Naon sindrom Highlander

Eusina

• Gejala sindrom Highlander
• Nyababkeun sabab

Sindrom Highlander mangrupikeun panyakit langka anu dicirikeun ku perkembangan fisik anu nyangsang, anu ngajantenkeun jalma katingali siga budak nalika, nyatana, anjeunna déwasa.

Diagnosisna dasarna didamel tina pamariksaan fisik, sabab ciri-cirina lumayan jelas. Nanging, teu acan dipikaterang naon anu saleresna nyababkeun sindrom, tapi élmuwan yakin éta disababkeun ku mutasi genetik anu tiasa ngalambatkeun prosés sepuh sareng, ku kituna, nunda parobahan karakteristik pubertas, salaku conto.

Gejala sindrom Highlander

Sindrom Highlander utami dicirikeun ku tumuh anu nyangsang, anu ngantepkeun jalma éta ku penampilan budak, padahal, nyatana langkung ti 20 taun, contona.

Salian ti tunduh pangwangunan, jalma anu ngalaman sindrom ieu teu gaduh rambut, kulitna lemes, sanaos tiasa aya keriput, sareng, dina kasus lalaki, henteu aya kandelna sora, contona. Parobihan ieu normal kajadian nalika pubertas, tapi, jalma anu ngalaman sindrom Highlander biasana henteu asup kana masa pubertas. Terang naon parobihan awak anu kajantenan nalika baligh.

Nyababkeun sabab

Éta henteu acan terang naon sabab anu leres tina sindrom Highlander, tapi dipercaya kusabab mutasi genetik. Salah sahiji tiori anu menerkeun sindrom Highlander nyaéta robahan dina telomeres, nyaéta struktur anu aya dina kromosom anu aya hubunganana sareng sepuh.

Telomeres tanggung jawab pikeun ngontrol prosés pembagian sél, nyegah pembagian anu teu terkendali, nyaéta naon anu kajantenan dina kanker, contona. Kalayan unggal pembagian sél, sapotong télérmél leungit, nyababkeun sepuh progresif, anu normal. Nanging, naon anu tiasa kajantenan dina sindrom Highlander nyaéta overactivation tina énzim anu disebat telomerase, anu tanggel waler pikeun ngawangun deui bagian tina telomer anu parantos leungit, sahingga ngalambatkeun sepuh.

Masih aya sababaraha kasus anu dilaporkeun ngeunaan sindrom Highlander, naha éta masih henteu kanyahoan naon anu nyababkeun sindrom ieu atanapi kumaha cara ngubaranana. Salaku tambahan pikeun konsultasi ahli genetik, ku kituna diagnosis molekular panyakit tiasa dilakukeun, panginten perlu konsultasi ka ahli éndokrinologis dina verifikasi produksi hormon, anu panginten dirobih, sahingga, sahingga terapi gaganti hormon tiasa kagagas.