Sadayana Anu Anjeun Kedah Terang Ngeunaan Sindrom Kuku Patella

Eusina

• Naon gejalana?
• Nyababkeun
• Kumaha didiagnosis NPS?
• Komplikasikeun
• Kumaha carana NPS dirawat sareng dikokolakeun?
• Naon pandanganana?

Ihtisar

Sindrom kuku patela (NPS), kadang disebat sindrom Fong atanapi osteoonychodysplasia katurunan (HOOD), mangrupikeun gangguan genetik anu jarang. Éta biasana mangaruhan kuku. Éta ogé mangaruhan kana sendi dina saluruh awak, sapertos tuur, sareng sistem awak sanés, sapertos sistem saraf sareng ginjal. Terus maca pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu.

Naon gejalana?

Gejala NPS sakapeung tiasa didétéksi ti mimiti orok, tapi éta bakal muncul engké dina kahirupan. Gejala NPS sering kaalaman dina:

• kuku
• tuur
• siku
• pelvis

Sendi, tulang, sareng jaringan lemes anu sanés tiasa ogé kapangaruhan.

Ngeunaan jalma anu ngagaduhan NPS ngagaduhan gejala anu mangaruhan kuku ramo na. Gejala ieu tiasa kalebet:

• henteu aya kuku
• luar biasa kuku leutik
• parobahan warna
• meulah bujur paku
• kuku ipis mahiwal
• lunula ngawangun segitiga, anu mangrupikeun bagian handap kuku, langsung di luhur kutikula

Anu sanésna, gejala anu kirang umum, tiasa kalebet:

• ngarusak kuku suku leutik
• patella leutik atanapi henteu teratur ngawangun, anu ogé katelah kneecap
• perpindahan tuur, biasana gurat (ka sisi) atanapi langkung unggul (ka luhur)
• tonjolan tina tulang dina sareng sakitar tuur
• dislokasi patélar, ogé katelah dislokasi kneecap
• rentang gerak anu terbatas dina siku
• arthrodysplasia tina siku, anu mangrupakeun kaayaan genetik anu mangaruhan sendi
• dislokasi siku
• hyperextension umum tina mendi
• tanduk iliac, anu sipatna bilateral, conical, bony protrusions tina pelvis anu biasana katingali dina gambar sinar-X
• nyeri tonggong
• urat Achilles ketang
• massa otot handap
• masalah ginjal, sapertos hematuria atanapi proteinuria, atanapi getih atanapi protéin dina cikiih
• masalah panon, sapertos glaukoma

Salaku tambahan, numutkeun salah sahiji, sakitar satengah jalma didiagnosis sareng NPS ngalaman henteu stabilitas patellofemoral. Ketidakstabilan Patellofemoral ngandung hartos yén kneecap anjeun parantos ngalih tina perataan anu pantes. Éta nyababkeun nyeri konstan sareng bareuh dina tuur.

Kapadetan mineral tulang handap mangrupikeun gejala anu mungkin. Hiji panilitian ti taun 2005 nunjukkeun yén jalma anu ngagaduhan NPS ngagaduhan tingkat kapadetan mineral tulang 8-20 persén langkung handap tibatan jalma anu henteu, khususna dina cangkéng.

Nyababkeun

NPS sanés kaayaan umum. Panilitian ngira-ngira yén éta aya dina individu. Éta mangrupikeun kalainan genetik sareng langkung umum di jalma anu ngagaduhan sepuh atanapi anggota kulawarga sanés anu ngagaduhan karusuhan éta. Upami anjeun ngagaduhan gangguan, barudak saha waé anu ngagaduhan anjeun bakal ngagaduhan kasempetan 50 persén ogé ngagaduhan kaayaan éta.

Éta ogé dimungkinkeun pikeun ngembangkeun kaayaan upami sanés sepuhna ngagaduhan éta. Nalika ieu kajadian, éta sigana disababkeun ku mutasi tina LMX1B gén, sanaos panaliti henteu terang persis kumaha mutasi ngarah ka patél kuku. Dina ngeunaan jalma-jalma anu ngagaduhan kaayaan, sanés sepuh ogé operator. Éta hartosna yén 80 persén jalma nampi kaayaan éta ti salah sahiji kolotna.

Kumaha didiagnosis NPS?

NPS tiasa didiagnosis dina sababaraha tahapan sapanjang hirup anjeun. NPS kadang tiasa dikenal dina utero, atanapi nalika orok aya dina rahim, nganggo ultrasound sareng ultrasonography. Dina Orok, dokter tiasa mendiagnosa kaayaan upami aranjeunna ngaidentifikasi kneecaps atanapi spurs iliac simetris bilateral.

