Sindrom Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) mangrupikeun kalainan anu jarang di mana pertumbuhan anu disebat polip wujud dina peujit. Jalma anu gaduh PJS gaduh résiko tinggi pikeun ngembangkeun kanker tangtu.

Teu kanyahoan sabaraha jalma anu katarajang PJS. Nanging, National Institutes of Health memperkirakan yén éta mangaruhan sakitar 1 ti 25,000 dugi ka 300,000 kalahiran.

PJS disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut STK11 (sateuacana katelah LKB1). Aya dua cara anu PJS tiasa diwariskeun:

• PJS Kulawarga diwariskeun ngalangkungan kulawarga salaku sipat dominan autosomal. Éta hartosna upami salah sahiji sepuh anjeun ngagaduhan jenis PJS ieu, anjeun ngagaduhan 50% kasempetan pikeun ngawariskeun gén sareng ngagaduhan panyakit.
• PJS spontan henteu diwariskeun ti kolot. Mutasi gén lumangsung nyalira. Sakali aya anu nyandak parobihan genetik, murangkalihna ngagaduhan 50% kasempetan pikeun ngawariskeunana.

Gejala PJS nyaéta:

• Titik coklat atanapi semu abu-abu dina biwir, permén karét, lapisan jero tina mulut, sareng kulit
• Ramo atanapi jariji anu dipacok
• Nyeri nyeri dina daérah beuteung
• Freckles poék dina sareng sakuliling biwir murangkalih
• Getih dina tai anu tiasa ditingali ku panon taranjang (sakapeung)
• Muntah

Polip berkembang utamina dina peujit leutik, tapi ogé dina peujit ageung (titik). Ujian tina titik anu disebut kolonoskopi bakal nunjukkeun titik polip. Usus leutik dievaluasi ku dua cara. Salah sahijina nyaéta barium x-ray (seri usus leutik). Anu sanésna mangrupikeun endoskopi kapsul, dimana kaméra alit dilélok teras nyandak seueur gambar nalika ngumbara ngaliwatan peujit alit.

Ujian tambahan tiasa nunjukkeun:

• Bagian tina peujit dilipet dina nyalira (intussusception)
• Tumor benign (noncancerous) dina irung, saluran udara, ureter, atanapi kandung kemih

Tés laboratorium tiasa kalebet:

• Jumlah getih lengkep (CBC) - tiasa ngungkabkeun anémia
• Tés genetik
• Bangku guaiac, pikeun milarian getih dina tai
• Total kapasitas beungkeutan beusi (TIBC) - tiasa dikaitkeun sareng anémia kakurangan zat beusi

Bedah tiasa diperyogikeun pikeun miceun polip anu nyababkeun masalah jangka panjang. Suplemén beusi ngabantosan leungitna getih.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah diawasi ku panyadia kasehatan sareng dipariksa rutin pikeun parobahan polip kanker.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan PJS:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Meureun aya résiko anu luhur pikeun polip ieu janten kanker. Sababaraha studi ngahubungkeun PJS sareng kangker saluran pencernaan, paru-paru, payudara, rahim, sareng ovarium.

Kompléks tiasa kalebet:

• Intussusépsi
• Polip anu nyababkeun kanker
• Kista ovarium
• Jinis tumor ovarium disebut tumor ari séks

Nelepon janjian sareng panyadia upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu. Nyeri beuteung parna tiasa janten tanda kaayaan darurat sapertos intussusepsi.

Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng gaduh riwayat kulawarga kaayaan ieu.

PJS

• Organ sistem pencernaan

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrom Peutz-Jeghers. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Diropéa 14 Juli 2016. Diaksés 5 November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumor saluran pencernaan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 372.