Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) mangrupikeun kalainan anu tumors ngabentuk dina saraf otak sareng tulang tonggong (sistim saraf pusat). Ieu diturunkeun (diwariskeun) dina kulawarga.

Sanaos nami anu sami sareng neurofibromatosis tipe 1, éta kaayaan anu béda sareng misah.

NF2 disababkeun ku mutasi dina gén NF2. NF2 tiasa diturunkeun ngaliwatan kulawarga dina pola dominan autosomal. Ieu ngandung harti yén lamun hiji indungna ngagaduhan NF2, saha waé murangkalih éta ngagaduhan kasempetan 50% tina ngawariskeun kaayaan éta. Sababaraha kasus NF2 lumangsung nalika gén mutasi nyalira. Sakali aya anu nyandak parobihan genetik, murangkalihna ngagaduhan 50% kasempetan pikeun ngawariskeunana.

Faktor résiko utama nyaéta gaduh riwayat kulawarga kaayaan.

Gejala NF2 kalebet:

• Masalah kasaimbangan
• Katarak dina umur ngora
• Parobihan dina visi
• Tanda warna kopi dina kulit (café-au-lait), kirang umum
• Nyeri sirah
• Leungiteun nguping
• Ngirining sareng sora dina ceuli
• Kalemahan raray

Tanda NF2 kalebet:

• Tumor otak sareng tulang tonggong
• Tumor anu aya hubunganana sareng pangrungu (akustik)
• Tumor kulit

Tés kaasup:

• Pamariksaan fisik
• Riwayat médis
• MRI
• CT scan
• Tés genetik

Tumor akustik tiasa dititénan, atanapi diubaran ku operasi atanapi radiasi.

Jalma anu ngagaduhan karusuhan ieu tiasa nguntungkeun tina konseling genetik.

Jalma anu ngagaduhan NF2 kedah rutin dievaluasi sareng tés ieu:

• MRI otak na tulang tonggong
• Evaluasi dédéngéan sareng biantara
• Ujian panon

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan NF2:

• Yayasan Tumor Barudak - www.ctf.org
• Jaringan Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis akustik bilateral; Schwannomas vestibular bilateral; Neurofibromatosis pusat

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom Neurokutan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Di: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Bedah Otologis. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.