Naon Sindrom Fanconi?

Eusina

• Gejala sindrom Fanconi
• Nyababkeun sindrom Fanconi
• Diwariskeun FS
• Diaku FS
• Diagnosis sindrom Fanconi
• Orok sareng murangkalih kalayan FS anu diwariskeun
• Diaku FS
• Salah diagnosa
• Perlakuan sindrom Fanconi
• Perawatan Cystinosis
• Diaku FS
• Outlook pikeun sindrom Fanconi

Ihtisar

Sindrom Fanconi (FS) mangrupikeun kalainan langka anu mangaruhan tabung panyaringan (tubulus proksimal) ginjal. Diajar langkung seueur ngeunaan bagéan ginjal anu béda sareng tingali diagram di dieu.

Biasana, tubulus proksimal nyerep mineral sareng nutrisi (metabolit) kana aliran getih anu diperyogikeun pikeun fungsi anu saé. Dina FS, tubulus proksimal tibatan ngaleupaskeun sajumlah ageung tina metabolit penting ieu kana cikiih. Zat penting ieu diantarana:

• cai
• glukosa
• fosfat
• bikarbonat
• karnitin
• kalium
• asam urat
• asam amino
• sababaraha protéin

Ginjal anjeun nyaring kirang langkung 180 liter (190,2 liter) cairan per dinten. Langkung ti 98 persén ieu kedah diserepkeun kana getih. Ieu sanés masalah sareng FS. Kurangna hasilna tina métabolit ésénsial tiasa nyababkeun déhidrasi, cacad tulang, sareng gagal pikeun mekar.

Aya pangobatan anu sayogi anu tiasa ngalambatkeun atanapi ngeureunkeun kamajuan FS.

FS paling sering diwariskeun. Tapi éta ogé tiasa diala tina ubar-ubaran, bahan kimia, atanapi panyakit tertentu.

Éta dingaranan pediatrik Swiss Guido Fanconi, anu ngajelaskeun karusuhan éta dina taun 1930an. Fanconi ogé mimiti ngajelaskeun anémia langka, Fanconi anemia. Ieu kaayaan anu bénten-béda pisan henteu aya hubunganana sareng FS.

Gejala sindrom Fanconi

Gejala diwariskeun FS tiasa ditingali ti alit. Éta kalebet:

• haus kaleuleuwihi
• kiih kaleuleuwihi
• utah
• gagal pikeun mekar
• tumuh lalaunan
• kalemahan
• rikét
• nada otot handap
• abnormalitas kornea
• panyakit ginjal

Gejala anu diala FS kalebet:

• panyakit tulang
• lemah otot
• konsentrasi fosfat getih handap (hypophosphatemia)
• kadar kalium getih handap (hypokalemia)
• kaleuwihan asam amino dina cikiih (hyperaminoaciduria)

Nyababkeun sindrom Fanconi

Diwariskeun FS

Cystinosis mangrupikeun panyabab umum tina FS. Éta panyakit langka diwariskeun. Dina cystinosis, sistin asam amino ngumpulkeun sakujur awak. Hal ieu nyababkeun pertumbuhan anu reureuh sareng sababaraha gangguan, sapertos cacad tulang. Bentuk cystinosis anu paling umum sareng parah (dugi ka 95 persén) lumangsung dina murangkalih sareng ngalibatkeun FS.

Tinjauan 2016 ngira-ngira 1 dina unggal 100.000 dugi ka 200.000 bayi anu anyar ngagaduhan cystinosis.

Panyakit metabolis anu diwariskeun anu tiasa dilibatkeun ku FS diantarana:

• Sindrom Lowe
• Kasakit Wilson
• kasabaran intoleransi fruktosa

Diaku FS

Anu nyababkeun kaala FS nyaéta rupa-rupa. Éta kalebet:

• paparan sababaraha kémoterapi
• panggunaan ubar antiretroviral
• panggunaan ubar antibiotik

Efek samping toksik tina ubar terapi mangrupikeun sabab anu paling umum. Biasana gejalana tiasa diubaran atanapi dibalikkeun.

