Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi nyaéta panyakit anu aya ti saprak lahir (bawaan). Éta mangaruhan seueur bagéan awak. Jalma anu kaayaan sapertos kieu ngarasa lapar sepanjang waktos sareng janten obesitas. Éta ogé ngagaduhan nada otot anu lemah, ngirangan kamampuan méntal, sareng organ séks anu henteu maju.

Sindrom Prader-Willi disababkeun ku gén anu leungit dina kromosom 15. Biasana, kolot masing-masing ngalirkeun salinan kromosom ieu. Cacadna tiasa lumangsung dina sababaraha cara:

• Gén ramana leungit dina kromosom 15
• Aya cacad atanapi masalah sareng gén ramana dina kromosom 15
• Aya dua salinan kromosom indung 15 sareng sanés ti bapak

Parobihan genetik ieu lumangsung sacara acak. Jalma anu ngalaman sindrom ieu biasana henteu ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan ieu.

Tanda sindrom Prader-Willi tiasa ditingali nalika lahir.

• Lahirna sering alit sareng floppy
• Orok lalaki tiasa gaduh téstis anu teu diréduksi

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Gangguan tuangeun salaku orok, kalayan paningkatan beurat awak
• Soca ngawangun badami
• Pangwangunan motor tunda
• Sirah sempit dina candi
• Beurat gancang
• Dedegna pondok
• Pangwangunan méntal lalaunan
• Leungeun sareng suku alit pisan upami dibandingkeun sareng awak budak

Barudak resep pisan kana tuangeun. Aranjeunna bakal ngalakukeun ampir naon waé pikeun kéngingkeun tuangeun, kalebet nyimbutan. Ieu tiasa nyababkeun nambahan beurat gancang sareng morbid obesitas. Obesitas Morbid bisa ngakibatkeun:

• Diabetes tipe 2
• Tekanan darah tinggi
• Masalah gabungan sareng paru-paru

Tés genetik sayogi pikeun nguji barudak pikeun sindrom Prader-Willi.

Nalika murangkalih ageung, tés lab tiasa nunjukkeun tanda kagoréngan morbid, sapertos:

• Kasabaran glukosa henteu normal
• Tingkat insulin tinggi dina getih
• Tingkat oksigén handap dina getih

Barudak anu gaduh sindrom ieu moal ngabales faktor ngaleupaskeun hormon luteinizing. Ieu mangrupikeun tanda yén organ séksna henteu ngahasilkeun hormon. Aya ogé mungkin aya tanda gagal jantung séhat sareng masalah tuur sareng pinggul.

Obesitas mangrupikeun ancaman anu paling ageung pikeun kaséhatan. Ngawatesan kalori bakal ngontrol paningkatan beurat awak. Éta ogé penting pikeun ngendalikeun lingkungan budak pikeun nyegah aksés kana dahareun. Kulawarga anak, tatangga, sareng sakola kedah damel babarengan, sabab budakna bakal nyobian kéngingkeun tuangeun dimana-mana. Olahraga tiasa ngabantosan murangkalih sindrom Prader-Willi ngagaduhan otot.

Hormon pertumbuhan dipaké pikeun ngubaran sindrom Prader-Willi. Éta tiasa ngabantosan:

• Ngawangun kakuatan sareng agility
• Ngaronjatkeun jangkungna
• Ningkatkeun massa otot sareng ngirangan lemak awak
• Ningkatkeun distribusi beurat
• Ningkatkeun stamina
• Ningkatkeun kapadetan tulang

Nyandak terapi hormon kamekaran tiasa nyababkeun apnea bobo. Budak anu butuh terapi hormon kedah diawasi pikeun bobo.

Tingkat handap hormon séks tiasa dilereskeun nalika pubertas sareng ngagantian hormon.

Kaséhatan méntal sareng konsultasi paripolah ogé penting. Ieu tiasa ngabantosan masalah umum sapertos nyokot kulit sareng paripolah anu nyurung. Sakapeung, pangobatan meureun diperyogikeun.

Organisasi ieu tiasa nyayogikeun sumber daya sareng dukungan:

• Asosiasi Sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Yayasan pikeun Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Budak bakal peryogi pendidikan anu pas pikeun tingkat IQ na. Budak ogé bakal butuh terapi pidato, fisik, sareng padamelan sedini mungkin. Ngadalikeun beurat bakal ngamungkinkeun hirup anu langkung nyaman sareng séhat.

Komplikasi Prader-Willi tiasa kalebet:

• Diabetes tipe 2
• Gagal jantung belah katuhu
• Masalah tulang (orthopedic)

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu. Kelainan ieu sering disangka saatos kalahiran.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Tumuwuh normal sareng nyimpang dina barudak. Dina Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ édisi. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologi murangkalih. Di: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kasakit genetik sareng murangkalih. Di: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dasar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.