Epidermolisis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) mangrupikeun gugus gangguan anu gumpalan kulit ngabentuk saatos tatu ringan. Éta diturunkeun dina kulawarga.

Aya opat jinis utama EB. Maranéhna nyaéta:

• Epidermolisis epidermolisis bullosa
• Epidermolisis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Jointal epidermolysis bullosa

Jinis langka EB anu sanés disebat epidermolisis bullosa acquisita. Formulir ieu dikembangkeun saatos lahir. Éta mangrupikeun kalainan otoimun, anu hartosna awak nyerang sorangan.

EB tiasa bénten-bénten ti minor dugi ka fatal. Bentuk minor nyababkeun hawar-hawar kulit. Bentuk fatal mangaruhan organ séjén. Kaseueuran jinis kaayaan ieu dimimitian nalika lahir atanapi henteu lami saatos. Éta tiasa sesah pikeun ngaidentipikasi jinis EB anu pasti aya di jalma, sanaos spidol genetik khusus ayeuna sayogi.

Riwayat kulawarga mangrupikeun faktor résiko. Résiko langkung ageung upami kolotna ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Gumantung kana bentuk EB, gejala tiasa kalebet:

• Alopecia (rambut rontok)
• Hawar-hawar panon sareng irung
• Lepuh dina atanapi sakitar sungut sareng tikoro, nyababkeun masalah tuangeun atanapi nelek kasusah
• Lepuh dina kulit akibat tina cilaka ringan atanapi parobihan suhu, utamina tina suku
• Blister anu aya saatos lahir
• Masalah dental sapertos buruk waos
• Ceurik serak, batuk, atanapi masalah napas anu sanés
• Puncak bodas leutik dina kulit anu saacanna cilaka
• Kaleungitan kuku atanapi kuku cacat

Panyawat kasehatan anjeun bakal ningali kulit anjeun pikeun ngadiagnosa EB.

Tés anu dianggo pikeun mastikeun diagnosis diantarana:

• Tés genetik
• Biopsi kulit
• Tés khusus sampel kulit dina mikroskop

Tés kulit tiasa dianggo pikeun ngaidéntifikasi bentuk EB.

Tés sanés anu tiasa dilakukeun diantarana:

• Tes getih pikeun anémia
• Budaya pikeun ngariksa inféksi baktéri upami tatu tiasa nyageurkeun kirang
• Endoskopi luhur atanapi séri GI luhur upami gejala kalebet masalah ngelek

Tingkat tumuh bakal sering dipariksa pikeun orok anu ngagaduhan atanapi panginten gaduh EB.

Tujuan pangobatan nyaéta nyegah lepuh tina ngabentuk sareng nyingkahan komplikasi. Perlakuan anu sanésna bakal gumantung kana kumaha goréngna kondisina.

PUPUH RUMAH

Turutan tungtunan ieu di bumi:

• Ati-ati jaga kulit anjeun pikeun nyegah inféksi.
• Turutan naséhat panyadia anjeun upami daérah kabulusan janten berkulit atanapi atah. Anjeun panginten peryogi terapi pusaran rutin sareng nerapkeun salep antibiotik ka daérah sapertos luka. Panyadia anjeun bakal ngabéjaan upami anjeun peryogi perban atanapi ganti baju, sareng upami kitu, jinis naon anu kedah dianggo.
• Anjeun panginten kedah nganggo ubar stéroid oral pikeun waktos anu pondok upami anjeun ngagaduhan masalah ngelek. Anjeun ogé panginten kedah nginum obat upami ngagaduhan inféksi candida (kapang) dina sungut atanapi tikoro.
• Jaga kasehatan lisan anjeun sareng jaga-jaga gigi rutin. Langkung saé pisan ningali dokter gigi anu gaduh pangalaman ngarawat jalma-jalma anu ngagaduhan EB.
• Tuang tuangeun anu séhat. Nalika anjeun ngagaduhan seueur tatu kulit, anjeun panginten peryogi kalori sareng protéin tambahan pikeun ngabantosan kulit anjeun. Pilih tuangeun lemes sareng hindarkeun kacang, kiripik, sareng kadaharan anu renyah sanésna upami anjeun gaduh panyawat dina sungut anjeun. Ahli gizi tiasa ngabantosan anjeun pikeun diet.
• Ngalakukeun latihan therapist fisik nunjukkeun anjeun ngabantosan sendi sareng otot anjeun seluler.

