Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) mangrupikeun kalainan genetik dimana awak gagal ngaréspon hormon parathyroid.

Kaayaan anu aya hubunganana nyaéta hypoparathyroidism, anu awakna henteu nyiptakeun hormon parathyroid anu cekap.

Kelenjar parathyroid ngahasilkeun hormon parathyroid (PTH). PTH ngabantosan tingkat kalsium, fosfor, sareng vitamin D dina getih sareng penting pikeun kaséhatan tulang.

Upami anjeun ngagaduhan PHP, awak anjeun ngahasilkeun jumlah PTH anu pas, tapi "tahan" pikeun pangaruhna. Ieu nyababkeun kadar kalsium getih handap sareng tingkat fosfat getih tinggi.

PHP disababkeun ku gén abnormal. Aya sababaraha jinis PHP. Sadaya bentuk jarang sareng biasana didiagnosis nalika budak.

• Tipe 1a diwariskeun dina cara dominan autosomal. Éta hartosna ngan hiji kolot kedah ngalirkeun anjeun gén anu salah pikeun anjeun ngagaduhan kaayaan. Disebut ogé ostodistrofi katurunan Albright. Kaayaan éta nyababkeun awakna pondok, rupa buleud, obesitas, reureuh ngembangkeun, sareng tulang leungeun pondok. Gejala gumantung kana naha anjeun ngawariskeun gén ti indung anjeun atanapi bapak anjeun.
• Tipe 1b ngalibatkeun résistansi kana PTH hungkul dina ginjal. Kurang dipikaterang ngeunaan jinis 1b tibatan tipe 1a. Kalsium dina getih kirang, tapi teu aya ciri ciri sanésna Albright osteodystrophy katurunan.
• Tipe 2 ogé ngalibatkeun kalsium getih handap sareng tingkat fosfat getih tinggi. Jalma anu ngagaduhan formulir ieu henteu ngagaduhan sipat fisik anu umum pikeun jalma anu ngagaduhan Tipe 1a. Abnormalitas genetik anu nyababkeun henteu dipikaterang. Béda sareng Tipe 1b dina kumaha ginjal ngaréspon tingkat PTH tinggi.

Gejala aya hubunganana sareng tingkat kalsium anu handap sareng kalebet:

• Katarak
• Masalah dental
• Ngabodor
• Kejang rebutan
• Tetany (kumpulan gejala kaasup kedutan otot sareng kram tangan sareng suku sareng kejang otot)

Jalma anu ngagaduhan osteodystrophy katurunan Albright tiasa gaduh gejala ieu:

• Simpenan kalsium dina handapeun kulit
• Bébék anu tiasa ngagentos knuckles dina ramo anu kapangaruhan
• Beungeut buleud sareng beuheung pondok
• Tulang leungeun pondok, utamina tulang handapeun ramo ka-4
• Jangkungna pondok

Tés getih bakal dilakukeun pikeun mariksa kalsium, fosfor, sareng tingkat PTH. Anjeun oge panginten peryogi tes cikiih.

Tés sanés tiasa kalebet:

• Tés genetik
• Sirah MRI atanapi CT scan otak

Panyawat kasehatan anjeun bakal nyarankeun suplemén kalsium sareng vitamin D pikeun ngajaga tingkat kalsium anu leres. Upami tingkat fosfat getih tinggi, anjeun panginten kedah nuturkeun diet fosfor anu handap atanapi nginum obat anu disebat fosfat (sapertos kalsium karbonat atanapi kalsium asétat). Perlakuan biasana saumur hirup.

Kalsium getih low dina PHP biasana langkung lemes tibatan dina bentuk hypoparathyroidism sanés, tapi parahna gejala tiasa bénten antara jalma anu sanés.

Jalma anu gaduh tipe 1a PHP langkung gampang ngagaduhan masalah sistem éndokrin anu sanés (sapertos hypothyroidism sareng hypogonadism).

PHP tiasa disambungkeun kana masalah hormon anu sanés, hasilna:

• Drive kelamin low
• Ngembangkeun seksual laun
• Tingkat énergi handap
• Ngirangan beurat

Hubungi panyadia anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala tingkat kalsium anu handap atanapi pseudohypoparathyroidism.

Osteodystrophy katurunan Albright; Jenis 1A sareng 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Kelenjar éndokrin
• Kelenjar paratiroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy katurunan Albright, sareng heteroplasia osseous kutang: gangguan anu disababkeun ku teu aktipkeun mutasi GNAS. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright katurunan osteodystrophy). Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 590.

Thakker RV. Kelenjar parathyroid, hypercalcemia sareng hypocalcemia. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 232.