Naon mosaicism sareng akibat utamina

Eusina

• Fitur utami
• Akibat tina mosaicism

Mosaicism mangrupikeun nami anu disababkeun kana hiji jinis kagagalan genetik nalika ngembangkeun émbrion dina jero rahim indung, dimana jalma éta mimiti ngagaduhan 2 bahan genetik anu béda, anu diwangun ku simpang endog sareng spérma kolot. , sareng anu sanés anu timbul kusabab mutasi sél nalika ngembangkeun émbrion.

Janten, jalma éta bakal ngembangkeun campuran sél, kalayan perséntase sél normal sareng perséntase sél anu sanés anu mutasi, sapertos anu dipidangkeun dina gambar ieu:

Fitur utami

Mosaicism kajadian nalika mutasi lumangsung dina sél émbrionik, biasana leungitna atanapi duplikasi kromosom, anu nyababkeun jalma ngembangkeun organisme na ku 2 jinis sél, sareng 2 jinis bahan genetik. Mutasi ieu tiasa janten 2 jinis:

• Germinatif atanapi Gonadal: mangaruhan spérma atanapi endog, kalayan parobihan anu tiasa diturunkeun ka murangkalih. Sababaraha conto panyakit anu disababkeun ku parobahan sél germ nyaéta sindrom Turner urang, osteogenesis teu sampurna sareng Duchenne muscular dystrophy;
• Somatik: di mana sél tina bagéan awak anu sanésna nyandak mutasi ieu, naha jalma éta tiasa ngembangkeun parobihan fisik anu disababkeun ku éta. Janten, éksprési fisik mutasi gumantung kana saha sareng sabaraha sél dina awak anu kapangaruhan. Mosaicism somatik tiasa diturunkeun ti kolot ka budak, sareng sababaraha conto panyakit anu disababkeun nyaéta Down's sindrom sareng neurofibromatosis.

Mosaicism campuran, di sisi anu sanésna, lumangsung nalika jalma éta ngagaduhan kadua jinis mosaicism, duanana germinative sareng somatic.

Mosaicism bénten sareng chimerism dina éta, dina kaayaan ieu, matérial genetik émbrionik urang diduplikasi ku gabungan dua émbrionik, anu janten hiji. Diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu dina chimerism.

Akibat tina mosaicism

Sanaos seueur kasus mozaikisme henteu nyababkeun gejala atanapi akibat naon waé pikeun kaséhatan jalma éta, kaayaan ieu tiasa nyababkeun munculna sababaraha komplikasi sareng panyakit pikeun pamawa jalma, sareng sababaraha conto nyaéta:

• Predisposisi kana kanker;
• Parobihan dina kamekaran;
• Predisposisi pikeun aborsi spontan;
• Parobihan dina pola pigmén kulit;
• Ocular heterochromia, dimana jalma éta tiasa ngagaduhan hiji soca unggal warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne distrofi otot;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom protéin.

Salaku tambahan, parantos dititénan yén mosaicism ningkatkeun kacenderungan pikeun panyakit neurologis degeneratif, sapertos Alzheimer atanapi Parkinson, contona.