Éliptositik turun-tumurun

Éliptositosis turun-tumurun mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga di mana sél getih beureum bentukna teu normal. Éta sami sareng kaayaan getih anu sanés sapertos spherositosis katurunan sareng ovalositosis katurunan.

Elliptocytosis mangaruhan sakitar 1 ti unggal 2.500 urang warisan Éropa kalér. Éta langkung umum di jalma katurunan Afrika sareng Mediterania. Anjeun leuwih gampang ngembangkeun kaayaan ieu upami aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngalaman.

Gejala tiasa kalebet:

• Kacapean
• Rénghap napas
• Kulit konéng sareng panon (jaundice). Bisa teras-terasan lami di bayi.

Ujian ku panyawat kasihatan anjeun tiasa nunjukkeun limpa anu ngagedéan.

Hasil tés ieu tiasa ngabantosan diagnosa kaayaan:

• Tingkat Bilirubin panginten tiasa luhur.
• Pelecuran getih tiasa nunjukkeun sél getih beureum elips.
• Jumlah getih lengkep (CBC) tiasa nunjukkeun anémia atanapi tanda-tanda karusakan sél getih beureum.
• Tingkat dehidrogénase laktat tiasa tinggi.
• Imaging tina hampru tiasa nunjukkeun batu empedu.

Teu aya perlakuan anu diperyogikeun pikeun gangguan ieu kecuali ayana anémia parna atanapi gejala anémia. Bedah pikeun ngaleungitkeun limpa tiasa ngirangan laju karusakan sél getih beureum.

Kaseueuran jalma anu ngagaduhan élliptocytosis katurunan henteu ngagaduhan masalah. Aranjeunna sering henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan kaayaan.

Élliptocytosis sering henteu ngabahayakeun. Dina kasus anu hampang, kirang ti 15% sél getih beureum anu bentukna elips. Nanging, sababaraha urang panginten ngagaduhan krisis dimana sél getih beureum beulahan. Ieu leuwih gampang kajadian nalika aranjeunna kaserang inféksi viral. Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa ngembangkeun anemia, jaundice, sareng batu empedu.

Telepon ka panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan penyakit kuning anu henteu ngaleungit atanapi gejala anémia atanapi batu empedu.

Konseling genetik tiasa pas pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit ieu anu hoyong janten kolot.

Elliptocytosis - turunan

• Sél getih beureum - elliptocytosis
• Sél getih

Gallagher PG. Anemia hemolitik: mémbran sél getih beureum sareng cacad metabolik. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.

Gallagher PG. Gangguan mémbran sél getih beureum. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocytosis turun-tumurun, pyropoikilositosis katurunan, sareng gangguan anu aya hubunganana. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 486.