Myotonia congenita

Myotonia congenita mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun anu mangaruhan rélaxasi otot. Éta bawaan, hartosna éta parantos aya ti saprak lahir. Éta lumangsung langkung sering di Skandinavia kalér.

Myotonia congenita disababkeun ku parobahan genetik (mutasi). Éta diturunkeun tina salah sahiji atanapi duanana kolot ka murangkalihna (warisan).

Myotonia congenita disababkeun ku masalah dina bagian sél otot anu diperyogikeun pikeun otot bersantai. Sinyal listrik anu teu normal anu normal lumangsung dina otot, nyababkeun kaku anu disebut myotonia.

Ciri khas tina kaayaan ieu nyaéta miotonia. Ieu hartosna otot henteu tiasa gancang bersantai saatos ngontrak. Salaku conto, saatos sasalaman, jalma éta ngan lambat pisan tiasa muka sareng narik leungeun.

Gejala mimiti tiasa kalebet:

• Hésé ngelek
• Ngagidig
• Gerakan kaku anu ningkat nalika diulang
• Rénghap napas atanapi nekenkeun dada dina mimiti latihan
• Sering ragrag
• Kasusah muka panon saatos maksa aranjeunna ditutup atanapi nangis

Barudak anu gaduh myotonia congenita sering katingali otot sareng mekar. Éta panginten henteu ngagaduhan gejala myotonia congenita dugi ka umur 2 atanapi 3.

Panyawat kasihatan tiasa naroskeun naha aya riwayat kulawarga myotonia congenita.

Tés kaasup:

• Éléktromografi (EMG, tés kagiatan listrik tina otot)
• Tés genetik
• Biopsi otot

Mexiletine mangrupikeun ubar anu ngubaran gejala myotonia congenita. Perlakuan anu sanés kalebet:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (jarang dianggo ayeuna, kusabab efek samping)
• Tocainide
• Carbamazepine

Grup Pendukung

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan myotonia congenita:

• Asosiasi Dystrophy Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu tiasa ngalakukeun anu saé. Gejala ngan ukur lumangsung nalika gerakan mimiti dimimitian. Saatos sababaraha pangulangan, otot santai sareng gerakanna normal.

Sababaraha urang ngalaman pangaruh sabalikna (parotoksis myotonia) sareng janten parah kalayan gerakan. Gejala aranjeunna tiasa ningkat dina kahirupan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Radang paru-paru aspirasi disababkeun ku ngelek kasusah
• Sering tersedak, gagak, atanapi masalah ngelek orok
• Masalah gabungan jangka panjang (kronis)
• Kalemahan otot beuteung

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala myotonia congenita.

Pasangan anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga myotonia congenita kedah ngémutan konseling genetik.

Panyakit Thomsen; Kasakit Becker

• Otot anterior deet
• Otot anterior jero
• Tendon sareng otot
• Otot suku handap

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: épisode sareng gangguan listrik tina sistem saraf. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Selcen D. Kasakit otot. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.