Galaktosémia

Galactosemia mangrupikeun kaayaan di mana awak henteu tiasa nggo (metabolisme) galactose gula saderhana.

Galactosemia mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Ieu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna nyandak salinan gén anu henteu tiasa dianggo anu tiasa nyababkeun galactosemia, masing-masing murangkalihna gaduh 25% (1 dina 4) kasempetan katerap ku gén éta.

Aya 3 bentuk panyakit:

• Kurangna galaktosa-1 fosfat uridyl transferase (GALT): Galactosemia klasik, bentuk paling umum sareng paling parah
• Kurangna galaktosa kinase (GALK)
• Kurangna galactose-6-fosfat epimerase (GALE)

Jalma anu gaduh galactosemia henteu tiasa ngarusak galaktosa gula saderhana. Galaktosa ngawangun hiji satengah laktosa, gula anu aya dina susu.

Upami orok anu gaduh galactosemia dipasihan susu, zat anu didamel tina galaktosa ngawangun dina sistem orok. Bahan-bahan ieu ngarusak ati, uteuk, ginjal, sareng panon.

Jalma anu gaduh galaktosémia henteu tiasa sabar dina sagala bentuk susu (manusa atanapi sato). Aranjeunna kedah ati-ati ngeunaan tuang tuangeun sanés anu ngandung galaktosa.

Orok anu galaktosémia tiasa nunjukkeun gejala dina sababaraha dinten mimiti kahirupan upami aranjeunna tuang susu formula atanapi susu ibu anu ngandung laktosa. Gejala na tiasa disababkeun ku inféksi getih anu serius ku baktéri E coli.

Gejala galactosemia nyaéta:

• Kagorengan
• Ngambek
• Lemes
• Goréng dahar - orok nolak tuang formula anu ngandung susu
• Ngalangkungan beurat awak
• Kulit konéng sareng panon bodas (jaundice)
• Muntah

Tés pikeun mariksa galactosemia kalebet:

• Budaya getih pikeun inféksi baktéri (E coli sepsis)
• Aktivitas énzim dina sél getih beureum
• Keton dina cikiih
• Diagnosis prenatal ku langsung ngukur énzim galactose-1-fosfat uridyl transferase
• "Ngurangan zat" dina cikiih orok, sareng gula getih normal atanapi rendah sedengkeun orok nuju disusu susu ibu atanapi formula anu ngandung laktosa

Tés saringan anu nembé dilahirkeun di seueur nagara mariksa galaktosemia.

Hasil tés tiasa nunjukkeun:

• Asam amino dina cikiih atanapi plasma getih
• Ati gedé
• Cairan dina beuteung
• Gula getih handap

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah ngajauhan sadaya susu, produk anu ngandung susu (kalebet susu garing), sareng tuangeun sanés anu ngandung galaktosa, saumur hirup. Maca labél produk pikeun mastikeun yén anjeun atanapi anak anjeun kalayan kaayaan éta henteu tuang tuangeun anu ngandung galaktosa.

Orok tiasa didahar:

• Formula kedele
• Formula bébas laktosa séjén
• Formula dumasar-daging atanapi Nutramigen (formula protéin hidrolisis)

Suplemén kalsium disarankeun.

Yayasan Galactosemia - www.galactosemia.org

Jalma anu didiagnosis mimiti sareng ketat nyingkahan produk susu tiasa hirup anu normal. Tapi, gangguan mental méntal tiasa janten, bahkan dina jalma anu nyingkahan galaktosa.

Komplikasi ieu tiasa janten:

• Katarak
• Sirosis ati
• Kamekaran pidato anu ditunda
• Periode menstruasi henteu teratur, ngirangan fungsi ovarium anu nyababkeun gagalna ovarium sareng subur
• Cacad méntal
• Inféksi parah ku baktéri (E coli sepsis)
• Geter (oyag) sareng fungsi motor anu teu tiasa kakendali
• Maot (upami aya galaktosa dina tuangeun)

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami:

• Orok anjeun ngagaduhan gejala galaktosemia
• Anjeun gaduh riwayat kulawarga galactosemia sareng ngémutan ngagaduhan murangkalih

Éta mangpaat pikeun terang riwayat kulawarga anjeun. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga galactosemia sareng hoyong ngagaduhan murangkalih, konseling genetik bakal ngabantosan anjeun nyandak kaputusan ngeunaan kakandungan sareng tés prenatal. Sakali diagnosis galaktosemia didamel, konseling genetik disarankeun pikeun anggota kulawarga anu sanés.

Seueur nagara bagian nyebarkeun sadaya anu dilahirkeun pikeun galactosemia. Upami tés anu dilahirkeun nunjukkeun kamungkinan galactosemia, aranjeunna kedah lirén masihan produk susu orokna langsung sareng naroskeun ka panyadia ngeunaan tés getih anu tiasa dilakukeun pikeun ngonfirmasi diagnosis galactosemia.

Kakurangan Galactose-1-fosfat uridyl transferase kakurangan; Kakurangan Galactokinase; Kakurangan galaktosa-6-fosfat epimerase; GALT; GALK; GALE; Kakurangan Epimerase galaktosemia; Kakurangan GALE; Galactosemia tipe III; UDP-galactose-4; Duarte varian

• Galaktosémia

Berry GT. Galactosemia klasik sareng varian klinis galaktosemia. 2000 Pébruari 4 [Diénggalan 2017 Mar 9]. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internét]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Gangguan warisan tina tubulus ginjal. Di: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, manajemén sareng hasil jangka panjang. Paediatrics sareng Kaséhatan Anak. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Mutiara PL. Kasalahan kasalahan tina metabolisme sareng sistem saraf. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kalemahan dina metabolisme karbohidrat. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Maitra A. Panyakit murangkalih alit sareng murangkalih. Di: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins sareng Basis Patologis Cotran Kasakit. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.