Distrofi otot

Distrofi otot mangrupikeun kelompok gangguan anu diturunkeun anu nyababkeun kalemahan otot sareng kaleungitan jaringan otot, anu janten langkung parah dina waktosna.

Distrophies otot, atanapi MD, mangrupikeun sakumpulan kaayaan anu diwariskeun. Ieu hartosna aranjeunna diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Éta bisa lumangsung dina budak leutik atanapi déwasa. Aya seueur jinis dystrophy otot. Éta kalebet:

• Becker distrofi otot
• Duchenne distrofi otot
• Distrofi otot Emery-Dreifuss
• Distrofi otot Facioscapulohumeral
• Distrofi otot beungkeutan-beungkeut
• Dystrophy otot Oculopharyngeal
• Distrofi otot Myotonic

Distrofi otot tiasa mangaruhan déwasa, tapi bentukna langkung parah condong lumangsung di PAUD.

Gejala bénten-bénten diantara sababaraha jinis distrofi otot. Sadaya otot tiasa katarajang. Atanapi, ngan ukur kelompok otot khusus anu tiasa kapangaruhan, sapertos di sakuliling pelvis, taktak, atanapi raray. Kalemahan otot lalaunan janten parah sareng gejala tiasa kalebet:

• Kamekaran tunda tina katerampilan motor otot
• Kasusah ngagunakeun hiji atanapi langkung gugus otot
• Drooling
• Kelopak soca (ptosis)
• Sering ragrag
• Kaleungitan kakuatan dina otot atanapi kelompok otot salaku déwasa
• Kaleungitan ukuran otot
• Masalah leumpang (reureuh leumpang)

Cacat inteléktual aya dina sababaraha jinis distrofi otot.

Pamariksaan fisik sareng riwayat médis anjeun bakal ngabantosan panyadia kasehatan nangtoskeun jinis distrofi otot. Grup otot khusus dipangaruhan ku sababaraha jinis distrofi otot.

Ujian tiasa nunjukkeun:

• Tulang tonggong Abnormally melengkung (scoliosis)
• Kontraktasi gabungan (clubfoot, claw-hand, atanapi anu sanés)
• Nada otot handap (hipotonia)

Sababaraha jinis distrofi otot ngalibatkeun otot jantung, nyababkeun cardiomyopathy atanapi wirahma jantung abnormal (arrhythmia).

Seringna, aya leungitna massa otot (miceun). Ieu tiasa sesah ditingali sabab sababaraha jinis distrofi otot nyababkeun tumpukan gajih sareng jaringan konéktip anu ngajantenkeun otot katingali langkung ageung. Ieu disebat pseudohypertrophy.

Biopsi otot tiasa dianggo pikeun mastikeun diagnosis. Dina sababaraha kasus, tés getih DNA tiasa sadayana anu diperyogikeun.

Tés sanés tiasa kalebet:

• Tés jantung - éléktrokardiografi (ECG)
• Pangujian saraf - konduksi saraf sareng éléktromografi (EMG)
• Pangujian cikiih sareng getih, kalebet tingkat CPK
• Tés genetik pikeun sababaraha bentuk distrofi otot

Teu aya ubar anu dipikanyaho pikeun rupa-rupa distropi otot. Tujuan pangobatan nyaéta pikeun ngendalikeun gejala.

Terapi fisik tiasa ngabantosan kakuatan sareng fungsi otot. Kawat suku sareng korsi roda tiasa ningkatkeun mobilitas sareng ngurus diri. Dina sababaraha kasus, bedah dina tulang tonggong atanapi suku tiasa ngabantosan ningkatkeun fungsina.

Kortikosteroid anu dicandak ku sungut sakapeung diresepkeun ka murangkalih anu ngagaduhan panyawat otot tangtu ngajaga aranjeunna jalan salami mungkin.

Jalma na kedah aktif sabisa-bisa. Henteu aya kagiatan pisan (sapertos tempat tidur) anu tiasa nganyenyeri panyakit.

Sababaraha jalmi anu lemah napasna tiasa nguntungkeun tina alat pikeun ngabantuan napas.

Anjeun tiasa meredih setrés panyakit ku gabung sareng grup pangrojong anu anggota ngabagi pangalaman sareng masalah anu umum.

Parna cacad gumantung kana jinis distrofi otot. Sadaya jinis distrofi otot lalaunan janten parah, tapi kumaha gancangna ieu kajantenan beda-beda.

Sababaraha jinis distrofi otot, sapertos Duchenne distrophy otot di budak lalaki, matak ngabahayakeun. Jenis sanés nyababkeun sakedik cacad sareng jalma ngagaduhan umur anu normal.

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh gejala distrofi otot.
• Anjeun gaduh riwayat pribadi atanapi kulawarga distrofi otot sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih.

Konseling genetik disarankan nalika aya riwayat kulawarga distrofi otot. Awéwé panginten henteu ngagaduhan gejala, tapi tetep nyandak gén pikeun karusuhan na. Duchenne distrophy otot tiasa dideteksi kalayan sakitar 95% akurasi ku studi genetik dilakukeun nalika kakandungan.

Warisan myopathy; MD

• Otot anterior deet
• Otot anterior jero
• Tendon sareng otot
• Otot suku handap

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Selcen D. Kasakit otot. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.