Gejala hemofilia, kumaha diagnosis sareng mamang umum

Eusina

• Jinis hémofilia
• Gejala hemofilia
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Patarosan umum ngeunaan hemofilia
• 1. Naha hemofilia langkung umum di lalaki?
• 2. Naha hemofilia sok turun-tumurun?
• 3. Naha hemofilia nular?
• 4. Naha jalma anu ngalaman hemofilia gaduh kahirupan normal?
• 5. Saha anu ngagaduhan hémofilia tiasa nyandak ibuprofen?
• 6. Naha jalma anu ngalaman hemofilia kénging tato atanapi operasi?

Hemofilia mangrupikeun panyakit genetik sareng katurunan, nyaéta, ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, dicirikeun ku perdarahan berkepanjangan kusabab kakurangan atanapi turunna kagiatan faktor VIII sareng IX dina getih, anu penting pisan pikeun pembekuan.

Janten, nalika aya parobihan anu aya hubunganana sareng énzim ieu, mungkin aya perdarahan, anu tiasa internal, ku permén karét, irung, cikiih atanapi tai, atanapi lebam dina awak, contona.

Sanaos henteu aya ubarna, hemofilia ngagaduhan pangubaran, anu dilakukeun ku suntikan berkala ku faktor pembekuan anu kurang dina awak, pikeun nyegah perdarahan atanapi iraha aya perdarahan, anu kedah dibéréskeun gancang. Ngartos kumaha pangobatan hemofilia kedahna.

Jinis hémofilia

Hemofilia tiasa kajantenan ku 2 cara, anu sanaos gaduh gejala anu sami, disababkeun ku kurangna komponén getih anu béda:

• Hemofilia A:éta mangrupikeun jinis hemofilia anu paling umum, dicirikeun ku kakirangan dina faktor koagulasi VIII;
• Hemofilia B:ngabalukarkeun parobahan produksi faktor koagulasi IX, sareng katelah ogé panyakit Natal.

Faktor koagulasi mangrupikeun protéin anu aya dina getih, anu diaktipkeun iraha pembuluh getihna pecah, sahingga perdarahanna dikandung. Ku alatan éta, jalma anu hemofilia kaserang pendarahan anu peryogi langkung lami pikeun dikontrol.

Aya kakurangan dina faktor koagulasi anu sanés, anu ogé nyababkeun perdarahan sareng tiasa lieur sareng hemofilia, sapertos kakurangan faktor XI, anu kawéntar salaku hemofilia tipe C, tapi anu bénten-bénten dina jinis robahan genetik sareng bentuk pangiriman.

Gejala hemofilia

Gejala hemofilia tiasa dicirikeun logos dina taun mimiti orok ngeunaan kahirupan, tapi ogé tiasa diidentipikasi nalika pubertas, nonoman atanapi déwasa, utamina dina kasus dimana hémofilia aya hubunganana sareng turunna kagiatan pembekuan. Janten, tanda utama sareng gejala anu tiasa janten indikasi hemofilia nyaéta:

• Penampilan bintik ungu dina kulit;
• Bareuh sareng nyeri dina sendi;
• Pendarahan spontan, tanpa alesan anu jelas, sapertos dina permén karét atanapi irung, contona;
• Pendarahan nalika lahirna huntu munggaran;
• Pendarahan hésé dieureunkeun saatos motong anu saderhana atanapi dioperasi;
• Tatu anu peryogi waktos lami pikeun cageur;
• Kana haid anu kaleuleuwihi sareng berkepanjangan.

Jinis hemofilia langkung parah, langkung seueur jumlah gejala sareng gancang muncul, ku alatan éta, hemofilia parna biasana dipendakan dina orok, salami sasih mimiti hirup, sedengkeun hemofilia sedeng biasana disangka sakitar sababaraha bulan kahiji hirup. 5 taun, atanapi nalika murangkalih mimiti leumpang sareng muter.

Hémofilia hampang, di sisi anu sanésna, ngan ukur tiasa kapendak nalika déwasa, nalika jalma éta nandakeun tabrakan anu kuat atanapi saatos prosedur sapertos ékstraksi huntu, anu pendarahan nyatet di luhur normal.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis hemofilia dilakukeun saatos évaluasi ku hematologist, anu nyungkeun tés anu menilai kamampuan pembekuan getih, sapertos waktos pembekuan, anu mariksa waktos anu diperyogikeun pikeun ngabentuk getih, sareng pengukuran ayana faktor tina pembekuan sareng tingkat na dina getih.

