Kakurangan antitrypsin Alpha-1

Kakurangan Alpha-1 antitrypsin (AAT) mangrupikeun kaayaan dimana awak henteu nyukupan AAT, protéin anu ngajaga paru-paru sareng ati tina karusakan. Kaayaan éta tiasa nyababkeun COPD sareng panyakit ati (sirosis).

AAT mangrupikeun jinis protéin anu disebat protéin panghambat. AAT didamel dina ati sareng éta tiasa ngajagi paru-paru sareng ati.

Kakurangan AAT hartosna henteu cekap protéin ieu dina awak. Éta disababkeun ku cacat genetik. Kondisi ieu paling umum di kalangan urang Éropa sareng Amérika Kalér katurunan Éropa.

Sawawa anu kakirangan AAT parna bakalan janten emfisema, kadang sateuacan umur 40 taun. Roko tiasa ningkatkeun résiko épisémis sareng ngajantenkeun langkung tiheula.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Sesak napas kalayan sareng tanpa usaha, sareng gejala anu sanés tina COPD
• Gejala kagagalan ati
• Kaleungitan beurat tanpa nyobian
• Ngageter

Pamariksaan fisik tiasa ngungkabkeun dada anu bentukna laras, ngahégak, atanapi turunna napas sora. Tés ieu ogé tiasa ngabantosan diagnosis:

• Tes getih AAT
• Gas getih artéri
• Dada x-ray
• CT scan dada
• Tés genetik
• Tés fungsi paru-paru

Panyawat kasihatan anjeun tiasa curiga anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kieu upami anjeun ngembangkeun:

• COPD sateuacan umur 45
• COPD tapi anjeun henteu pernah ngaroko atanapi kakeunaan racun
• COPD sareng anjeun gaduh riwayat kulawarga kaayaan
• Sirosis sareng henteu sabab anu sanés tiasa dipendakan
• Sirosis sareng anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit ati

Perlakuan kakurangan AAT ngalibatkeun ngagentoskeun protéin AAT anu leungit. Protéinna dibéré ngaliwatan urat unggal minggu atanapi unggal 4 minggu. Ieu ngan ukur épéktip pikeun nyegah langkung seueur karusakan paru-paru dina jalma anu teu ngagaduhan panyakit tahap-akhir. Prosedur ieu disebut terapi paningkatan.

Upami anjeun ngaroko, anjeun kedah lirén.

Perlakuan anu sanés ogé dianggo pikeun COPD sareng sirosis.

Cangkok paru tiasa dianggo pikeun panyakit paru-paru parna, sareng cangkok ati tiasa dianggo pikeun Sirosis parah.

Sababaraha jalmi kakirangan ieu moal katerap panyakit ati atanapi paru-paru. Upami anjeun lirén ngaroko, anjeun tiasa ngalambatkeun perkembangan panyakit paru-paru.

COPD sareng sirosis tiasa ngancam kahirupan.

Komplikasi kakurangan AAT kalebet:

• Bronchiectasis (karusakan dina saluran napas ageung)
• Kasakit paru obstruktif kronis (COPD)
• Gagal ati atanapi kanker

Hubungi panyadia anjeun upami anjeun ngembangkeun gejala kakurangan AAT.

Kakurangan AAT; Kakurangan protease alfa-1; COPD - kakurangan antitrypsin alfa-1; Sirosis - kakurangan alfa-1 antitrypsin

• Paru-paru
• Anatomi ati

Han MK, Lasarus SC. COPD: diagnosis klinis sareng manajemén. Di: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, dkk, eds. Buku Teks Murray sareng Nadel ngeunaan Kedokteran Pernapasan. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. kakurangan a1 -antitrypsin. Clin Dada Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. kakurangan a1 -antitrypsin sareng emfisema. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 421.