Sindrom handap

Down syndrome mangrupikeun kaayaan genetik dimana hiji jalma ngagaduhan 47 kromosom tibatan 46 biasana.

Dina kaseueuran kasus, sindrom Down lumangsung nalika aya salinan kromosom tambahan 21. Bentuk sindrom Down ieu disebut trisomy 21. Kromosom tambahan nyababkeun masalah sareng cara awak sareng uteuk berkembang.

Down syndrome mangrupikeun panyabab anu paling umum tina cacat lahir.

Gejala sindrom Down beda-beda ti jalma ka jalma sareng tiasa dibasajankeun entong dugi ka parah. Henteu paduli kumaha parah kaayaanna, jalma anu ngalaman sindrom Down gaduh penampilan anu dikenal luas.

Sirahna tiasa langkung alit tibatan normal sareng bentukna teu normal. Salaku conto, sirah na tiasa buleud kalayan bagian datar di tukangna. Sudut panon jero tiasa dibuleudan tibatan mancung.

Tanda fisik anu umum diantarana:

• Nurun nada otot nalika ngalahirkeun
• Kulit kaleuleuwihan dina cangkéng beuheung
• Irung rata
• Dipisahkeun sendi antara tulang tangkorak (jahitan)
• Rungkupan tunggal dina dampal panangan
• Ceuli leutik
• Sungut leutik
• Ka luhur miring panon
• Lega, leungeun pondok ku ramo pondok
• Titik bodas dina bagian panon panon (titik Brushfield)

Pangwangunan fisik sering langkung laun tibatan normal. Kaseueuran murangkalih sindrom Down henteu pernah ngahontal jangkungna dewasa rata-rata.

Barudak ogé panginten parantos nyangsang ngembangkeun méntal sareng sosial. Masalah anu umum tiasa kalebet:

• Kalakuan impulsif
• Pangadilan goréng
• Bentang perhatian pondok
• Diajar laun

Nalika murangkalih sindrom Down tumuh sareng janten sadar kana watesanana, aranjeunna ogé tiasa ngaraos prustasi sareng amarah.

Seueur kaayaan médis anu béda-béda katingali dina jalma anu ngalaman sindrom Down, kaasup:

• Cacad kalahiran anu ngalibetkeun jantung, sapertos cacat septum atrial atanapi cacat septum ventrikel
• Pikun bisa ditingali
• Masalah panon, sapertos katarak (kaseueuran murangkalih sindrom Down peryogi kacamata)
• Utah mimiti sareng masif, anu tiasa janten tanda sumbatan pencernaan, sapertos atresia esofagus sareng atésia duodenal
• Masalah nguping, panginten disababkeun ku inféksi ceuli anu diulang-ulang
• Masalah pinggul sareng résiko dislokasi
• Masalah konstipasi jangka panjang (kronis)
• Sél apnea (sabab sungut, tikoro, sareng jalan napas sempit ku barudak sindrom Down)
• Huntu anu nembongan langkung lami tibatan normal sareng di lokasi anu tiasa nyababkeun masalah mamah
• Tiroid anu teu aktip (hypothyroidism)

Dokter sering tiasa ngadamel diagnosis sindrom Down nalika lahir dumasar kana kumaha orokna katingalina. Dokter tiasa ngadangukeun muram jantung nalika ngupingkeun dada orok nganggo stétoskop.

Tés getih tiasa dilakukeun pikeun mariksa kromosom tambahan sareng mastikeun diagnosis.

Tés sanés anu tiasa dilakukeun diantarana:

• Echocardiogram sareng ECG pikeun mariksa cacad jantung (biasana dilakukeun saatos lahir)
• Sinar-X tina dada sareng saluran pencernaan

Jalma anu ngalaman sindrom Down kedah ditingali pisan pikeun kaayaan médis anu tangtu. Éta kedah gaduh:

• Ujian panon unggal taun nalika murangkalih
• Tés nguping unggal 6 dugi 12 bulan, gumantung kana umur
• Ujian gigi unggal 6 bulan
• Sinar-X tina tulang tonggong luhur atanapi serviks antara umur 3 sareng 5 taun
• Pap smear sareng ujian panggul dimimitian nalika pubertas atanapi ku umur 21 taun
• Tés tiroid unggal 12 bulan

Teu aya perlakuan khusus sindrom Down. Upami diperyogikeun pangobatan, biasana pikeun masalah kaséhatan anu pakait. Salaku conto, anak anu dilahirkeun sareng sumbatan gastrointestinal panginten peryogi operasi ageung saatos ngalahirkeun. Kalacat jantung tangtu ogé meryogikeun operasi.

