Kasakit Charcot-Marie-Huntu

Kasakit Charcot-Marie-Huntu mangrupikeun kelompok gangguan anu diturunkeun ku kulawarga anu mangaruhan saraf di luar otak sareng tulang tonggong. Ieu disebat saraf periferal.

Charcot-Marie-Tooth mangrupikeun salah sahiji gangguan anu patali umum sareng saraf anu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Parobihan sahenteuna 40 gén nyababkeun béda-béda bentuk panyakit ieu.

Panyakit ngabalukarkeun karusakan atanapi karusakan dina panutup (saré myelin) sakitar serat saraf.

Saraf anu ngarangsang gerakan (disebat saraf motor) paling parah kapangaruhan. Saraf dina suku kapangaruhan pangpayunna sareng parah.

Gejala anu paling sering dimimitian antara tengah budak sareng mimiti déwasa. Éta tiasa kalebet:

• Deformitas suku (lengkungan luhur pisan kana suku)
• Turunkeun suku (henteu mampuh pikeun nyepengan suku)
• Kaleungitan otot sampéan handap, anu nyababkeun anak sapi ceking
• Numbness dina suku atanapi suku
• Jalan "nyabak" (suku neunggeul kana lantai nalika leumpang)
• Kalemahan pinggul, suku, atanapi suku

Teras, gejala anu sami tiasa muncul dina panangan sareng panangan. Ieu tiasa kalebet panangan sapertos cakar.

Ujian fisik tiasa nunjukkeun:

• Kasusah ngangkat suku sareng ngajantenkeun gerakan toe-out (drop kaki)
• Kurangna réfleks régang dina sampéan
• Leungitna kontrol otot sareng atrofi (ngaleutikan otot) dina sampéan atanapi suku
• Iket saraf kandel handapeun kulit suku

Tés konduksi saraf sering dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi sababaraha bentuk karusuhan. Biopsi saraf tiasa mastikeun diagnosis.

Tés genetik ogé sayogi pikeun kaseueuran bentuk panyakit.

Teu aya ubar anu dipikaterang. Operasi orthopedic atanapi pakakas (sapertos kurung atanapi sapatu orthopedic) tiasa ngajantenkeun langkung gampang leumpang.

Terapi fisik sareng padamelan tiasa ngabantosan ngajaga kakuatan otot sareng ningkatkeun fungsi anu mandiri.

Panyakit Charcot-Marie-Huntu lalaunan parah. Sawatara bagéan awak bisa jadi heureuy, sareng kanyeri tiasa dibasajankeun entong dugi ka parah. Akhirna panyakit tiasa nyababkeun cacad.

Kompléks tiasa kalebet:

• Henteu tiasa maju
• Kalemahan anu maju
• Cedera ka daérah awak anu turun sensasi

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami aya kalemahan anu aya atanapi turunna sensasi dina suku atanapi suku.

Konseling sareng tés genetik disarankan upami aya riwayat kulawarga anu kuat tina karusuhan éta.

Atrofi otot neuropatik (peroneal) otot; Disfungsi saraf peroneal turun-tumurun; Neuropati - peroneal (turunan); Motor turunan sareng neuropati indrawi

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Katirji B. Gangguan saraf periferal. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropasi motor-indrawi keturunan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 631.