Kadang-kadang anu nyababkeun FS anu dipikagaduh henteu dipikaterang.

Obat antikanker anu aya hubunganana sareng FS kalebet:

• ifosfamide
• cisplatin sareng karboplatin
• azacitidine
• mercapturine
• suramin (ogé dianggo pikeun ngubaran panyakit parasit)

Obat sanés nyababkeun FS dina sababaraha jalma, gumantung kana dosis sareng kaayaan sanés. Ieu kalebet:

• Tetracyclines kadaluarsa. Produk rusakna antibiotik kadaluwarsa dina kulawarga tetracycline (anhydrotetracycline sareng epitetracycline) tiasa nyababkeun gejala FS dina sababaraha dinten.
• Antibiotik Aminoglikosida. Ieu kalebet gentamicin, tobramycin, sareng amikacin. Dugi ka 25 persén jalma anu diubaran ku antibiotik ieu ngembangkeun gejala FS, nyatet tinjauan 2013.
• Anticonvulsants. Asam valproic mangrupikeun salah sahiji conto.
• Antipirus. Ieu kalebet didanosin (ddI), cidofovir, sareng adefovir.
• Asam fumaric. Ubar ieu ngarawat psoriasis.
• Ranitidine. Obat ieu maag spépteptic.
• Boui-ougi-tou. Ieu mangrupikeun ubar Cina anu dianggo pikeun obesitas.

Kaayaan sanés anu aya hubunganana sareng gejala FS kalebet:

• pamakean alkohol, kronis
• lem nguseup
• kakeunaan logam beurat sareng bahan kimia pekerjaan
• kakurangan vitamin D
• cangkok ginjal
• sababaraha myeloma
• amiloidosis

Mékanisme anu pasti aya hubunganana sareng FS henteu pati jelas.

Diagnosis sindrom Fanconi

Orok sareng murangkalih kalayan FS anu diwariskeun

Biasana gejala FS muncul mimiti-awal dina murangkalih sareng murangkalih. Kolot tiasa perhatoskeun haus kaleuleuwihan atanapi langkung laun tibatan pertumbuhan normal. Barudak panginten ngagaduhan rakit atanapi masalah ginjal.

Dokter murangkalih anjeun bakal mesen tes getih sareng cikiih pikeun mariksa kalainan, sapertos kadar glukosa, fosfat, atanapi asam amino anu luhur, sareng nolak kemungkinan anu sanés. Éta ogé tiasa mariksa cystinosis ku ningali kornea anak kalayan pamariksaan lampu. Ieu kusabab cystinosis mangaruhan panon.

Diaku FS

Dokter anjeun bakal naroskeun riwayat médis anjeun atanapi anak anjeun, kalebet ubar naon waé anu anjeun atanapi anak anjeun candak, panyakit sanés anu aya, atanapi paparan padamelan. Éta ogé bakal mesen tés getih sareng cikiih.

Dina FS anu kaala, anjeun panginten henteu ngémutan geuwat geuwat. Tulang sareng ginjal tiasa rusak nalika diagnosis didamel.

Diaku FS tiasa mangaruhan jalma dina sagala umur.

Salah diagnosa

Kusabab FS mangrupikeun kalainan langka, dokter panginten teu wawuh kana éta panyakit. FS ogé tiasa aya sareng panyakit genetik langka sanés, sapertos:

• cystinosis
• Kasakit Wilson
• Panyakit Dent
• Sindrom Lowe

Gejala na tiasa disababkeun ku panyakit anu langkung dikenal, kalebet diabetes tipe 1. Kasalahan diagnosa sanésna sapertos kieu:

• Tumuwuhna anu stunted tiasa disababkeun ku fibrosis kistik, kurang gizi kronis, atanapi tiroid anu overaktif.
• Rikét tiasa dipasihan kakurangan vitamin D atanapi jinis rikét katurunan.
• Disfungsi ginjal tiasa disababkeun ku gangguan mitokondria atanapi panyakit langka anu sanés.

