Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) nyaéta sakumpulan gangguan warisan anu ditandaan ku sendi anu bengong pisan, kulitna manteng pisan (hyperelastic) anu gampang memar, sareng gampang ngarusak saluran getih.

Aya genep jinis utama sareng sahenteuna lima jinis EDS minor.

Rupa-rupa parobahan gén (mutasi) ngabalukarkeun masalah kolagén. Ieu bahan anu nyayogikeun kakuatan sareng struktur pikeun:

• Kulit
• Tulang
• Pembuluh getih
• Organ internal

Kolagén henteu normal ngabalukarkeun gejala anu aya hubunganana sareng EDS. Dina sababaraha bentuk sindrom, pecahna organ internal atanapi klep jantung anu teu normal tiasa kajantenan.

Riwayat kulawarga mangrupikeun faktor résiko dina sababaraha kasus.

Gejala EDS kalebet:

• Nyeri deui
• Gandéng-gandéng
• Kulit anu gampang ruksak, bruised, sareng manjang
• Scarring gampang sareng penyembuhan tatu anu goréng
• Suku rata
• Ngaronjat mobilitas gabungan, sendi muncul, rematik mimiti
• Dislokasi gabungan
• Nyeri gabungan
• Beureum prématur mémbran nalika kakandungan
• Kulit lemes pisan sareng lemes
• Masalah visi

Pamariksaan ku panyadia kasihatan tiasa nunjukkeun:

• Beuteung panon anu cacat (kornea)
• Kaleuleusan gabungan kaleuleusan sareng gabungan hypermobility
• Klep mitral dina haté henteu nutup pageuh (klep mitral)
• Inféksi karét (periodontitis)
• Pecah usus, rahim, atanapi bola soca (katingali ngan ukur dina vaskular EDS, anu jarang)
• Kulit lemes, ipis, atanapi manteng pisan

Tés pikeun diagnosa EDS kalebet:

• Ketikan kolagén (dilakukeun dina sampel biopsy kulit)
• Tés mutasi gén kolagén
• Echocardiogram (ultrasound haté)
• Aktivitas Lysyl hidroksilase atanapi oksidase (pikeun mariksa pembentukan kolagén)

Teu aya ubar khusus pikeun EDS. Masalah sareng gejala individu dievaluasi sareng dirawat kalayan pantes. Terapi fisik atanapi évaluasi ku dokter anu khusus pikeun ubar rehabilitasi sering diperyogikeun.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan EDS:

• Organisasi Nasional Karusuhan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Perpustakaan Nasional Kedokteran Nasional, Rujukan Genetika Bumi - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Jalma anu ngagaduhan EDS umumna ngagaduhan umur hirup anu normal. Kecerdasan normal.

Jalma anu ngagaduhan jenis vaskular jarang tina EDS aya résiko anu langkung ageung pikeun beulahan organ utama atanapi saluran getih. Jalma-jalma ieu gaduh résiko anu tinggi pikeun maot ngadadak.

Kamungkinan komplikasi EDS kalebet:

• Nyeri gabungan kronis
• Rematik awal-awal
• Gagalna bedah teu tiasa ditutup (atanapi jahitan kaluar)
• Beureum prématur mémbran nalika kakandungan
• Pecah bejana utama, kalebet aneurysm aorta pecah (ngan ukur dina vaskular EDS)
• Pecahna organ suwung sapertos rahim atanapi usus (ngan ukur dina vaskular EDS)
• Rét tina bola soca

Nelepon janjian sareng panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat kulawarga EDS sareng anjeun prihatin ngeunaan résiko anjeun atanapi ngarencanakeun ngamimitian kulawarga.

Nelepon janjian sareng panyadia upami anjeun atanapi anak anjeun gaduh gejala EDS.

Konseling genetik disarankeun pikeun calon kolot anu gaduh riwayat kulawarga EDS. Anu ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga kedah sadar kana jinis EDS anu dipibanda sareng modélna kumaha diturunkeun ka barudak. Ieu tiasa ditangtoskeun ngalangkungan uji coba sareng evaluasi anu disarankeun ku panyayogi anjeun atanapi pembimbing genetik.

Ngidentipikasi naon waé résiko kaséhatan anu penting tiasa ngabantosan nyegah komplikasi parna ku skrining waspada sareng robahan gaya hirup.

Krakow D. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Firestein GS, Bud RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Téks Kelly sareng Firestein ngeunaan Rheumatology. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.