Sindrom McCune-Albright

Sindrom McCune-Albright mangrupikeun panyakit genetik anu mangaruhan tulang, hormon, sareng warna (pigmentasi) kulit.

Sindrom McCune-Albright disababkeun ku mutasi dina GNAS gén. Sajumlah leutik, tapi henteu sadayana, sél jalma ngandung gén anu salah ieu (mosaicism).

Panyakit ieu henteu diwariskeun.

Gejala utama sindrom McCune-Albright nyaéta pubertas mimiti budak awéwé. Mangsa menstruasi tiasa dimimitian ti budak leutik, jauh sateuacan payudara atanapi rambut kemal berkembang (anu biasana lumangsung mimiti). Rata-rata umur anu muncul gejala nyaéta 3 taun. Nanging, pubertas sareng perdarahan menstruasi parantos lumangsung dugi ka 4 dugi 6 sasih budak awéwé.

Ngembangkeun seksual mimiti ogé tiasa lumangsung dina budak lalaki, tapi henteu sakumaha sering di budak awéwé.

Gejala sanésna kalebet:

• Patah tulang
• Deformities tina tulang dina nyanghareupan
• Gigantismeu
• Teu teratur, ageung témpél na tempat lait

Pamariksaan fisik tiasa nunjukkeun tanda:

• Tumuh tulang anu teu normal dina tangkorak
• Irama jantung henteu normal (arrhythmia)
• Acromegaly
• Gigantismeu
• Titik ageung cafe-au-lait dina kulit
• Panyakit ati, jaundice, ati gendut
• Jaringan sapertos parut dina tulang (fibrosus displasia)

Tés tiasa nunjukkeun:

• Abnormalitas adrénal
• Tingkat luhur hormon paratiroid (hyperparathyroidism)
• Tingkat luhur hormon tiroid (hyperthyroidism)
• Abnormalitas hormon adrénal
• Tingkat fosfor anu handap dina getih (hypophosphatemia)
• Kista ovarium
• Tumor hipofisis atanapi tiroid
• Tingkat prolaktin getih teu normal
• Tingkat hormon pertumbuhan normal

Tés sanés anu tiasa dilakukeun diantarana:

• MRI tina sirah
• Sinar-X tina tulang

Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis.

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom McCune-Albright. Obat anu ngahalangan produksi estrogen, sapertos testolactone, parantos diusahakeun kalayan sababaraha hasil.

Abnormalitas adrénal (sapertos sindrom Cushing) tiasa diubaran ku operasi pikeun nyabut kelenjar adrénal. Gigantisme sareng adénoma hipofisis kedah diubaran ku ubar-ubaran anu ngahalangan produksi hormon, atanapi ku operasi.

Abnormalitas tulang (fibergus dysplasia) kadang dipiceun ku operasi.

Ngawatesan jumlah sinar-x anu dicandak tina daérah anu aya dina awak.

Umur hirup lumayan normal.

Kompléks tiasa kalebet:

• Buta
• Masalah kosmétik tina henteu normal tulang
• Pekak
• Ostitis fibrosa cystica
• Baligh prématur
• Balung rusak
• Tumor tina tulang (jarang)

Nelepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun mimiti baligh, atanapi ngagaduhan gejala sanés sindrom McCune-Albright. Konseling genetik, sareng kamungkinan tés genetik, tiasa disarankeun upami panyakitna dideteksi.

Displasia serat polostotik

• Anatomi rangka anterior
• Neurofibromatosis - buta cafe-au-lait spot

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Karusuhan pamekaran pubertal. Di: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 578.

Styne DM. Fisiologi sareng gangguan baligh. Di: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.