Talasemia

Talasemia mangrupikeun kalainan getih anu diturunkeun ku kulawarga (diwariskeun) di mana awak ngahasilkeun bentuk anu teu normal atanapi jumlah hémoglobin anu henteu cekap. Hemoglobin nyaéta protéin dina sél getih beureum anu mawa oksigén. Gangguan ieu ngakibatkeun sajumlah ageung sél getih beureum musnah, anu nyababkeun anémia.

Hemoglobin didamel tina dua protéin:

• Globin alfa
• Béta globin

Talasemia lumangsung nalika aya cacad dina gén anu ngabantosan ngadalikeun produksi salah sahiji protéin ieu.

Aya dua jinis utama talasemia:

• Talasemia alfa lumangsung nalika gén atanapi gén anu aya hubunganana sareng protéin alfa globin leungit atanapi dirobih (dimutasi).
• Talasemia béta lumangsung nalika cacad gén anu sami mangaruhan produksi protéin beta globin.

Talasemi alfa lumangsung paling sering di jalma-jalma ti Asia Tenggara, Wétan Tengah, Cina, sareng jalma-jalma katurunan Afrika.

Beta thalassemias paling sering lumangsung di jalma-jalma asalna Mediterania. Pikeun tingkat anu langkung alit, urang Tionghoa, urang Asia sanés, sareng urang Afrika Amérika tiasa kapangaruhan.

Aya seueur bentuk talasemia. Masing-masing jinis ngagaduhan seueur subtipe anu béda. Duanana alfa sareng béta talasemia kalebet dua bentuk ieu:

• Thalassemia utama
• Talasemia minor

Anjeun kedah nampi cacad gén ti kadua kolot pikeun ngembangkeun panyakit thalassemia.

Thalassemia minor lumangsung upami anjeun nampi gén anu salah tina ngan ukur hiji indung. Jalma anu ngagaduhan karusuhan ieu mangrupikeun panyawat panyakit. Kaseueuran waktos, aranjeunna henteu ngagaduhan gejala.

Utama beta talasemia disebut ogé anéol Cooley.

Faktor résiko pikeun talasémia diantarana:

• Étnis Asia, Cina, Méditerania, atanapi Afrika Amérika
• Riwayat kulawarga karusuhan éta

Bentuk anu paling parah tina alfa talasemia utama nyababkeun ngalahirkeun (pupusna orok anu teu lahir nalika dilahirkeun atanapi tahap ahir kakandungan).

Barudak dilahirkeun ku béta talasemia utama (Cooley anemia) normal nalika lahir, tapi ngembangkeun anémia parna salami taun munggaran hirup.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Deformities tulang dina raray
• Kacapean
• Gagalna tumuh
• Rénghap napas
• Kulit konéng (jaundice)

Jalma anu gaduh bentuk minor alfa sareng beta talasemia gaduh sél getih beureum leutik tapi teu aya gejala.

Panyawat kasihatan anjeun bakal ngalakukeun ujian fisik pikeun milarian limpa anu ngagedéan.

Sampel getih bakal dikirim ka laboratorium pikeun diuji.

• Sél getih beureum bakal némbongan leutik sareng bentukna teu normal nalika ditingali dina handapeun mikroskop.
• Cacah getih lengkep (CBC) ngungkabkeun anémia.
• Tés anu disebut hémoglobin éléktroforésis nunjukkeun ayana hiji bentuk hémoglobin anu teu normal.
• Tés anu disebut analisis mutasi tiasa ngabantosan alfa talasemia.

Perawatan pikeun utama talasemia sering ngalibatkeun transfusi getih rutin sareng suplemén folat.

Upami nampi transfusi getih, anjeun henteu kedah nganggo suplemén beusi. Ngalakukeunana tiasa nyababkeun seueur zat beusi ngawangun dina awak, anu tiasa ngabahayakeun.

Jalma anu nampi seueur transfusi getih peryogi pangobatan anu disebat terapi chelasi. Hal ieu dilakukeun pikeun ngaleupaskeun kaleuwihan beusi tina awak.

Cangkok sungsum tulang tiasa ngabantosan ngubaran panyakit di sababaraha urang, utamina barudak.

Talasemia parah tiasa nyababkeun maot mimiti (antara umur 20 sareng 30) kusabab gagal jantung. Kéngingkeun transfusi getih teratur sareng terapi pikeun nyabut beusi tina awak ngabantosan ningkatkeun hasilna.

Bentuk thalassemia anu kirang parna sering henteu nyingkat umur.

Anjeun panginten hoyong milarian konseling genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan ieu sareng mikir ngagaduhan murangkalih.

Henteu dirawat, utama talasemia ngakibatkeun gagal jantung sareng masalah ati. Éta ogé ngajantenkeun jalma langkung kamungkinan inféksi.

Transfusi getih tiasa ngabantosan ngadalikeun sababaraha gejala, tapi nyandak résiko efek samping tina teuing beusi.

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun atanapi pun anak anjeun ngagaduhan gejala talasemia.
• Anjeun dirawat kusabab gangguan sareng gejala anyar berkembang.

Anémia Mediterania; Anémia Cooley; Talasemia béta; Talasemia alfa

• Thalassemia utama
• Talasemia minor

Cappellini MD. Thalassemias. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindrom Talasemia. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.