SURGERI

Bedah pikeun ngubaran kaayaan ieu tiasa kalebet:

• Cangkok kulit di tempat anu peurih jero
• Dilation (widening) tina kerongkongan upami aya heureut
• Perbaikan deformitas panangan
• Ngaleungitkeun karsinoma sél skuamosa (jinis kanker kulit) anu tumuh

Perlakuan LAIN

Perlakuan anu sanés pikeun kaayaan ieu tiasa kalebet:

• Obat-ubatan anu neken sistim imun tiasa dianggo pikeun bentuk otoimun kaayaan ieu.
• Terapi protéin sareng gén sareng panggunaan interferon ubar nuju ditalungtik.

Sawangan gumantung kana parahna panyakit.

Inféksi daérah bunderan biasa.

Bentuk enteng EB ningkat ku yuswa. Bentuk EB anu serius pisan gaduh tingkat maot anu luhur pisan.

Dina bentuk parna, panyawat parut tina bentuk leuleuy tiasa nyababkeun:

• Deformitas kontrak (contona, dina ramo, siku, sareng tuur) sareng cacad anu sanés
• Masalah ngelek upami sungut sareng kerongkongan kapangaruhan
• Ramo sareng togel
• Mobilitas kawates tina parut

Komplikasi ieu tiasa kajantenan:

• Anémia
• Ngurangan umur pikeun bentuk parah tina kaayaan
• Éropah sempit
• Masalah panon, kalebet lolong
• Inféksi, kalebet sepsis (inféksi dina getih atanapi jaringan)
• Kaleungitan fungsi dina leungeun sareng suku
• Distrofi otot
• Panyakit periodontal
• Gizi kurang parah disababkeun ku nyusahan kasusah, ngarah gagal pikeun mekar
• Kangker kulit sél skuamosa

Upami murangkalih anjeun ngagaduhan anu teu lami saatos kalahiran, telepon panyadia anjeun. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga EB sareng ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih, anjeun panginten hoyong konseling genetik.

Konseling genetik disarankeun pikeun calon kolot anu ngagaduhan riwayat kulawarga tina bentuk naon waé dina epidermolisis bullosa.

Nalika nuju kakandungan, tés anu disebat chorionic villus sampling tiasa dianggo pikeun nguji orok. Pikeun pasangan anu résiko tinggi gaduh anak sareng EB, tés tiasa dilakukeun saacan minggu 8 dugi 10 kakandungan. Ngobrol sareng panyadia anjeun.

Pikeun nyegah karuksakan kulit sareng leuleuy, anggo bantalan di daérah anu rawan cilaka sapertos siku, tuur, tungkak, sareng imbit. Cegah olahraga kontak.

Upami anjeun ngagaduhan EB acquisita sareng nganggo stéroid langkung lami ti 1 bulan, anjeun panginten peryogi suplemén kalsium sareng vitamin D. Suplemén ieu tiasa ngabantosan nyegah osteoporosis (tulang ipis).

EB; Epidermolisis bullosa simpang; Epidermolisis epidermolisis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Sindrom Weber-Cockayne; Epidermolisis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dométrik distropik
• Epidermolysis bullosa, dystrophic

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pitunjuk Prakték Pangsaéna pikeun Perawatan Kulit sareng Luka dina Epidermolisis Bullosa: Konsensus Internasional. London, UK: Wounds Internasional; 2017.

Rupa, J-D, Mellerio JE. Di: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, édisi. Dermatologi. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habif TP. Kasakit vésikular sareng bullous. Di: Habif TP, ed. Dermatology Klinis. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.