Sindrom rett

Rett syndrome (RTT) mangrupikeun gangguan tina sistim saraf. Kaayaan ieu nyababkeun masalah pangembangan di barudak. Kaseueuran mangaruhan katerampilan basa sareng panggunaan tangan.

RTT lumangsung ampir-ampir budak awéwé. Éta tiasa didiagnosis salaku autisme atanapi cerebral palsy.

Kaseueuran kasus RTT disababkeun ku masalah dina gén anu disebut MECP2. Gén ieu aya dina kromosom X. Awéwé ngagaduhan 2 kromosom X. Malah nalika hiji kromosom ngagaduhan cacad ieu, kromosom X sanésna cukup normal pikeun murangkalih salamet.

Lalaki anu dilahirkeun ku gén cacat ieu henteu ngagaduhan kromosom X anu kadua pikeun ngagentoskeun masalah. Ku alatan éta, cacad biasana ngakibatkeun kaluron, kalahiran, atanapi maot mimiti pisan.

Orok anu ngagaduhan RTT biasana ngagaduhan kamekaran normal pikeun 6 ka 18 bulan kahiji. Gejala dibasajankeun entong dugi ka parah.

Gejala tiasa kalebet:

• Masalah engapan, anu tiasa janten parah ku setrés. Napas biasana normal nalika bobo sareng teu normal nalika hudang.
• Parobihan dina pangwangunan.
• Ciduh anu kaleuleuwihi sareng ngaley.
• Leungeun sareng sampéan anu rata, anu sering mangrupikeun tanda anu munggaran.
• Cacat inteléktual sareng kasusah diajar.
• Scoliosis.
• Goyang-goyang, teu stabil, gagah cangkang atanapi jempol leumpang.
• Kejang rebutan.
• Tumuwuhna sirah anu laun dimimitian dina umur 5 dugi 6 bulan.
• Leungiteun pola bobo normal.
• Leungitna gerakan leungeun anu di tuju: Salaku conto, keupeul anu dianggo pikeun nyokot objék leutik digentos ku gerak tangan anu berulang sapertos panangan tangan atanapi panempatan panangan dina sungut.
• Kaleungitan Dursasana sosial.
• Lumangsung, kabebeng parna sareng réfluks gastroesophageal (GERD).
• Sirkulasi anu goréng anu tiasa nyababkeun panangan sareng suku anu tiis sareng biru.
• Masalah pamekaran basa parna.

CATETAN: Masalah sareng pola pernapasan tiasa janten gejala anu paling matak ngaganggu sareng sesah pikeun ditingali ku kolot. Naha aranjeunna kajantenan sareng naon anu kedah dilakukeun perkawis aranjeunna henteu pati dipikahartos. Kaseueuran ahli nyarankeun yén kolotna tetep tenang dina épisode napas anu henteu teratur sapertos nafas napas. Éta tiasa ngabantu pikeun ngingetan diri yén napas normal sok balik sareng anak anjeun bakal biasa kana pola pernapasan anu henteu normal.

Pangujian genetik tiasa dilakukeun pikeun milari cacad gén. Tapi, kusabab cacadna henteu dicirikeun dina saha waé anu ngagaduhan panyakit, diagnosis RTT dumasarkeun kana gejala.

Aya sababaraha jinis RTT:

• Atiypical
• Klasik (minuhan kriteria diagnostik)
• Samentawis (sababaraha gejala muncul antara umur 1 sareng 3)

RTT diklasifikasikeun salaku atipikal upami:

• Dimimitian mimiti (teu lami saatos ngalahirkeun) atanapi telat (saluareun umur 18 bulan, sakapeung telat 3 atanapi 4 taun)
• Masalah kekecapan sareng katerampilan tangan hampang
• Upami nembongan di budak lalaki (jarang pisan)

Perlakuan tiasa kalebet:

• Ngabantosan tuang sareng popok
• Métode pikeun ngubaran kabebeng sareng GERD
• Terapi fisik pikeun ngabantosan nyegah masalah tangan
• Latihan ngasuh beurat sareng scoliosis

Tuang suplemén tiasa ngabantosan tumuh anu kalem. Tabung tuangeun diperyogikeun upami murangkalihna nghirupan (mendakan) tuangeun. Diét anu luhur kalori sareng gajih anu digabungkeun sareng tabung tuang tiasa ngabantosan ningkatkeun beurat sareng jangkungna. Ngirangan beurat badan tiasa ningkatkeun kaparigelan sareng interaksi sosial.

Pangobatan tiasa dianggo pikeun ngubaran kejang. Suplemén tiasa diusahakeun kabebeng, waspada, atanapi otot kaku.

Terapi sél gagang, nyalira atanapi digabungkeun sareng terapi gén, mangrupikeun pangobatan anu diarepkeun deui.

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom Rett:

• Yayasan Sindrom Rett Internasional - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Gangguan sareng Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Panyakit lalaunan parah janten dugi ka taun rumaja. Teras, gejala tiasa ningkat. Salaku conto, kejang atanapi masalah pernapasan condong ngirangan dina telat nonoman.

Reureuh pamekaran beda-beda. Biasana, murangkalih anu ngagaduhan RTT lungguh leres, tapi henteu tiasa ngorondang. Pikeun aranjeunna anu ngorondang, seueur anu ngalakukeun éta ku scooting dina beuteung aranjeunna tanpa nganggo leungeun.

Nya kitu, sababaraha barudak leumpang mandiri dina rentang umur normal, sedengkeun anu sanésna:

• Anu nyangsang
• Entong diajar leumpang mandiri pisan
• Entong diajar leumpang dugi ka telat budak leutik atanapi mimiti nonoman

Pikeun barudak anu diajar milampah dina waktos normal, aya anu ngajaga kamampuan éta salami hirupna, sedengkeun barudak sanés kaleungitan katerampilan.

Harepan hirup henteu diulik sacara saé, sanaos salamet sahenteuna dugi ka pertengahan taun 20 sigana. Rata-rata harepan hirup pikeun budak awéwé tiasa pertengahan 40an. Pupusna sering dikaitkeun sareng kejang, radang paru-paru aspirasi, kurang gizi, sareng kacilakaan.

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami anjeun:

• Gaduh masalah ngeunaan kamekaran anak anjeun
• Perhatikeun kurangna kamekaran normal kalayan katerampilan motor atanapi basa di murangkalih anjeun
• Pikir anak anjeun ngagaduhan masalah kaséhatan anu peryogi diubaran

RTT; Scoliosis - sindrom Rett; Cacat inteléktual - sindrom Rett

Kwon JM. Gangguan Neurodegenerative ti budak leutik. Di: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. 20 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Gangguan bawaan, pamekaran, sareng neurokutan. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.