Kasakit Gamstorp (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Eusina

• Naon ari panyakit Gamstorp?
• Naon gejala panyakit Gamstorp?
• Lumpuh
• Myotonia
• Naon sababna panyawat Gamstorp?
• Saha anu résiko kaserang panyakit Gamstorp?
• Kumaha panyakit Gamstorp didiagnosis?
• Nyiapkeun pikeun ningali dokter anjeun
• Naon pangobatan pikeun panyakit Gamstorp?
• Pangobatan
• Ubar bumi
• Ngungkulan panyakit Gamstorp
• Naon pandangan jangka panjang?

Naon ari panyakit Gamstorp?

Kasakit Gamstorp mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan anu nyababkeun anjeun ngagaduhan episode lemah otot atanapi lumpuh samentawis. Panyakit ieu dipikaterang ku seueur nami, kalebet kelumpuhan periodik hyperkalemic.

Éta mangrupikeun panyakit anu diwariskeun, sareng kamungkinan pikeun jalma pikeun nyandak sareng ngalirkeun génna bari henteu kantos ngalaman gejala. Hiji di 250,000 jalma ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Sanaos teu aya panyawat panyakit Gamstorp, kaseueuran jalma anu gaduhna tiasa hirup lumayan normal, hirup aktif.

Dokter terang seueur panyabab épisode paralitik sareng biasana tiasa ngabantosan pangaruh panyakit ku ngabimbing jalma panyakit ieu pikeun nyingkahan pemicu anu pasti diidéntifikasi.

Naon gejala panyakit Gamstorp?

Kasakit Gamstorp nyababkeun gejala unik, diantarana:

• kalemahan parna tina dahan
• lumpuh parsial
• keteg jajantung henteu teratur
• bolos deg-degan
• kaku otot
• kalemahan permanén
• kalenturan

Lumpuh

Episode paralitik pondok sareng tiasa réngsé saatos sababaraha menit. Komo nalika anjeun gaduh épisode anu langkung lami, anjeun biasana kedah pulih sapinuhna dina 2 jam ti saprak gejala dimimitian.

Tapi, épisode sering kajadian dumadakan. Anjeun panginten mendakan yén anjeun henteu ngagaduhan peringatan anu cekap pikeun milari tempat anu aman pikeun ngantosan épisode. Kusabab kitu, cilaka tina ragrag ilahar.

Episod ilaharna dimimitian ti orok atanapi PAUD. Kanggo kaseueuran jalma, frékuénsi épisode naék dugi ka umur rumaja sareng kana pertengahan taun 20an.

Nalika anjeun ngadeukeutan 30an, serangan janten kirang sering. Kanggo sababaraha jalma, aranjeunna ngaleungit sadayana.

Myotonia

Salah sahiji gejala panyakit Gamstorp nyaéta myotonia.

Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, sababaraha grup otot anjeun tiasa janten samentawis kaku sareng sesah mindahkeun. Ieu tiasa nyeri pisan. Nanging, sababaraha jalma henteu ngaraos henteu raoseun nalika hiji episode.

Kusabab kontraksi konstan, otot-otot anu kapangaruhan ku myotonia sering katingali ditetepkeun sareng kuat, tapi anjeun panginten mendakan anjeun ngan ukur tiasa masihan sakedik atanapi teu aya kakuatan nganggo otot ieu.

Myotonia nyababkeun karusakan permanén dina seueur kasus. Sababaraha jalma anu ngagaduhan panyakit Gamstorp pamustunganana nganggo korsi roda kusabab parah otot ototna.

Perlakuan sering tiasa nyegah atanapi ngabalikkeun kalemahan otot progresif.

Naon sababna panyawat Gamstorp?

Panyakit gamstorp mangrupikeun hasil tina mutasi, atanapi robahan, dina gén anu disebut SCN4A. Gén ieu ngabantosan ngahasilkeun saluran natrium, atanapi lawang mikroskopis ngalangkungan natrium ngalangkungan sél anjeun.

Arus listrik anu dihasilkeun ku natrium sareng molekul kalium anu béda ngalangkungan mémbran sél ngadalikeun gerakan otot.

Dina panyakit Gamstorp, saluran ieu ngagaduhan abnormalitas fisik anu nyababkeun kalium berkumpul dina hiji sisi mémbran sél sareng ngawangun getih.

Ieu nyegah arus listrik anu diperyogikeun tina ngabentuk sareng nyababkeun anjeun henteu tiasa mindahkeun otot anu katarajang.

Saha anu résiko kaserang panyakit Gamstorp?

Panyakit Gamstorp mangrupikeun panyakit anu diwariskeun, sareng éta dominan autosomal. Ieu ngandung harti yén anjeun ngan ukur kedah ngagaduhan hiji salinan gén anu dimutasi pikeun ngembangkeun panyakit.

Aya kamungkinan 50 persén anjeun ngagaduhan gén upami salah sahiji kolot anjeun maskapai. Nanging, sababaraha jalma anu ngagaduhan gén henteu kantos ngembangkeun gejala.

