Neoplasia éndokrin sababaraha (MEN) II

Neoplasia éndokrin sababaraha, tipe II (MEN II) mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga dimana salah sahiji atanapi langkung kelenjar éndokrin kaleuleuwih aktif atanapi ngabentuk tumor. Kelenjar endokrin anu paling sering kalebet diantarana:

• Kelenjar adrénal (sakitar satengah waktos)
• Kelenjar parathyroid (20% waktos)
• Kelenjar tiroid (ampir sadaya waktos)

Neoplasia éndokrin sababaraha (MEN I) mangrupikeun kaayaan anu aya hubunganana.

Anu ngabalukarkeun MEN II mangrupikeun cacad dina gén anu disebut RET. Cacat ieu nyababkeun seueur tumor muncul dina jalma anu sami, tapi henteu kedah dina waktos anu sami.

Keterlibatan kelenjar adrénal paling sering ku tumor anu disebut pheochromocytoma.

Keterlibatan kelenjar tiroid paling sering sareng tumor anu disebut karsinoma medullary tina tiroid.

Tumor dina kelenjar tiroid, adrénal, atanapi paratiroid tiasa kajantenan mangtaun-taun.

Kelainan ieu tiasa waé lumangsung dina sagala umur, sareng mangaruhan lalaki sareng awéwé sami. Faktor résiko utama nyaéta riwayat kulawarga MEN II.

Aya dua subtipe MEN II. Éta nyaéta MEN IIa sareng IIb. MEN IIb kirang umum.

Gejala na tiasa bénten-bénten. Nanging, aranjeunna sami sareng anu di:

• Karsinoma medullér tina tiroid
• Pheochromocytoma
• Adénoma paratiroid
• Parathyroid hyperplasia

Pikeun mendiagnosa kaayaan ieu, panyawat kasihatan milari mutasi dina gen RET. Ieu tiasa dilakukeun ku tés getih. Tés tambihan dilakukeun pikeun nangtoskeun hormon mana anu kaleuwihan hasil.

Ujian fisik tiasa ngungkabkeun:

• Ngembang kelenjar getah bening dina beuheung
• Muriang
• Tekanan darah tinggi
• Laju haté gancang
• Nodul tiroid

Tés Imaging anu dianggo pikeun ngaidéntifikasi tumor tiasa kalebet:

• Scan CT beuteung
• Imaging tina ginjal atanapi ureter
• MIBG scintiscan
• MRI tina beuteung
• Scan tiroid
• Ultrasound tiroid

Tés getih digunakeun pikeun ningali kumaha kelenjar tangtu dina awak jalan. Éta tiasa kalebet:

• Tingkat Calcitonin
• Fosfatase basa alkali
• Kalsium getih
• Tingkat hormon paratiroid getih
• Fosfor getih
• Katéolamin urin
• Metanephrine cikiih

Tés atanapi prosedur sanés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Biopsi adrénal
• Éléktrokardiogram (ECG)
• Biopsi tiroid

Bedah diperyogikeun pikeun ngaleungitkeun pheochromosittoma, anu tiasa ngancam kahirupan kusabab hormon anu dilakukeun.

Pikeun karsinoma medullary tiroid, kelenjar tiroid sareng kelenjar getah bening sakitar kedah dileungitkeun total. Terapi ngagantian hormon tiroid dipasihkeun saatos dioperasi.

Upami murangkalih dipikaterang nyandak mutasi gén Rét, operasi pikeun nyabut tiroid sateuacan janten kanker dianggap. Ieu kedah dibahas sareng dokter anu kenal pisan kana kaayaan ieu. Éta bakal dilakukeun dina umur dini (sateuacan umur 5) di jalma anu dipikaterang MEN IIa, sareng sateuacan umur 6 bulan di jalma kalayan MEN IIb.

Pheochromocytoma paling sering henteu kanker (jinak). Karsinoma medullary tina tiroid mangrupikeun kanker anu agrésip sareng berpotensi fatal, tapi diagnosis sareng operasi mimiti sering tiasa nyababkeun tamba. Bedah henteu ngubaran anu mendakan MEN II.

Sumebarna sél kanker mangrupikeun komplikasi anu mungkin.

Telepon panyadia anjeun upami aya perhatosan gejala MEN II atanapi upami aya jalma dina kulawarga anjeun nampi diagnosis sapertos kitu.

Saringan baraya caket jalma anu aya dina MEN II tiasa nyababkeun pendetaan awal sindrom sareng kanker anu patali. Ieu tiasa ngamungkinkeun léngkah-léngkah pikeun nyegah komplikasi.

Sindrom sipple; LALAKI II; Pheochromocytoma - MEN II; Kanker tiroid - pheochromocytoma; Kanker parathyroid - pheochromosittoma

• Kelenjar éndokrin

Halaman wéb Jaringan Kanker Komprehensif Nasional. Pitunjuk prakték klinis dina onkologi (pituduh NCCN): tumor neuroendokrin. Vérsi 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Diropéa 5 Maret 2019. Diaksés 8 Maret 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Sababaraha neoplasia éndokrin. Di: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Gangguan poliglandular. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Sababaraha neoplasia éndokrin tipe 2 sareng karsinoma tiroid medullary. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 149.