Sindrom Marfan

Sindrom Marfan mangrupikeun kalainan jaringan konéktip. Ieu jaringan anu nguatkeun struktur awak.

Gangguan jaringan konéktip mangaruhan sistem rangka, sistem kardiovaskular, panon, sareng kulit.

Sindrom Marfan disababkeun ku cacat dina gén anu disebut fibrillin-1. Fibrillin-1 maénkeun peran penting salaku blok wangunan pikeun jaringan konéktip dina awak.

Cacat gén ogé nyababkeun tulang panjang awak tumuh teuing. Jalma anu sindrom ieu jangkungna jangkung sareng panangan sareng suku panjang. Kumaha tumuhna kajadian ieu henteu dipikaharti pisan.

Daérah sanés awak anu kapangaruhan diantarana:

• Jaringan paru-paru (panginten aya pneumotoraks, anu hawa tiasa kabur tina paru kana rongga dada sareng ambruk paru-paru)
• Aorta, pembuluh getih utama anu nyandak getih tina jantung kana awak tiasa manteng atanapi janten lemah (disebat aorta dilation atanapi aneurysm aorta)
• Klep haté
• Panon, nyababkeun katarak sareng masalah anu sanés (sapertos dislokasi lensa)
• Kulitna
• Jaringan nutupan tulang tonggong
• Anu mendi

Dina kaseueuran kasus, sindrom Marfan diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Nanging, dugi ka 30% jalma teu gaduh riwayat kulawarga, anu disebat "sporadis." Dina kasus sporadis, sindrom dipercaya disababkeun ku parobahan gén anyar.

Jalma anu sindrom Marfan sering jangkung panjang, panangan sareng suku ipis sareng ramo sapertos lancah (disebat arachnodactyly). Panjang panangan langkung ageung tibatan jangkungna nalika panangan diulur.

Gejala sanésna kalebet:

• Dada anu murag kana atanapi nempel, disebatna corong dada (pectus excavatum) atanapi dada japati (pectus carinatum)
• Suku rata
• Lambung luhurna melengkung sareng huntu ramé
• Hipotonia
• Sendi anu fleksibel teuing (tapi siku tiasa janten kirang fleksibel)
• Diajar cacad
• Gerakan lénsa panon tina posisi normalna (dislokasi)
• Paningalian
• Rahang handap leutik (micrognathia)
• Tulang tonggong anu melengkung ka hiji sisi (scoliosis)
• Ipis, rai sempit

Seueur jalma anu sindrom Marfan kakurangan tina otot kronis sareng nyeri sendi.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Sendi tiasa ngalir langkung ti biasana. Aya ogé tanda:

• Aneurysm
• Lung lung
• Masalah klep haté

Ujian panon tiasa nunjukkeun:

• Kalemahan lénsa atanapi kornea
• Détéksi répina
• Masalah visi

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Échocardiogram
• Pangujian mutasi Fibrillin-1 (dina sababaraha jalma)

Échocardiogram atanapi tés anu sanés kedah dilakukeun unggal taun pikeun ningali dasar aorta sareng kamungkinan valves jantung.

Masalah visi kedah diubaran nalika dimungkinkeun.

Monitor pikeun scoliosis, utamina dina mangsa umur rumaja.

Pangobatan pikeun ngalambatkeun denyut jantung sareng nurunkeun tekanan darah tiasa ngabantosan nyegah setrés dina aorta. Pikeun ngahindarkeun nyeri aorta, jalma anu ngagaduhan kaayaan panginten kedah ngarobih kagiatanana. Sababaraha urang panginten peryogi operasi pikeun ngagentos akar aorta sareng klep.

Awéwé hamil ku sindrom Marfan kedah diawasi sacara raket kusabab paningkatan setrés dina jantung sareng aorta.

Yayasan Marfan Nasional - www.marfan.org

Komplikasi anu aya hubunganana sareng jantung tiasa nyingkat umur jalma anu ngagaduhan panyakit ieu. Nanging, seueur jalma hirup kana umur 60an sareng saluareunana. Perawatan sareng operasi anu saé tiasa langkung manjangkeun umur.

Kompléks tiasa kalebet:

• Regurgitasi aorta
• Pecah aorta
• Endokarditis baktéri
• Ngabedah aneurisme aorta
• Gedekeun dasar aorta
• Gagal haté
• Mitral klep prolaps
• Scoliosis
• Masalah visi

Pasangan anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu sareng ngarencanakeun gaduh murangkalih hoyong waé ngobrol sareng pembimbing genetik sateuacan ngamimitian kulawarga.

Mutasi gén anyar spontan anu ngarah ka Marfan (kirang ti sapertilu kasus) henteu tiasa dicegah. Upami anjeun ngagaduhan sindrom Marfan, tingali panyadia anjeun sahenteuna sakali unggal taun.

Aneurisma aorta - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindrom Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindrom Marfan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 244.