Sindrom Apert

Sindrom Apert mangrupikeun panyakit genetik anu seams antara tulang tangkorak caket langkung awal tibatan normal. Ieu mangaruhan bentuk sirah sareng rupa. Barudak anu gaduh sindrom Apert sering ngalaman cacad tina panangan sareng suku ogé.

Sindrom Apert tiasa diturunkeun ku kulawarga (diwariskeun) salaku sipat dominan autosomal. Ieu ngandung harti yén ngan hiji kolot kedah ngalirkeun gén anu salah pikeun murangkalih ngagaduhan kaayaan éta.

Sababaraha kasus tiasa kajantenan tanpa riwayat kulawarga anu dipikaterang.

Sindrom Apert disababkeun ku salah sahiji tina dua parobihan kana FGFR2 gén. Cacat gén ieu nyababkeun sababaraha jahitan tulang tina tangkorak caket teuing mimiti. Kaayaan ieu disebat craniosynostosis.

Gejala kaasup:

• Panutupan mimiti jahitan antara tulang tangkorak, dicatet ku nyingkirkeun jahitan (craniosynostosis)
• Inféksi ceuli sering
• Fusi atanapi halaman wéb parah tina ramo ka-2, ka-3, sareng ka-4, sering disebat "panangan tangan"
• Leungiteun nguping
• Badag atanapi telat-nutup titik lemes dina tangkorak orok
• Kamungkinan, pamekaran intelektual laun (beda-beda ti jalma ka jalma)
• Panon nonjol atanapi buncelik
• Parna handapeun-ngembangkeun midface
• Abnormalitas rangka (dahan)
• Jangkungna pondok
• Wéb atanapi fusi jempol

Sababaraha sindrom sanésna tiasa nyababkeun penampilan anu sami dina raray sareng sirah, tapi henteu kalebet fitur panangan sareng suku anu parah tina sindrom Apert. Ieu sindrom anu sami kalebet:

• Sindrom tukang kayu (kleeblattschadel, cacad tangkorak cloverleaf)
• Kasakit Crouzon (disostosis kraniofacial)
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Saethre-Chotzen

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Sinar-leungeun, suku, sareng tangkorak sinar-x bakal dilakukeun. Tés nguping kedahna dilakukeun.

Tés genetik tiasa mastikeun diagnosis sindrom Apert.

Perlakuan diwangun ku operasi pikeun ngabenerkeun tumuh tulang anu teu normal tina tangkorak, ogé pikeun gabungan tina ramo sareng toes. Barudak anu ngagaduhan karusuhan ieu kedah diperiksa ku tim bedah kraniofacial khusus di pusat médis barudak.

Spesialis dédéngéan kedah konsultasi upami aya masalah nguping.

Asosiasi Craniofacial Barudak: ccakids.org

Telepon panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat kulawarga sindrom Apert atanapi anjeun perhatos kongkorong orok anjeun henteu berkembang sacara normal.

Konseling genetik tiasa ngabantosan upami anjeun gaduh riwayat kulawarga tina gangguan ieu sareng anjeun rencanakeun hamil. Panyadia anjeun tiasa nguji orok anjeun panyakit ieu nalika kakandungan.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Bedah palastik murangkalih. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali bawaan tina sistim saraf pusat. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomali bawaan tina leungeun. Di: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell urang Orthopedics Operative. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom craniosynostosis patali FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Diénggalan tanggal 7 Juni 2011. Diaksés 31 Juli 2019.