Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi mangrupikeun panyakit anu jarang tina sistem imun sareng saraf. Éta ngalibatkeun buuk, panon, sareng kulit warna-warni.

Sindrom Chediak-Higashi diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Éta mangrupikeun panyakit resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén kadua kolotna mangrupakeun operator pikeun salinan gén anu henteu dianggo. Unggal kolot kedah ngalirkeun gén anu sanés damelna ka murangkalih pikeun aranjeunna nunjukkeun gejala panyakit.

Kalacat parantos kapendak dina LYST (disebut ogé CHS1) gén. Cacat primér dina panyakit ieu aya dina zat-zat anu biasana aya dina sél kulit sareng sél getih bodas anu tangtu.

Barudak anu ngagaduhan kaayaan kieu panginten:

• Rambut pérak, panon warna-warni (albinisme)
• Ngaronjatna inféksi dina bayah, kulit, sareng mémbran mukosa
• Gerak soca jerky (nystagmus)

Inféksi barudak anu kaserang virus tangtu, sapertos virus Epstein-Barr (EBV), tiasa nyababkeun panyakit anu ngancam kahirupan sapertos limfoma kanker getih.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Panurunan panurunan
• Cacad inteléktual
• Kalemahan otot
• Masalah saraf dina anggota awak (neuropati periferal)
• Nosebleeds atanapi gampang bruising
• Ngabodor
• Geter
• Kejang rebutan
• Sensitipitas kana cahaya caang (photophobia)
• Leumpang teu stabil (ataxia)

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ieu tiasa nunjukkeun tanda limpa ngabareuhan atanapi ati atanapi jaundice.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Jumlah getih lengkep, kaasup jumlah sél getih bodas
• Cacah trombosit getih
• Budaya getih sareng smear
• Brain MRI atanapi CT
• EEG
• EMG
• Tés konduksi saraf

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom Chediak-Higashi. Cangkok sungsum tulang dilakukeun mimiti dina panyakit siga anu suksés di sababaraha pasién.

Antibiotik dipaké pikeun ngubaran inféksi. Obat antipirus, sapertos acyclovir, sareng ubar kémoterapi sering dianggo dina fase anu gancangan. Transfusi getih sareng trombosit dipasihkeun sakumaha diperyogikeun. Bedah tiasa diperyogikeun pikeun ngaleungitkeun bisul dina sababaraha kasus.

Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org

Pupusna sering kajantenan dina 10 taun munggaran kahirupan, tina inféksi jangka panjang (kronis) atanapi panyakit gancangan anu ngakibatkeun panyawat sapertos limfoma. Nanging, sababaraha murangkalih anu kapangaruhan salamet langkung lami.

Kompléks tiasa kalebet:

• Inféksi sering ngalibetkeun jinis baktéri
• Kanker sapertos limfoma dipicu ku inféksi viral sapertos EBV
• Pupusna dini

Telepon panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga gangguan ieu sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih.

Ngobrol sareng panyadia anjeun upami anak anjeun nunjukkeun gejala sindrom Chediak-Higashi.

Konseling genetik disarankeun sateuacan hamil nalika anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga Chediak-Higashi.

Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 156.

Dinauer MC, Coates TD. Gangguan fungsi fagosit. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindrom Chediak-Higashi. Ulasan Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Diropéa 5 Juli 2018. Diaksés 30 Juli 2019.