Mucopolysaccharidosis tipe I

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) mangrupikeun panyakit langka anu awakna leungit atanapi henteu cekap énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah ranté panjang molekul gula. Ranté ieu molekul disebut glycosaminoglycans (baheulana disebut mucopolysaccharides). Hasilna, molekul ngawangun dina sababaraha bagéan awak sareng nyababkeun sababaraha masalah kaséhatan.

Kaayaan éta kagolong kana kelompok panyakit anu disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I paling umum.

Aya sababaraha jinis MPS séjén, diantarana:

• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS I diwariskeun, anu hartosna yén sepuh anjeun kedah nampi panyakit ka anjeun. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh 25% (1 dina 4) kasempetan pikeun ngembangkeun panyakit.

Jalma anu ngagaduhan MPS Kuring henteu ngadamel énzim anu disebut lysosomal alpha-L-iduronidase. Énzim ieu ngabantosan ngarecah ranté panjang molekul gula anu disebut glycosaminoglycans. Molekul ieu aya di sakujur awak, sering di lendir sareng cairan sakitar sendi.

Tanpa énzim, glycosaminoglycans ngawangun sareng ngarusak organ, kalebet jantung. Gejala tiasa dibasajankeun entong dugi ka parah. Bentuk hampang disebut MPS I atenuasi sareng bentuk parah disebut MPS I parah.

Gejala MPS Kuring paling sering muncul antara umur 3 nepi ka 8. Barudak anu ngagaduhan MPS parna Kuring ngembangkeun gejala sateuacanna tibatan anu bentukna kirang parah.

Sababaraha gejala diantarana:

• Tulang teu normal dina tulang tonggong
• Henteu mampuh muka pinuh ramo (cakar)
• Kornea mendung
• Pekak
• Tumuhna gagang
• Masalah klep haté
• Panyakit gabungan, kaasup kaku
• Cacat inteléktual anu janten langkung parah dina waktosna dina MPS parna I
• Kandel, fitur wajahna kasar sareng sasak irung anu handap

Di sababaraha nagara bagian, orok diuji pikeun MPS I salaku bagian tina tés panyaringan anu dilahirkeun.

Tés sanés anu tiasa dilakukeun gumantung kana gejala, kalebet:

• ECG
• Pangujian genetik pikeun parobihan gén alfa-L-iduronidase (IDUA)
• Tés cikiih pikeun mucopolysaccharides tambahan
• Sinar-X tina tulang tonggong

Terapi gaganti énzim tiasa disarankeun. Obatna, disebat laronidase (Aldurazyme), dipasihkeun ngalangkungan pembuluh darah (IV, intravena). Éta ngagantikeun énzim anu leungit. Ngobrol ka panyadia anak anjeun kanggo inpormasi lengkep.

Cangkok sungsum tulang parantos diusahakeun. Perlakuanana parantos aya hasilna campuran.

Perlakuan anu sanésna gumantung kana organ anu kapangaruhan.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan MPS I:

• Nasional MPS Society - mpssociety.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Pusat Informasi Kasakit Genetik sareng Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Barudak anu ngagaduhan MPS parna biasana mah henteu hadé. Masalah kasihatanana beuki parah ngalangkungan waktos, hasilna maot ku umur 10 taun.

Barudak anu ngagaduhan MPS atenuated (langkung enteng) kuring ngagaduhan masalah kasihatan anu langkung kirang, kalayan seueur nyababkeun kahirupan anu normal dugi ka déwasa.

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh riwayat kulawarga MPS I sareng ngémutan ngagaduhan murangkalih
• Anak anjeun mimiti nunjukkeun gejala MPS I

Ahli nyarankeun konseling genetik sareng tés pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga MPS I anu ngémutan ngagaduhan murangkalih. Pangujian prenatal sayogi.

Kakurangan Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis tipe I; MPS parna I; MPS attenuasi I; MPS I H; MPS I S; Sindrom Hurler; Sindrom Scheie; Sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Panyakit panyimpen lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe I

• Sasak irung handap

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.