Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) mangrupikeun kaayaan anu langka dimana orok dilahirkeun tanpa kamampuan pikeun leres ngarecah asam amino anu disebut phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Kadua kolotna kedah nyungkeun salinan gén anu teu tiasa dianggo supados orok ngagaduhan kaayaan. Nalika ieu kaayaan, barudakna gaduh kasempetan 1 tina 4 katerap.

Orok anu ngagaduhan PKU leungit énzim anu disebat phenylalanine hidroksilase. Diperyogikeun pikeun ngarecah phenylalanine asam amino ésénsial. Phenylalanine aya dina kadaharan anu ngandung protéin.

Tanpa énzim, tingkat fenilalanin ngawangun dina awak. Pembentukan ieu tiasa ngarugikeun sistim saraf pusat sareng nyababkeun karusakan otak.

Phenylalanine maénkeun peran dina produksi awak melanin. Pigmén jawab warna kulit sareng rambut. Kusabab kitu, Orok anu kaayaan na sering ngagaduhan kulit, rambut, sareng panon anu langkung enteng tibatan dulur-dulur anu teu gaduh panyakit.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Katerampilan mental sareng sosial anu ditunda
• Ukuran sirah langkung alit tibatan normal
• Hyperactivity
• Gerak gerakan tina panangan atanapi suku
• Cacad méntal
• Kejang rebutan
• Ruam kulit
• Geter

Upami PKU henteu diubaran, atanapi upami tuangeun anu ngandung fenilalanin didahar, napas, kulit, lilin ceuli, sareng cikiih tiasa ngagaduhan bau "mousy" atanapi "musty". Ambeu ieu disababkeun ku ayana tambihan zat phenylalanine dina awak.

PKU tiasa gampang dideteksi ku tés getih saderhana. Sadayana nagara bagian di Amérika Serikat meryogikeun tés skrining PKU pikeun sadaya murangkalih salaku bagian tina panel pamariksaan énggal. Tés umumna dilakukeun ku cara nyandak sababaraha tetes getih tina orok sateuacan orok angkat ti rumah sakit.

Upami tés skrining positip, tés getih sareng cikiih salajengna diperyogikeun pikeun mastikeun diagnosis. Tés genetik ogé dilakukeun.

PKU mangrupikeun panyakit anu tiasa diubaran. Perlakuan ngalibatkeun diét anu handap pisan dina fenilalanin, khususna nalika murangkalih ageung. Diét kedah dituturkeun ketat. Ieu peryogi pangawasan anu caket ku ahli diet atanapi dokter anu kadaptar, sareng kerjasama ti sepuh sareng murangkalih. Jalma anu nuluykeun diét dugi ka déwasa gaduh kaséhatan fisik sareng méntal anu langkung saé tibatan anu henteu tetep dina éta. "Diét saumur hirup" parantos janten standar anu disarankeun ku para ahli. Awéwé anu ngagaduhan PKU kedah nuturkeun pola dahar sateuacan kakandungan sareng salami kakandungan.

Aya seueur jumlah fenilalanin dina susu, endog, sareng tuangeun anu biasa. Pemanis buatan NutraSweet (aspartam) ogé ngandung fenilalanin. Naon waé produk anu ngandung aspartam kedah dihindari.

Aya sababaraha formula khusus anu didamel pikeun murangkalih sareng PKU. Ieu tiasa dianggo salaku sumber protéin anu handap pisan dina fenilalanin sareng saimbang kanggo asam amino ésénsial sésana. Barudak anu langkung sepuh sareng dewasa nganggo rumus anu béda anu nyayogikeun protéin dina jumlah anu diperyogikeun. Jalma anu ngagaduhan PKU kedah nyandak formula unggal dinten salami kahirupan aranjeunna.

Hasilna diarepkeun bakal saé pisan upami diét caket, dimimitian teu lami saatos kalahiran anak. Upami perlakuan reureuh atanapi kondisina tetep teu dirawat, karusakan otak bakal kajantenan. Fungsi sakola panginten tiasa waé kaganggu.

Upami protéin anu ngandung phenylalanine henteu dicegah, PKU tiasa nyababkeun cacad méntal dina akhir taun mimiti hirup.

Cacat méntal anu parah lumangsung upami gangguanna henteu dirawat. ADHD (karusuhan hyperactivity-deficit attention-deficit) sigana janten masalah umum pikeun jalma-jalma anu henteu tetep dina diet anu rendah-fenilalanin.

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami orok anjeun teu acan diuji pikeun PKU. Ieu penting pisan upami saha waé di kulawarga anjeun anu kaserang karusuhan.

Tes énzim atanapi tés genetik tiasa nangtoskeun naha kolot nyandak gén pikeun PKU. Sampling villus Chorionic atanapi amniocentesis tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun nguji orok anu dilahirkeun pikeun PKU.

Penting pisan yén awéwé anu gaduh PKU raket nuturkeun pola rendah-phenylalanine anu ketat duanana sateuacan hamil sareng sapanjang kakandungan. Ngawangun phenylalanine bakal ngarusak orok anu nuju berkembang, sanaos anakna henteu kéngingkeun panyakit lengkep.

PKU; Phenylketonuria neonatal

• Tés Phenylketonuria
• Nguji saringan énggal

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kasakit genetik sareng murangkalih. Di: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Patologi Dasar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, dkk; Amérika College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Kakurangan Phenylalanine hidroksilase: pitunjuk diagnosis sareng manajemén. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.