Sindrom sénsitif teu karasa androgén

Sindrom sénsén sensitipitas androgén parsial (PAIS) mangrupikeun panyakit anu lumangsung dina murangkalih nalika awakna henteu tiasa ngaréspon cara anu leres kana hormon séks jalu (androgén). Téstostéron nyaéta hormon séks lalaki.

Gangguan ieu mangrupikeun jenis sindrom sénsén henteu sénsitip.

Dina kakandungan 2 dugi 3 bulan mimiti, sadaya murangkalih ngagaduhan alat kelamin anu sami. Nalika orok tumuh dina jero rahim, alat kelamin lalaki atanapi bikangna berkembang gumantung kana sapasang kromosom séks ti sepuhna. Éta ogé gumantung kana tingkatan androgén. Dina orok sareng kromosom XY, tingkat luhur androgén didamel dina téstés. Orok ieu bakal ngembangkeun aurat lalaki. Dina orok anu gaduh kromosom XX, teu aya téés sareng tingkat androgénna handap pisan. Orok ieu bakal ngembangkeun aurat awéwé. Dina PAIS, aya parobihan gén anu ngabantosan awak pikeun mikawanoh sareng nganggo hormon jalu leres. Hal ieu nyababkeun masalah sareng kamekaran organ kelamin lalaki. Nalika ngalahirkeun, orok tiasa ngagaduhan alat kelamin anu teu jelas, anu ngakibatkeun kabingungan ngeunaan kelamin orok.

Sindromna diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun). Jalma anu ngagaduhan dua kromosom X henteu kapangaruhan upami ngan ukur hiji salinan kromosom X mawa mutasi genetik. Jalu anu ngawariskeun gén ti indungna bakal ngagaduhan kaayaan. Aya kamungkinan 50% yén anak lalaki ti indung kalayan génna bakal kapangaruhan. Unggal murangkalih awéwé ngagaduhan kasempetan 50% pikeun nyandak gén. Riwayat kulawarga penting dina nangtoskeun faktor résiko PAIS.

Jalma anu gaduh PAIS tiasa ngagaduhan ciri fisik lalaki sareng awéwé. Ieu tiasa kalebet:

• Aurat jalu anu henteu normal, sapertos uretra anu aya dina handapeun sirit, sirit alit, skrotum alit (kalayan garis handap tengahna atanapi teu lengkep ditutup), atanapi téstis anu henteu dironjatkeun.
• Pangwangunan payudara di lalaki dina waktu pubertas. Turunna rambut awak sareng janggot, tapi rambut pubic sareng kelek normal.
• Disfungsi séks sareng kasuburan.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik.

Tés tiasa kalebet:

• Tés getih pikeun mariksa tingkat hormon jalu sareng awéwé
• Tés genetik sapertos karyotyping pikeun mariksa kromosom
• Itung-itung spérma
• Biopsi téstis
• USG pelvis pikeun mariksa naha organ réproduktif awéwé aya

Orok anu gaduh PAIS tiasa ditugaskeun génder gumantung kana tingkat ambiguitas séks. Nanging, penugasan gender mangrupikeun masalah anu rumit sareng kedah diperhatoskeun kalayan ati-ati. Perawatan anu mungkin pikeun PAIS kalebet:

• Pikeun anu ditugaskeun salaku jalu, bedah tiasa dilakukeun pikeun ngirangan payu, ngalereskeun téstis anu henteu dironjatkeun, atanapi ngarobih sirit. Éta ogé tiasa nampi androgén pikeun ngabantosan rambut ramo sareng ngagedekeun soanten.
• Pikeun anu ditugaskeun salaku bikang, bedah tiasa dilakukeun pikeun ngaluarkeun téstis sareng ngawangun deui aurat. Hétrogén hormon awéwé teras dipasihkeun nalika pubertas.

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Pusat Informasi Panyakit NIH Genetik sareng Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgén pangpentingna nalika ngembangkeun mimiti dina rahim. Jalma anu gaduh PAIS tiasa ngagaduhan umur anu normal sareng tiasa séhat pisan, tapi aranjeunna tiasa ngalaman kasusah nyandung budak. Dina kasus anu paling parah, budak lalaki sareng alat kelamin bikang luar atanapi sirit anu leutik pisan tiasa ngagaduhan masalah psikologis atanapi émosional.

Barudak anu ngagaduhan PAIS sareng sepuhna tiasa nguntungkeun tina konseling sareng nampi perawatan ti tim perawatan kasihatan anu kalebet spesialis anu béda.

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun, putra anjeun, atanapi anggota kulawarga lalaki ngagaduhan infertilitas atanapi ngembangkeun lengkep alat kelamin lalaki. Tés genetik sareng konseling disarankeun upami PAIS disangka.

Pangujian prenatal sayogi. Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga PAIS kedah ngémutan konseling genetik.

PAIS; Sindrom sénsitip sénsitip - parsial; Féminis téstis henteu lengkep; Ketik I familial pseudohermaphroditism jalu teu lengkep; Sindrom Lubs; Sindrom Reifenstein; Sindrom Rosewater

• Sistem réproduktif lalaki

Achermann JC, Hughes IA. Gangguan murangkalih ngembangkeun séks. Di: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Gangguan diferensiasi séks. Di: Gleason CA, Juul SE, eds. Kasakit Avery ngeunaan Bayi Anyar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 97.