Telangiectasia hemorrhagic turunan

Telangiectasia hemorrhagic turun-tumurun (HHT) mangrupikeun kalainan anu diwariskeun tina pembuluh darah anu tiasa nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi.

HHT diturunkeun ka kulawarga dina pola dominan autosomal. Ieu hartosna gén anu henteu diperyogikeun diperyogikeun ti ngan ukur hiji indung pikeun nampi panyakit.

Élmuwan parantos ngaidentifikasi opat gén anu kalibet dina kaayaan ieu. Sakabéh gén ieu katingalina penting pikeun pembuluh darah ngembangkeun leres. Mutasi dina salah sahiji gén ieu tanggung jawab pikeun HHT.

Jalma anu ngagaduhan HHT tiasa ngembangkeun saluran getih anu teu normal di sababaraha daérah awak. Pembuluh ieu disebut malformasi arteriovenous (AVMs).

Upami éta dina kulit, aranjeunna disebat telangiectasias. Situs anu paling umum diantarana biwir, létah, ceuli, sareng ramo. Pembuluh getih anu teu normal ogé tiasa ngembangkeun dina uteuk, paru-paru, ati, peujit, atanapi daérah sanés.

Gejala sindrom ieu kalebet:

• Biasa irung di barudak
• Pendarahan dina saluran pencernaan (GI), kalebet kaleungitan getih dina tai, atanapi tai hideung atanapi hideung
• Kejang atanapi stroke anu teu dijelaskeun, leutik (tina perdarahan kana uteuk)
• Rénghap napas
• Ati gedé
• Gagal haté
• Anémia disababkeun ku beusi rendah

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Panyadia anu berpengalaman tiasa ngadeteksi telangiectases nalika pamariksaan fisik. Sering aya riwayat kulawarga kaayaan ieu.

Tés kaasup:

• Tés gas getih
• Tes getih
• Tés pencitraan jantung disebut echocardiogram
• Endoscopy, anu ngagunakeun kaméra leutik anu napel dina tabung ipis pikeun katingali dina jero awak anjeun
• MRI pikeun ngadeteksi AVM dina uteuk
• Scan CT atanapi ultrasound pikeun ngadeteksi AVM dina ati

Pangujian genetik sayogi pikeun milari parobihan gén anu aya hubunganana sareng sindrom ieu.

Perlakuan tiasa kalebet:

• Bedah pikeun ngubaran perdarahan di sababaraha daérah
• Éléktronik (jaringan pemanasan ku listrik) atanapi operasi laser pikeun ngubaran mimisan sering atanapi beurat
• Embolisasi endovaskular (nyuntik zat ngalangkungan tabung ipis) pikeun ngubaran pembuluh darah anu teu normal dina uteuk sareng bagian sanés awak.

Sababaraha urang ngaréspon terapi éstrogén, anu tiasa ngirangan episode perdarahan. Besi ogé tiasa dipasihkeun upami seueur kaleungitan getih, anu nyababkeun anémia. Hindarkeun nginum obat anu nguciwakeun getih. Sababaraha ubar anu mangaruhan pamekaran pembuluh darah nuju diulik salaku kamungkinan pangobatan di hareup.

Sababaraha urang panginten kedah nginum antibiotik sateuacan damel gigi atanapi operasi. Jalma anu gaduh AVM paru kedah nyingkahan scuba diving kanggo nyegah panyakit dekompresi (tikungan). Taroskeun ka panyadia naon pancegahan sanés anu anjeun kedah lakukeun.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan HHT:

• Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cageurkeun HHT - curehht.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Jalma anu sindrom ieu tiasa hirup umur normal, gumantung kana dimana dina awak AVM aya.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Gagal haté
• Tekanan darah tinggi dina bayah (hipertensi pulmonal)
• Pendarahan internal
• Rénghap napas
• Stroke

Telepon ka panyadia anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun sering getihan irung atanapi tanda-tanda panyakit ieu.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga HHT. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kieu, pangobatan médis tiasa nyegah sababaraha jinis stroke sareng gagal jantung.

HHT; Sindrom Osler-Weber-Rendu; Kasakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

• Sistem sirkulasi
• Arteri otak

Brandt LJ, Aroniadis OC. Gangguan vaskular saluran pencernaan. Di: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger sareng Kasakit Gastrointestinal sareng Hati Fordtran. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrhagic keturunan Di: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Perawatan Kasakit Kulit: Stratégi Terapi Komprehensif. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrhagic turunan. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internét]. Seattle, WA: Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. Diropéa 2 Pébruari 2017. Diaksés dina 6 Mei 2019.