiasa ngagaduhan arteri umbilik nalika lahir. Sering aya tanda panyakit jantung bawaan, sapertos:

• Panempatan jantung henteu normal nuju beulah katuhu dada tibatan kénca
• Cacad septal atrium
• Patén ductus arteriosus
• Cacad septal Ventricular

Sinar-x Gastrointestinal atanapi ultrasound tiasa nunjukkeun rotasi organ internal.

MRI atanapi scan CT tina sirah tiasa ngungkabkeun masalah sareng struktur uteuk. Masalahna disebat holoprosencephaly. Éta mangrupikeun gabungan tina 2 sisi otak.

Studi kromosom nunjukkeun trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, atanapi trisomy parsial.

Teu aya perlakuan khusus pikeun trisomi 13. Perlakuan beda-beda ti anak ka anak sareng gumantung kana gejala anu khusus.

Grup pendukung trisomi 13 kalebet:

• Organisasi Pangrojong pikeun Trisomy 18, 13 sareng Gangguan Patali (SOFT): trisomy.org
• Miharep pikeun Trisomy 13 sareng 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Langkung ti 90% barudak anu trisomi 13 maot dina taun kahiji.

Kompléks dimimitian ampir geuwat. Kaseueuran murangkalih anu trisomi 13 ngagaduhan panyakit jantung bawaan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Kasulitan napas atanapi kurang napas (apnea)
• Pekak
• Masalah tuangeun
• Gagal haté
• Kejang rebutan
• Masalah visi

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami anjeun ngagaduhan murangkalih trisomy 13 sareng anjeun badé ngagaduhan murangkalih anu sanés. Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan, résiko ngawariskeunana, sareng kumaha miara jalma éta.

Trisomy 13 tiasa didiagnosis sateuacan dilahirkeun ku amniocentesis kalayan studi kromosom sél amniotik.

Kolot murangkalih kalayan trisomy 13 anu disababkeun ku translokasi kedah gaduh tés genetik sareng konsultasi. Ieu tiasa ngabantosan aranjeunna pikeun waspada ngeunaan kasempetan pikeun ngagaduhan budak anu sanés ku kaayaan ieu.

Patau sindrom

• Polydactyly - panangan orok
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.