Ngabubarkeun: naon éta sareng naon résiko pikeun orok

Eusina

• Naon anu kedah dilakukeun

Perkawinan anu konsép nyaéta perkawinan anu lumangsung antara baraya caket, sapertos paman sareng kaponakan awewe atanapi antara dulur misan, contona, anu tiasa ngagambarkeun résiko pikeun kakandungan ka hareup kusabab kamungkinan langkung ageung pikeun ngawariskeun gén resesif anu nanggungjawaban kanggo panyakit langka.

Kusabab kitu, dina hal perkawinan anu konsép penting pikeun ngagaduhan iringan ahli genétis sahingga sadaya résiko kakandungan ka hareup tiasa ditaksir.

Résiko pikeun orok langkung ageung caket darajat hubunganana, sabab aya kamungkinan nambahan gabungan dua gén resesif, hiji ti bapa sareng hiji deui ti indung, anu didiamkeun dina awak, sareng panginten aya manifestasi panyakit langka sapertos:

• Dédéngéan bawaan, di mana anakna parantos lahir tanpa tiasa nguping;
• Fibrosis kistik, anu mangrupikeun panyakit turun-tumurun anu kelenjar ngahasilkeun sékrési abnormal anu ngaganggu saluran pencernaan sareng saluran pernapasan, salian ti nambahan kasempetan inféksi. Tingali kumaha ngaidéntifikasi Cystic Fibrosis;
• Anémia Sél Sélél, nyaéta panyakit anu dicirikeun ku parobihan bentuk sél getih beureum kusabab ayana mutasi, kalayan gangguan transportasi oksigén sareng halangan saluran getih. Ngartos naon sareng naon gejala anémia sél arit;
• Cacad inteléktual, anu pakait sareng reureuh ngembangkeun kognitif sareng intelektual murangkalih, anu tiasa katarima ku kasusah konsentrasi, diajar sareng adaptasi kana lingkungan anu béda;
• Displasias tulang, anu dicirikeun ku parobihan pamekaran hiji organ atanapi jaringan anu nyababkeun deformasi hiji atanapi langkung tulang, anu tiasa nyababkeun kasusah mobilitas, contona;
• Mucopolysaccharidosis, anu mangrupikeun panyakit genetik anu jarang di mana aya parobihan fungsi sababaraha énzim dina awak, anu ngakibatkeun gejala anu maju anu aya hubunganana sareng tulang, sendi, panon, jantung sareng sistem saraf, contona;
• Kabogoh bawaan, di mana anakna dilahirkeun tanpa tiasa ningali.

Sanaos aya kamungkinan kamungkinan aya résiko anu aya hubunganana sareng perkawinan antara dulur misan, ieu henteu teras-terasan kajantenan, sareng kamungkinan dulur misan caket ngagaduhan murangkalih anu séhat. Nanging, iraha aya pasangan anu consanguineous hoyong hamil, penting pisan résiko ditaksir ku dokter sareng pasanganna diawasi salami kakandungan.

Naon anu kedah dilakukeun

Dina hal perkawinan antara baraya anu caket, disarankeun pasangan éta konsultasi ka dokter genetikis pikeun ngalaksanakeun konseling genetik pikeun ngaidentipikasi kamungkinan résiko anu tiasa kajadian dina kamungkinan kakandungan. Ngartos kumaha konsultasi genetik dilakukeun.

Mangrupikeun konsultasi genetik yén dokter nganalisis sakabéh tangkal kulawarga pasangan sareng gén, mariksa ayana gén resesif sareng kamungkinan ayana panyakit méntal, fisik atanapi metabolis dina murangkalih payun. Upami aya résiko robih jabang bayi, pasangan kedah dibarengan pikeun nyiapkeun aranjeunna pikeun ngurus budak numutkeun batesanana.