Tés gén BRCA1 sareng BRCA2

Tés gén BRCA1 sareng BRCA2 mangrupikeun tés getih anu tiasa ngabéjaan upami anjeun ngagaduhan résiko anu langkung ageung kenging kanker. Ngaran BRCA asalna tina dua hurup mimiti brwétan cancer

BRCA1 sareng BRCA2 mangrupikeun gén anu neken tumor ganas (kanker) dina manusa. Nalika gén ieu robih (janten mutasi) aranjeunna henteu neken tumor sapertos anu kedahna. Janten jalma anu ngagaduhan mutasi gén BRCA1 sareng BRCA2 aya résiko langkung ageung kenging kanker.

Awéwé anu ngagaduhan mutasi ieu aya résiko anu langkung luhur pikeun kéngingkeun kanker payudara atanapi kanker ovarium. Mutasi ogé tiasa ningkatkeun résiko awéwé pikeun berkembang:

• Kanker rahim
• Kanker rahim
• Kanker usus besar
• Kanker pankreas
• Kanker kandung empedu atanapi kanker saluran bili
• Kanker beuteung
• Melanoma

Lalaki anu ngagaduhan mutasi ieu ogé langkung dipikaresep janten kanker. Mutasi tiasa ningkatkeun résiko lalaki pikeun ngembangkeun:

• Kanker payudara
• Kanker pankreas
• Kanker testis
• Kanker prostat

Ngan sakitar 5% kanker payudara sareng 10 dugi 15% kanker ovarium pakait sareng mutasi BRCA1 sareng BRCA2.

Sateuacan diuji, anjeun kedah nyarios sareng pembimbing genetik pikeun diajar langkung seueur ngeunaan tés, sareng résiko sareng manpaat tés.

Upami anjeun ngagaduhan anggota kulawarga anu kanker payudara atanapi kanker ovarium, carioskeun upami jalma éta parantos diuji pikeun mutasi BRCA1 sareng BRCA2. Upami jalma éta ngagaduhan mutasi, anjeun panginten tiasa dités ogé.

Sasaurang kulawarga anjeun tiasa ngagaduhan mutasi BRCA1 atanapi BRCA2 upami:

• Dua atanapi langkung saderek caket (kolot, duduluran, murangkalih) kaserang kanker payudara sateuacan yuswa 50 taun
• Baraya lalaki ngagaduhan kanker payudara
• Baraya awéwé ngagaduhan kanker payudara sareng ovarium
• Dua saderek gaduh kanker ovarium
• Anjeun ti Éropa Wétan (Ashkenazi) katurunan Yahudi, sareng dulur anu caket ngagaduhan kanker payudara atanapi ovarium

Anjeun gaduh kasempetan anu handap pisan pikeun ngagaduhan mutasi BRCA1 atanapi BRCA2 upami:

• Anjeun teu ngagaduhan dulur anu ngalaman kanker payudara sateuacan yuswa 50 taun
• Anjeun teu ngagaduhan saderek anu ngalaman kanker ovarium
• Anjeun teu ngagaduhan dulur anu ngalaman kanker payudara lalaki

Sateuacan tés réngsé, ucapkeun ka pembimbing genetik pikeun mutuskeun naha éta gaduh tés.

• Bawa sajarah médis anjeun, riwayat médis kulawarga, sareng patarosan.
• Anjeun panginten hoyong nyandak batur sareng anjeun pikeun ngadangukeun sareng nyandak catetan. Hésé ngadangukeun sareng émut sadayana.

Upami anjeun mutuskeun pikeun diuji, sampel getih anjeun dikirim ka lab anu khusus kana tés genetik. Lab éta bakal nguji getih anjeun pikeun mutasi BRCA1 sareng BRCA2. Butuh waktu sababaraha minggu atanapi bulan pikeun kéngingkeun hasil tés.

Nalika hasil tés deui, pembimbing genetik bakal ngajelaskeun hasil na naon hartosna pikeun anjeun.

Hasil tés positip hartosna anjeun parantos nampi mutasi BRCA1 atanapi BRCA2.

• Ieu henteu hartosna anjeun gaduh kanker, atanapi bahkan anjeun bakal katerap kanker. Ieu ngandung harti anjeun aya résiko anu langkung luhur pikeun kanker.
• Ieu ogé hartosna anjeun tiasa atanapi tiasa ngalirasi mutasi ieu ka murangkalih anjeun. Unggal-unggal anjeun ngagaduhan murangkalih aya kasempetan 1 ti 2 murangkalih anjeun bakal ngagaduhan mutasi anu anjeun pikagaduh.

Nalika anjeun terang yén anjeun aya résiko anu langkung luhur pikeun kanker, anjeun tiasa mutuskeun naha anjeun bakal ngalakukeun naon waé anu béda.

• Anjeun panginten hoyong ditingali kanker langkung sering, janten tiasa dicekel langkung awal sareng dirawat.
• Meureun aya ubar anu tiasa anjeun candak anu tiasa ngirangan kasempetan anjeun kanker.
• Anjeun tiasa milih operasi pikeun nyabut payudara atanapi ovarium.

Teu aya anu pancegahan ieu ngajamin anjeun moal katerap kanker.

Upami hasil tés anjeun pikeun mutasi BRCA1 sareng BRCA2 négatip, pembimbing genetik bakal nyaritakeun naon ieu hartosna. Sejarah kulawarga anjeun bakal ngabantosan pembimbing genetik ngartos hasil tés négatip.

Hasil tés négatip sanés hartosna anjeun moal kenging kanker. Éta tiasa hartosna anjeun gaduh résiko anu sami pikeun kéngingkeun kanker salaku jalma anu henteu ngagaduhan mutasi ieu.

Pastikeun pikeun ngabahas sadaya hasil tés anjeun, bahkan hasil négatip, sareng pembimbing genetik anjeun.

Kanker payudara - BRCA1 sareng BRCA2; Kanker ovarium - BRCA1 sareng BRCA2

Moyer VA; Pasukan Tugas Jasa Nyegah A.S. Penilaian résiko, konseling genetik, sareng uji genetik pikeun kanker anu aya hubunganana sareng BRCA di awéwé: Pernyataan rekomendasi Angkatan Tugas Layanan A.S. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Halaman wéb Lembaga Kanker Nasional. Mutasi BRCA: résiko kangker sareng uji genetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Diropéa 30 Januari 2018. Diaksés 5 Agustus 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika kanker sareng génomik. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sareng Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 15.

• Kanker Payudara
• Tés genetik
• Kanker ovarium