Perlakuan sindrom Fanconi

Perlakuan FS gumantung kana parahna, sabab, sareng ayana panyakit sanés. FS henteu biasana tiasa diubaran, tapi gejalana tiasa dikontrol. Sateuacan diagnosis sareng pangobatan, langkung saé pandanganana.

Pikeun barudak anu ngagaduhan FS anu diwariskeun, baris pangobatan anu pangpayunna nyaéta ngagentos bahan penting anu dileungitkeun sacara kaleuleuwih ku ginjal anu rusak. Ngaganti zat ieu tiasa ku sungut atanapi ku infus. Ieu kalebet ngagantian tina:

• éléktrolit
• bikarbonat
• kalium
• vitamin D
• fosfat
• cai (nalika murangkalih dehidrasi)
• mineral sareng nutrisi sanésna

Diét kalori tinggi disarankeun pikeun ngajaga pertumbuhan anu saé. Upami tulang murangkalihna cacat, therapists fisik sareng spesialis orthopedic tiasa ditelepon.

Ayana panyakit genetik sanés tiasa meryogikeun pangubaran tambihan. Salaku conto, diét tambaga rendah disarankeun pikeun jalma anu kaserang panyakit Wilson.

Dina cystinosis, FS direngsekeun ku cangkok ginjal anu suksés saatos kagagalan ginjal. Ieu dianggap pangobatan pikeun panyakit anu janten kaayaan, tibatan pangobatan pikeun FS.

Perawatan Cystinosis

Penting pikeun ngamimitian pangobatan gancang-gancang pikeun cystinosis. Upami FS sareng cystinosis henteu dirawat, anak tiasa gagal ginjal dina yuswa 10 taun.

Administrasi Pangan sareng Narkoba A.S. parantos nyatujuan ubar anu ngirangan jumlah kista dina sél. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) tiasa dianggo sareng murangkalih, dimimitian ku dosis anu rendah sareng damel dugi ka dosis pangropéa. Kagunaanna tiasa nyangsang kabutuhan cangkok ginjal salami 6 dugi 10 taun. Nanging, cystinosis mangrupikeun panyakit sistemik. Éta tiasa nyababkeun masalah sareng organ anu sanés.

Perlakuan anu sanés pikeun cystinosis kalebet:

• panon cysteamine turun pikeun ngirangan setor kista dina kornea
• ngagantian hormon pertumbuhan
• cangkok ginjal

Pikeun barudak sareng anu sanés anu gaduh FS, ngawaskeun anu diperyogikeun perlu. Éta ogé penting pikeun jalma anu gaduh FS kedah konsisten dina nuturkeun rencana pangobatanana.

Diaku FS

Nalika zat anu nyababkeun FS dilanjutkeun atanapi dosis dikirangan, ginjalna pulih dina waktosna. Dina sababaraha kasus, karusakan ginjal tiasa tetep.

Outlook pikeun sindrom Fanconi

Prospek pikeun FS jauh langkung saé dinten ayeuna tibatan taun-taun ka pengker, nalika umur hirup pikeun jalma anu gaduh cystinosis sareng FS langkung pondok. Kasadiaan cangkok cysteamine sareng ginjal ngamungkinkeun seueur jalmi anu ngagaduhan FS sareng cystinosis nyababkeun kahirupan anu lumayan normal sareng langkung lami.

Téknologi anyar dikembangkeun pikeun nyaring bayi sareng murangkalih kanggo cystinosis sareng FS. Hal ieu ngamungkinkeun pikeun pangobatan dimimitian mimiti. Panilitian ogé teras-terasan mendakan terapi anu énggal sareng hadé, sapertos cangkok sél bobot.