Nalika nyusuan, orok kedah leres-leres didukung sareng gugah sapinuhna. Orok panginten ngagaduhan kabocoran kusabab teu tiasa ngendalikeun létah. Tapi seueur murangkalih sindrom Down tiasa suksés nyusuan.

Obesitas tiasa janten masalah pikeun murangkalih sepuh sareng déwasa. Kéngingkeun seueur kagiatan sareng nyingkahan tuangeun kalori tinggi penting. Sateuacan ngawitan kagiatan olah raga, beuheung sareng cangkéng murangkalih kedah diuji.

Latihan paripolah tiasa ngabantosan jalma anu ngalaman sindrom Down sareng kulawargana nungkulan prustasi, amarah, sareng tingkah laku anu nyurung anu sering kajantenan. Kolot sareng pangasuh kedah diajar ngabantosan jalma anu ngalaman sindrom Down ku prustasi. Dina waktos anu sasarengan, penting pikeun ngadorong kamerdekaan.

Budak awéwé sareng awéwé sindrom Down biasana sanggup hamil. Aya résiko anu ningkat pikeun nyiksa séks sareng jinis panyiksa sanés boh lalaki sareng awéwé. Penting pikeun anu ngalaman sindrom Down ka:

• Diajar ngeunaan kakandungan sareng nyandak pancegahan anu leres
• Diajar ngadukung diri dina kaayaan sesah
• Janten dina lingkungan anu aman

Upami jalma éta ngagaduhan cacad jantung atanapi masalah jantung sanés, antibiotik panginten kedah diresepkeun kanggo nyegah inféksi jantung anu disebut endocarditis.

Pendidikan sareng pelatihan khusus ditawarkeun di kaseueuran komunitas pikeun barudak anu tunduh dina pangwangunan méntal. Terapi biantara tiasa ngabantosan ningkatkeun kamampuan basa. Terapi fisik tiasa ngajarkeun katerampilan gerak. Terapi pagawéan tiasa ngabantosan tuangeun sareng ngalakukeun pancén. Perawatan kasehatan méntal tiasa ngabantosan kadua sepuh sareng murangkalih ngatur masalah mood atanapi kabiasaan. Pendidik khusus ogé sering diperyogikeun.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan Down syndrome:

• Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nasional Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Kongrés Sindrom Down Nasional - www.ndsccenter.org
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Sanaos seueur murangkalih sindrom Down ngagaduhan watesan fisik sareng méntal, aranjeunna tiasa hirup mandiri sareng produktif dugi ka déwasa.

Kira-kira saparo barudak sindrom Down lahir sareng masalah jantung, kalebet cacat septum atrial, cacat septal ventrikel, sareng cacat bantal endokardial. Masalah jantung anu parah tiasa nyababkeun maot mimiti.

Jalma anu ngalaman sindrom Down gaduh résiko anu ningkat pikeun sababaraha jinis leukemia, anu ogé tiasa nyababkeun maot mimiti.

Tingkat cacad intelektual beda-beda, tapi biasana sedeng. Sawawa kalayan sindrom Down gaduh résiko anu ningkat pikeun pikun.

Panyayogi kasihatan kedah konsultasi pikeun nangtoskeun naha anak peryogi pendidikan sareng latihan khusus. Penting pikeun budak pikeun ngariksa rutin sareng dokter.

Ahli nyarankeun konseling genetik pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Down anu hoyong ngagaduhan orok.

Résiko awéwé ngagaduhan anak sareng sindrom Down ningkat nalika anjeunna janten langkung sepuh. Résiko na langkung saé pisan diantara awéwé umur 35 sareng langkung.

Pasangan anu parantos ngagaduhan orok sindrom Down ngagaduhan résiko anu langkung ageung ngagaduhan orok anu sanés ku kaayaan ieu.

Tés sapertos ultrasound tembus nuchal, amniocentesis, atanapi chorionic villus sampling tiasa dilakukeun dina fétus salami sababaraha sasih mimiti kakandungan pikeun mariksa sindrom Down.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Saringan genetik sareng diagnosis genetik prenatal. Di: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Kandungan: Kehamilan Normal sareng Masalah. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom sareng génomik panyakit: gangguan tina autosom sareng kromosom séks. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sareng Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.