Di jalma sanés, dokter tiasa ngaiagnosa kaayaan kalayan evaluasi klinis, analisis riwayat kulawarga, sareng uji laboratorium. Dokter ogé tiasa nganggo tés pencitraan ieu pikeun ngaidéntifikasi abnormalitas dina tulang, sendi, sareng jaringan lemes anu kapangaruhan ku NPS:

• komputasi tomografi (CT)
• Sinar-X
• pencitraan résonansi magnét (MRI)

Komplikasikeun

NPS mangaruhan seueur sendi dina saluruh awak sareng tiasa nyababkeun seueur komplikasi, diantarana:

• Ngaronjat résiko patah tulang: Ieu kusabab kapadetan tulang handap ditambah sareng tulang sareng sendi anu biasana ngagaduhan masalah sanés, sapertos henteu stabilitas.
• Scoliosis: Nonoman sareng NPS aya résiko anu ningkat tina karusuhan ieu, anu nyababkeun kurva abnormal tina tulang tonggong.
• Preeclampsia: Awéwé anu ngagaduhan NPS tiasa gaduh résiko anu langkung ageung pikeun ngembangkeun komplikasi serius ieu nalika kakandungan.
• Sensasi gangguan: Jalma anu gaduh NPS tiasa ngalaman ngirangan sénsitip kana suhu sareng nyeri. Éta ogé tiasa ngalaman kebek sareng tingling.
• Masalah gastrointestinal: Sababaraha jalma anu gaduh NPS ngalaporkeun kabebeng sareng sindrom usus gampang.
• Glaucoma: Ieu mangrupikeun gangguan panon anu ningkat tekanan panon ngaruksak saraf optik, anu tiasa nyababkeun leungitna visi permanén.
• Komplikasi ginjal: Jalma anu gaduh NPS remen ngagaduhan masalah ginjal sareng sistem kemihna. Dina kasus NPS anu langkung ekstrim, anjeun tiasa janten gagal ginjal.

Kumaha carana NPS dirawat sareng dikokolakeun?

Teu aya ubar pikeun NPS. Perlakuan difokuskeun ngatur gejala. Nyeri dina tuur, contona, tiasa diurus ku:

• pangobatan ngagentos nyeri sapertos acetaminophen (Tylenol) sareng opioid
• cucuk
• braces
• terapi fisik

Operasi koréksi kadang diperyogikeun, utamina saatos patah tulang.

Jalma anu ngagaduhan NPS ogé kedah diawasi pikeun masalah ginjal. Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés cikiih taunan pikeun ngawas kasihatan ginjal anjeun. Upami aya masalah, pangobatan sareng dialisis tiasa ngabantosan ngatur sareng ngarawat masalah ginjal.

Awéwé hamil anu ngagaduhan NPS ngagaduhan résiko tina dikembangkeun preéklampsia, sareng jarang ieu tiasa ngembangkeun postpartum. Preeclampsia mangrupikeun kaayaan anu serius anu tiasa nyababkeun sawan sareng kadang maot. Preeclampsia nyababkeun ningkatna tekanan darah sareng tiasa didiagnosis ngalangkungan uji getih sareng cikiih pikeun nganilai fungsi organ tungtung.

Mantau tekanan getih mangrupikeun bagian anu rutin dina perawatan prenatal, tapi pastikeun pikeun ngantepkeun dokter anjeun terang upami anjeun ngagaduhan NPS ngarah tiasa sadar kana résiko anu ningkat pikeun kaayaan ieu. Anjeun ogé kedah nyarios ka dokter ngeunaan pangobatan naon waé anu anjeun candak ngarah tiasa nangtoskeun mana anu aman kanggo dikonsumsi nalika hamil.

NPS mawa résiko glaukoma. Glaukoma tiasa didiagnosis ngalangkungan ujian panon anu mariksa tekanan dina panon anjeun. Upami anjeun ngagaduhan NPS, jadwalkeun ujian panon rutin. Upami anjeun ngembangkeun glaukoma, tetes soca médis tiasa dianggo pikeun ngirangan tekanan. Anjeun panginten ogé kedah nganggo kacamata koréktip khusus. Dina sababaraha kasus, bedah panginten diperyogikeun.

Sacara umum, pendekatan multidisiplin pikeun NPS penting pikeun pengobatan gejala sareng komplikasi.

Naon pandanganana?

NPS mangrupikeun kalainan genetik langka, sering diwariskeun ti salah sahiji kolot anjeun. Dina kasus anu sanés, éta mangrupikeun hasil tina mutasi spontan dina LMX1B gén. NPS paling umum nyababkeun masalah dina kuku, tuur, siku, sareng pelvis. Éta ogé tiasa mangaruhan rupa-rupa sistem awak anu sanés kalebet ginjal, sistem saraf, sareng organ gastrointestinal.

Teu aya ubar pikeun NPS, tapi gejala tiasa diatur ku damel sareng rupa-rupa spesialis. Konsultasi sareng dokter perawatan primér anjeun pikeun milari ahli mana anu pangsaéna pikeun gejala spésipik anjeun.