Konseling genetik Prenatal

Genetika mangrupikeun kajian ngeunaan katurunan, prosés kolot anu nyebarkeun gén anu tangtu ka murangkalihna.

• Penampilan hiji jalma, sapertos jangkungna, warna rambut, warna kulit, sareng warna panon, ditangtukeun ku gén.
• Cacad kalahiran sareng panyakit tangtu ogé sering ditangtukeun ku gén.

Konseling genetik prenatal mangrupikeun prosés dimana kolot tiasa langkung terang ngeunaan:

• Kumaha kamungkinan anakna bakal ngalaman gangguan genetik
• Tés naon anu tiasa mariksa cacad genetik atanapi karusuhan
• Mutuskeun naha anjeun hoyong gaduh tés ieu atanapi henteu

Pasangan anu hoyong gaduh orok tiasa aya tés sateuacan hamil. Panyawat kasehatan ogé tiasa nyobian jabang bayi (orok anu teu lahir) pikeun ningali naha orok bakal ngagaduhan gangguan genetik, sapertos cystic fibrosis atanapi Down syndrome.

Anjeun tiasa gumantung kana naha atanapi henteu ngagaduhan konseling genetik sareng tés. Anjeun bakal hoyong mikirkeun kahoyong pribadi, kapercayaan agama, sareng kaayaan kulawarga.

Sababaraha urang gaduh résiko langkung ageung tibatan anu sanésna pikeun ngalirkeun gangguan genetik ka murangkalihna. Maranéhna nyaéta:

• Jalma anu ngagaduhan anggota kulawarga atanapi murangkalih anu cacad genetik atanapi kalahiran.
• Yahudi katurunan Éropa Wétan. Éta panginten tiasa gaduh résiko tinggi ngagaduhan murangkalih kalayan Tay-Sachs atanapi panyakit Canavan.
• Urang Afrika Amérika, anu tiasa résiko ngalirkeun anémia sél arit (panyakit getih) ka murangkalihna.
• Jalma-jalma ti Asia Tenggara atanapi Mediterania, anu résiko langkung ageung ngagaduhan murangkalih talasemia, mangrupikeun panyakit getih.
• Awéwé anu kakeunaan racun (racun) anu tiasa nyababkeun cacat lahir.
• Awéwé anu ngagaduhan masalah kaséhatan, sapertos diabetes, anu tiasa mangaruhan janinna.
• Pasangan anu ngagaduhan tilu langkung kaluron (fétus pupus sateuacan 20 minggu kakandungan).

Pangujian ogé disarankeun pikeun:

• Awéwé anu umurna langkung ti 35 taun, sanaos saringan genetik ayeuna disarankeun pikeun awéwé sagala umur.
• Awéwé anu ngalaman hasil anu henteu normal dina nyaring kakandungan, sapertos alpha-fetoprotein (AFP).
• Awéwé anu fétusna nunjukkeun hasil anu henteu normal dina ultrasound kakandungan.

Ngobrol ngeunaan konseling genetik sareng panyadia sareng kulawarga anjeun. Tanya patarosan anu anjeun gaduhkeun ngeunaan tés sareng naon hasilna bakal hartosna pikeun anjeun.

Émut yén tés genetik anu dilakukeun sateuacan anjeun nyandung (nyandung) paling sering ngan ukur nyaritakeun yén kamungkinan gaduh budak anu cacat lahir tangtu. Salaku conto, anjeun tiasa terang yén anjeun sareng pasangan ngagaduhan kasempetan 1 tina 4 ngagaduhan murangkalih anu panyakit atanapi cacad tinangtu.

Upami anjeun mutuskeun nyandung, anjeun bakal kedah langkung seueur tés pikeun ningali naha orok anjeun ngagaduhan cacad atanapi henteu.

Pikeun anu tiasa aya résiko, hasil tés tiasa ngabantosan patarosan sapertos:

• Naha kamungkinan gaduh orok anu cacat genetik luhur pisan sahingga urang kedah milarian cara anu sanés pikeun ngamimitian kulawarga?
• Upami anjeun ngagaduhan orok anu ngagaduhan gangguan genetik, naha aya pangobatan atanapi operasi anu tiasa ngabantosan orok?
• Kumaha urang nyiapkeun diri pikeun kasempetan anu ngagaduhan budak anu ngagaduhan masalah genetik? Naha aya kelas atanapi kelompok pendukung pikeun karusuhan éta? Naha aya panyadia di caket dieu anu ngubaran murangkalih karusuhan?
• Naha urang kedah neraskeun kakandungan? Naha masalah orok anu parah janten urang tiasa milih pikeun ngeureunkeun kakandungan?

Anjeun tiasa nyiapkeun ku milarian terang upami aya masalah médis sapertos kieu di kulawarga anjeun:

• Masalah ngembangkeun budak
• Guguritan
• Kalahiran
• Kasakit budak leutik parna

Léngkah-léngkah konseling genetik prenatal kalebet:

• Anjeun bakal ngeusian formulir riwayat kulawarga anu jero sareng ngobrol sareng konselor ngeunaan masalah kaséhatan anu aya di kulawarga anjeun.
• Anjeun ogé tiasa kéngingkeun tés getih pikeun ningali kromosom anjeun atanapi gén sanés.
• Sejarah kulawarga sareng hasil tés anjeun bakal ngabantosan konselor dina ningali cacat genetik anu anjeun tiasa pasihkeun ka murangkalih anjeun.

Upami anjeun milih diuji saatos anjeun hamil, tés anu tiasa dilakukeun nalika kakandungan (naha ka indung atanapi fétus) kalebet:

• Amniocentesis, dimana cairan ditarik tina kantung amniotik (cairan anu ngurilingan orok).
• Sampling villus Chorionic (CVS), anu nyandak sampel sél tina plasénta.
• Sampling getih umbilik piksel (PUBS), anu nguji getih tina umbilical cord (ari anu ngahubungkeun indung ka orok).
• Saringan prenatal noninvasive, anu katingali dina getih indung pikeun DNA tina orok anu mungkin ngagaduhan kromosom tambahan atanapi leungit.

Tés ieu ngagaduhan sababaraha résiko. Éta tiasa nyababkeun inféksi, ngarugikeun fétus, atanapi nyababkeun keguguran. Upami anjeun hariwang ngeunaan résiko ieu, ngobrol sareng propaider anjeun.

Tujuan konseling genetik prenatal ngan saukur pikeun ngabantu kolot nyandak kaputusan anu tepat. Pembimbing genetik bakal ngabantosan anjeun kumaha ngagunakeun inpormasi anu anjeun tampi tina tés anjeun. Upami anjeun aya résiko, atanapi upami anjeun terang yén orok anjeun ngagaduhan gangguan, pembimbing sareng panyadia anjeun bakal nyarios sareng anjeun ngeunaan pilihan sareng sumberdaya. Tapi kaputusan anjeun tiasa nyandak.

• Konseling genetik sareng diagnosis prenatal

Hobel CJ, Williams J. Antepartum perawatan: prasangka sareng perawatan prenatal, evaluasi genetik sareng teratologi, sareng penilaian janin antenatal. Di: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Peretas & Pakét Moore ngeunaan Psikétik sareng Ginekologi. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostik sareng saringan. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnosis kakandungan sareng gangguan bawaan. Di: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal Creasy sareng Resnik: Prinsip sareng Prakték. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.

• Konseling genetik