Kumaha panyakit Gamstorp didiagnosis?

Pikeun nangtukeun jenis panyakit Gamstorp, dokter anjeun mimitina bakal ngaluarkeun gangguan adrénal sapertos panyakit Addison, anu lumangsung nalika kelenjar adrénal anjeun henteu ngahasilkeun cukup hormon kortisol sareng aldosteron.

Éta ogé bakal nyobian ngaluarkeun panyakit ginjal genetik anu tiasa nyababkeun tingkat kalium anu teu normal.

Sakali aranjeunna ngaluarkeun gangguan adrénal ieu sareng panyakit ginjal anu diwariskeun, dokter anjeun tiasa mastikeun naha éta panyakit Gamstorp ngalangkungan tes getih, analisis DNA, atanapi ku ngaevaluasi tingkat éléktrolit sérum sareng kalium anjeun.

Pikeun meunteun tingkat ieu, dokter anjeun tiasa nyungkeun tés ngalibetkeun latihan sedeng dituturkeun ku sésana pikeun ningali kumaha kadar kalium anjeun robih.

Nyiapkeun pikeun ningali dokter anjeun

Upami anjeun pikir anjeun ngagaduhan panyakit Gamstorp, éta tiasa ngabantosan tetep diary ngalacak tingkat kakuatan anjeun unggal dinten. Anjeun kedah nyimpen catetan ngeunaan kagiatan sareng diét anjeun dina dinten-dinten éta pikeun ngabantosan panentu anjeun.

Anjeun ogé kedah nyayogikeun inpormasi naon waé anu tiasa anjeun kumpulkeun ngeunaan naha anjeun henteu ngagaduhan riwayat kulawarga kasakit.

Naon pangobatan pikeun panyakit Gamstorp?

Perlakuanana dumasar kana parahna sareng frékuénsi épisode anjeun. Pangobatan sareng suplemén tiasa dianggo saé pikeun seueur jalma anu kaserang panyakit ieu. Nyingkahan pemicu tinangtu tiasa dianggo saé pikeun anu sanés.

Pangobatan

Kaseueuran jalma kedah ngandelkeun pangobatan pikeun ngendalikeun serangan paralitik. Salah sahiji pangobatan anu langkung sering diresepkeun nyaéta acetazolamide (Diamox), anu biasa dianggo pikeun ngendalikeun kejang.

Dokter anjeun tiasa resep resep diuretik pikeun ngawatesan kadar kalium dina getih.

Jalma anu ngalaman myotonia salaku akibat tina panyakit tiasa diubaran nganggo dosis narkoba rendah sapertos mexiletine (Mexitil) atanapi paroxetine (Paxil), anu ngabantosan stabilitas otot anu parah.

Ubar bumi

Jalma anu ngalaman épisode hampang atanapi jarang kadang ngabendung serangan paralitik tanpa nganggo pangobatan.

Anjeun tiasa nambihan suplemén mineral, sapertos kalsium glukonat, kana inuman anu amis pikeun ngeureunkeun episode hampang.

Nginum sagelas cai obat kuat atanapi nguseup sapotong permén atos dina tanda mimiti épék lumpuh ogé tiasa ngabantosan.

Ngungkulan panyakit Gamstorp

Kadaharan anu beunghar kalium atanapi bahkan paripolah anu tangtu tiasa memicu épisode. Teuing kalium dina saluran getih bakal nyababkeun lemah otot bahkan di jalma anu teu ngagaduhan panyakit Gamstorp.

Nanging, jalma-jalma anu ngagaduhan panyakit tiasa ngaréaksikeun parobihan anu tipis pisan dina kadar kalium anu moal mangaruhan jalma anu henteu ngagaduhan panyakit Gamstorp.

Pemicu umum diantarana:

• bubuahan tinggi kalium, sapertos cau, apricot, sareng kismis
• Sayuran beunghar kalium, sapertos kangkung, kentang, brokoli, sareng kembang engkol
• lentil, kacang, sareng kacang
• alkohol
• période panjang istirahat atanapi teu aktip
• bade panjang teuing tanpa tuang
• tiris pisan
• panas pisan

Henteu sadayana anu ngagaduhan panyakit Gamstorp bakal ngagaduhan pemicu anu sami. Ngobrol sareng dokter anjeun, sareng cobian ngarékam kagiatan sareng diét dina buku harian pikeun ngabantosan pemicu khusus anjeun.

Naon pandangan jangka panjang?

Kusabab panyakit Gamstorp turunan, anjeun moal tiasa nyegah. Nanging, anjeun tiasa nyukuran pangaruh tina kaayaan ku sacara ati-ati ngatur faktor résiko anjeun. Sepuh ngirangan frékuénsi épisode.

Penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tuangeun sareng kagiatan anu panginten tiasa nyababkeun épisode anjeun. Nyingkahan pemicu anu nyababkeun épisode paralitik tiasa ngawatesan pangaruh panyakit.