Faktor pakean mangrupikeun protéin getih ésénsial, anu dimaénkeun nalika aya sababaraha pendarahan, pikeun ngantepkeun lirén. Henteuna salah sahiji faktor ieu nyababkeun panyawat, sapertos dina tipe A hemofilia, anu disababkeun ku henteuna atanapi turunna faktor VIII, atanapi tipe B hemofilia, anu faktor IX kirang. Ngartos kumaha cara koagulasi.

Patarosan umum ngeunaan hemofilia

Sababaraha patarosan umum ngeunaan hemofilia nyaéta:

1. Naha hemofilia langkung umum di lalaki?

Faktor koagulasi kakurangan hemofilia aya dina kromosom X, anu unik pikeun lalaki sareng didamel awéwé. Janten, pikeun ngagaduhan panyakit, lalaki éta ngan ukur kedah nampi 1 kromosom X anu katarajang, ti indung, sedengkeun pikeun awéwé pikeun ngembangkeun panyakit, anjeunna kedah nampi 2 kromosom anu kaserang, maka, panyakitna langkung umum di lalaki.

Upami awéwé éta ngan ukur 1 kromosom X anu kapangaruhan, diwariskeun ti kolotna, anjeunna bakalan janten operator, tapi moal ngembangkeun panyakit, sabab kromosom X sanésna ngimbangan cacad, nanging ngagaduhan 25% kasempetan ngagaduhan murangkalih panyakit ieu.

2. Naha hemofilia sok turun-tumurun?

Dina sakitar 30% kasus hemofilia, teu aya riwayat kulawarga panyakit ieu, anu tiasa janten akibat tina mutasi genetik spontan dina DNA jalmi. Dina hal ieu, dianggap yén jalma éta ngagaduhan hemofilia, tapi anjeunna masih tiasa népakeun panyakit ka budakna, sapertos anu sanés anu ngagaduhan hemofilia.

3. Naha hemofilia nular?

Hemofilia henteu nular, sanaos aya hubungan langsung sareng getih jalma pamawa atanapi bahkan transfusi, sabab ieu henteu ngaganggu pembentukan getih unggal jalma ngalangkungan sumsum tulang.

4. Naha jalma anu ngalaman hemofilia gaduh kahirupan normal?

Nalika nyandak perlakuan preventif, ku ngagentos faktor pembekuan, jalma anu hemofilia tiasa gaduh kahirupan normal, kalebet maen olahraga.

Salaku tambahan pikeun pencegahan kacilakaan, pangobatan tiasa dilakukeun nalika pendarahan, ngalangkungan suntikan faktor pembekuan, anu mempermudah pembekuan getih sareng nyegah perdarahan parah, dilakukeun numutkeun pitunjuk ti hematologist.

Salaku tambahan, iraha jalma éta badé ngalakukeun sababaraha jinis prosedur operasi, kalebet ékstraksi gigi sareng keusikan, contona, perlu ngadamel dosis pikeun pencegahan.

5. Saha anu ngagaduhan hémofilia tiasa nyandak ibuprofen?

Obat-ubatan sapertos Ibuprofen atanapi anu ngagaduhan asam acetylsalicylic dina komposisina henteu kedah dikonsumsi ku jalma anu didiagnosa hémofilia, sabab pangobatan ieu tiasa ngaganggu prosés pembekuan getih sareng resep lumangsungna perdarahan, sanaos faktor pembekuan parantos dilarapkeun.

6. Naha jalma anu ngalaman hemofilia kénging tato atanapi operasi?

Jalma anu didiagnosa penderita hemofilia, henteu paduli jinis sareng severityna, tiasa kéngingkeun tato atanapi prosedur operasi, nanging saranna pikeun komunikasi kaayaan anjeun ka propésional sareng ngatur faktor koagulan sateuacan prosedur, nyingkahan perdarahan ageung, contona.

Salaku tambahan, dina kasus kéngingkeun tato, sababaraha jalmi anu hemofilia ngalaporkeun yén prosés penyembuhan sareng nyeri saatos prosedur na kirang nalika aranjeunna nerapkeun faktor sateuacan kéngingkeun rajah. Éta ogé penting pikeun milari pendirian anu diatur ku ANVISA, beresih sareng bahan anu steril sareng bersih, nyingkahan résiko komplikasi.