Sindrom Williams

Sindrom Williams mangrupikeun kalainan langka anu tiasa nyababkeun masalah pamekaran.

Sindrom Williams disababkeun ku henteu ngagaduhan salinan 25 dugi 27 gén dina kromosom nomer 7.

• Dina kaseueuran kasus, parobahan gen (mutasi) lumangsung nyalira, boh dina spérma atanapi endog anu dikembangkeun orok.
• Nanging, upami aya anu nyandak parobihan genetik, murangkalihna ngagaduhan 50% kasempetan pikeun ngawariskeunana.

Salah sahiji gén anu leungit nyaéta gén anu ngahasilkeun elastin. Ieu protéin anu ngamungkinkeun pembuluh darah sareng jaringan anu sanés dina awak manteng. Kamungkinan yén kaleungitan salinan tina gén ieu ngakibatkeun heureut pembuluh darah, kulit manteng, sareng sendi fleksibel ditingali dina kaayaan ieu.

Gejala sindrom Williams nyaéta:

• Masalah tuangeun, kalebet kolik, réfluks, sareng utah
• Bend jero tina ramo leutik
  
• Dada leueur
• Panyakit jantung atanapi masalah pembuluh darah
  
• Reureuh pamekaran, hampang intéléksi pikeun cacad intelektual, gangguan diajar
• Biantara anu ditunda anu engkéna tiasa janten kamampuan nyarios anu kuat sareng kuat diajar ku ngupingkeun
  
• Gampang kaganggu, gangguan hyperactivity deficit perhatian (ADHD)
• Sipat kapribadian kaasup pisan marahmay, percanten ka jalma asing, kasieun sora banter atanapi kontak fisik, sareng resep musik
• Pondok, dibandingkeun sesa kulawarga jalma éta

Beungeut sareng sungut jalma anu gaduh sindrom Williams tiasa nunjukkeun:

• Sasak irung anu rata sareng irung leutik ngagulung
• Tonjolan panjang dina kulit anu ngalir tina irung dugi ka biwir luhur
• Bibir pinunjul ku sungut kabuka
• Kulit anu nutupan juru panon jero
• Huntu sabagian leungit, enamel huntu rusak, atanapi huntu alit, lega jarakna

Tanda kalebet:

• Nyempetkeun sababaraha saluran getih
• Panglihatan jauh
• Masalah dental, sapertos huntu anu lega jarakna
• Tingkat kalsium darah tinggi anu tiasa nyababkeun kejang sareng otot kaku
• Tekanan darah tinggi
• Sambungan leupas anu tiasa robih janten kaku nalika jalma beuki sepuh
• Pola saperti teu mirip bintang dina iris panon

Tés pikeun sindrom Williams kalebet:

• Cék tekanan getih
• Tes getih pikeun sapotong kromosom 7 anu leungit (tés IKAN)
• Tés cikiih sareng getih pikeun tingkat kalsium
• Echocardiography digabungkeun sareng ultrasound Doppler
• USG ginjal

Teu aya ubar pikeun sindrom Williams. Hindarkeun nyandak kalsium sareng vitamin D. Ngubaran kalsium darah tinggi upami éta kajantenan. Penyempitan pembuluh darah tiasa janten masalah kaséhatan utama. Perawatan dumasar kana kumaha parah na.

Terapi fisik mangrupikeun bantosan pikeun jalma anu kaku babarengan. Terapi pangembangan sareng pidato ogé tiasa ngabantosan. Salaku conto, ngagaduhan kaparigelan lisan anu kuat tiasa ngabantosan kalemahan anu sanés. Perlakuan anu sanés dumasarkeun kana gejala jalma éta.

Éta tiasa ngabantosan perlakuan anu dikoordinir ku ahli genetika anu ngalaman sindrom Williams.

Grup dukungan tiasa ngabantosan dukungan émosional sareng pikeun masihan sareng nampi naséhat praktis. Organisasi ieu nyayogikeun inpormasi tambihan ngeunaan sindrom Williams:

Asosiasi Sindrom Williams - williams-syndrome.org

Kaseueuran jalma anu sindrom Williams:

• Kagungan sababaraha cacad intelektual.
• Moal hirup salami normal kusabab seueur masalah médis sareng komplikasi anu mungkin.
• Meryogikeun anu jaga sadidinten sareng sering cicing di bumi kelompok anu diawasi.

Kompléks tiasa kalebet:

• Simpenan kalsium dina ginjal sareng masalah ginjal sanés
• Pupusna (dina kasus anu jarang tina ubar keur ngabius)
• Gagal jantung kusabab pembuluh darah langkung sempit
• Nyeri beuteung

Seueur gejala sareng tanda sindrom Williams panginten henteu atra nalika lahir. Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngagaduhan fitur anu sami sareng sindrom Williams. Milarian konseling genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Williams.

Teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah masalah genetik anu nyababkeun sindrom Williams. Tés prenatal sayogi pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga sindrom Williams anu hoyong nyusun.

Sindrom Williams-Beuren; WBS; Sindrom Beuren; 7q11.23 sindrom ngahapus; Sindrom facies Elfin

• Sasak irung handap
• Kromosom sareng DNA

Morris CA. Sindrom Williams. Di: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, dkk, eds. GeneReviews. Universitas Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Diropéa 23 Maret 2017. Diaksés 5 November 2019.

Halaman web Rujukan NLM Genetics Home. Sindrom Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Diropéa Désémber 2014. Diaksés 5 November 2019.